Неурофиброматоза 2

Неурофиброматоза 2 (НФ2) је поремећај у коме се тумори формирају на нервима мозга и кичме (централни нервни систем). Преноси се (наслеђује) у породицама.

Иако има слично име као неурофиброматоза типа 1, то је различито и одвојено стање.

НФ2 је узрокован мутацијом гена НФ2. НФ2 се може преносити кроз породице у аутосомно доминантном обрасцу. То значи да ако један родитељ има НФ2, свако дете тог родитеља има 50% шансе да наследи то стање. Неки случајеви НФ2 настају када ген сам мутира. Једном када неко пренесе генетску промену, њихова деца имају 50% шансе да је наследе.

Главни фактор ризика је породична историја стања.

Симптоми НФ2 укључују:

• Проблеми са равнотежом
• Катаракта у младом добу
• Промене у виду
• Трагови на кожи у боји кафе (цафе-ау-лаит), ређи
• Главобоља
• Губитак слуха
• Звоњава и бука у ушима
• Слабост лица

Знаци НФ2 укључују:

• Тумори мозга и кичме
• Тумори повезани са слухом (акустични)
• Тумори коже

Тестови укључују:

• Медицински преглед
• Медицинска историја
• МРИ
• ЦТ скенирање
• Генетско испитивање

Акустични тумори се могу посматрати или лечити операцијом или зрачењем.

Људи са овим поремећајем могу имати користи од генетског саветовања.

Особе са НФ2 треба редовно прегледати помоћу ових тестова:

• МРИ мозга и кичмене мождине
• Евалуација слуха и говора
• Преглед ока

Следећи ресурси могу пружити више информација о НФ2:

• Фондација за дечији тумор - ввв.цтф.орг
• Мрежа за неурофиброматозу - ввв.нфнетворк.орг

НФ2; Билатерална акустична неурофиброматоза; Билатерални вестибуларни шваноми; Централна неурофиброматоза

• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Сахин М, Уллрицх Н, Сривастава С, Пинто А. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 614.

Слаттери ВХ. Неурофиброматоза 2. У: Брацкманн ДЕ, Схелтон Ц, Арриага МА, ур. Отолошка хирургија. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 57.

Варма Р, Виллиамс СД. Неурологија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 16.