Цреутзфелдт-Јакобова болест

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) је облик оштећења мозга који доводи до брзог смањења покрета и губитка менталне функције.

ЦЈД узрокује протеин назван прион. Прион доводи до ненормалног набора нормалних протеина. Ово утиче на способност других протеина да функционишу.

ЦЈД је врло ретка. Постоји неколико врста. Класични типови ЦЈД су:

• Спорадични ЦЈД чини већину случајева. Јавља се без познатог разлога. Просечна старост у којој почиње је 65 година.
• Породични ЦЈД се јавља када особа наследи абнормални прион од родитеља (овај облик ЦЈД је реткост).
• Стечени ЦЈД укључује варијанту ЦЈД (вЦЈД), облик повезан са болешћу лудих крава. Иатрогени ЦЈД је такође стечени облик болести. Иатрогени ЦЈД се понекад преноси кроз трансфузију крвног производа, трансплантацију или контаминирани хируршки инструмент.

Варијанта ЦЈД настаје једењем зараженог меса. Верује се да је инфекција која узрокује болест код крава иста она која узрокује вЦЈД код људи.

Варијантни ЦЈД узрокује мање од 1 процента свих случајева ЦЈД. Тежи да утиче на млађе људе. Мање од 200 људи широм света имало је ову болест. Готово сви случајеви догодили су се у Енглеској и Француској.

ЦЈД може бити повезан са неколико других болести изазваних прионима, укључујући:

• Хронична болест расипања (пронађена код јелена)
• Куру (погођене углавном жене на Новој Гвинеји које су јеле мозак умрлих рођака као део погребног ритуала)
• Сцрапие (налази се код оваца)
• Друге врло ретке наследне људске болести, попут Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ове болести и фаталне породичне несанице

Симптоми ЦЈД могу садржати било шта од следећег:

• Деменција која се брзо погоршава током неколико недеља или месеци
• Замагљен вид (понекад)
• Промене у ходу (ходање)
• Збуњеност, дезоријентација
• Халуцинације (виђење или чување ствари којих нема)
• Недостатак координације (на пример, спотицање и пад)
• Укоченост мишића, трзање
• Осећам се нервозно, поскочено
• Промене личности
• Поспаност
• Изненадни трзави покрети или напади
• Проблеми са говором

Почетком болести, нервни систем и ментални преглед показаће проблеме са памћењем и размишљањем. Касније током болести, преглед моторичког система (испит за испитивање мишићних рефлекса, снаге, координације и других физичких функција) може показати:

• Абнормални рефлекси или повећани нормални рефлексни одговори
• Повећање тонуса мишића
• Трзање мишића и грчеви
• Снажан запањујући одговор
• Слабост и губитак мишићног ткива (трошење мишића)

Долази до губитка координације и промена у малом мозгу. Ово је подручје мозга које контролише координацију.

Преглед ока показује подручја слепила која особа можда неће приметити.

Тестови који се користе за дијагнозу овог стања могу да укључују:

• Тестови крви како би се искључили други облици деменције и тражили маркери који се понекад јављају са болешћу
• ЦТ мозга
• Електроенцефалограм (ЕЕГ)
• МРИ мозга
• Кичма за тестирање на протеин назван 14-3-3

Болест се може потврдити само биопсијом или обдукцијом мозга. Данас се врло ретко ради биопсија мозга да би се тражила ова болест.

Не постоји познати лек за ово стање. Покушани су различити лекови да успоравају болест. То укључује антибиотике, лекове за епилепсију, разређиваче крви, антидепресиве и интерферон. Али ниједан не функционише добро.

Циљ лечења је пружање сигурног окружења, контрола агресивног или узнемиреног понашања и задовољавање потреба особе. Ово може захтевати праћење и помоћ у кући или у нези. Породично саветовање може помоћи породици да се избори са променама потребним за кућну негу.

Људима са овим стањем можда ће требати помоћ у контроли неприхватљивог или опасног понашања. То укључује награђивање позитивних понашања и занемаривање негативних понашања (када је безбедно). Можда ће им требати помоћ да се оријентишу на своје окружење. Понекад су потребни лекови који помажу у контроли агресије.

Особе са ЦЈД и њихова породица ће можда морати потражити правни савет рано током тегобе. Директиве унапред, пуномоћје и друге правне радње могу олакшати доношење одлука о нези особе са ЦЈД.

Исход ЦЈД је врло лош. Људи са спорадичном ЦЈД нису у стању да се брину о себи у року од 6 месеци или мање након што симптоми почну.

Поремећај је фаталан у кратком времену, обично у року од 8 месеци. Људи који имају варијанту ЦЈД погоршавају се спорије, али стање је и даље фатално. Неколико људи преживи чак 1 или 2 године. Узрок смрти је обично инфекција, срчана инсуфицијенција или респираторна инсуфицијенција.

Ток ЦЈД је:

• Инфекција болешћу
• Тешка неухрањеност
• Деменција у неким случајевима
• Губитак способности интеракције са другима
• Губитак способности за функционисање или бригу о себи
• Смрт

ЦЈД није хитна медицинска помоћ. Међутим, рано постављање дијагнозе и лечење може олакшати контролу симптома, дати пацијентима времена да дају унапред упутства и припремити се за крај живота, а породицама дати додатно време да се помире са тим стањем.

Медицинску опрему која може бити контаминирана треба уклонити из употребе и бацити. Људи за које се зна да имају ЦЈД не би требало да донирају рожњачу или друго телесно ткиво.

Већина земаља сада има строге смернице за управљање зараженим кравама како би се избегао пренос ЦЈД на људе.

Трансмисивна спонгиформна енцефалопатија; вЦЈД; ЦЈД; Јацоб-Цреутзфелдт-ова болест

• Цреутзфелдт-Јакобова болест
• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Боскуе ПЈ, Тилер КЛ. Приони и прионска болест централног нервног система (преносиве неуродегенеративне болести). У: Беннетт ЈЕ, Долин Р, Бласер МЈ, ур. Манделл, Доуглас и Беннетт'с Принциплес анд Працтице оф Инфецтиоус Дисеасес. 9. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 179.

Гесцхвинд МД. Прионске болести. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 94.