Наследна хеморагична телангиектазија

Наследна хеморагична телангиектазија (ХХТ) је наследни поремећај крвних судова који може проузроковати прекомерно крварење.

ХХТ се преноси кроз породице у аутосомно доминантном обрасцу. То значи да је абнормални ген потребан само једном родитељу да би наследио болест.

Научници су идентификовали четири гена која су укључена у ово стање. Чини се да су сви ови гени важни за правилан развој крвних судова. Мутација било ког од ових гена одговорна је за ХХТ.

Људи са ХХТ могу развити абнормалне крвне судове у неколико делова тела. Ове посуде се називају артериовенске малформације (АВМ).

Ако су на кожи, називају се телангиектазије. Најчешће странице укључују усне, језик, уши и прсте. Ненормални крвни судови се такође могу развити у мозгу, плућима, јетри, цревима или другим областима.

Симптоми овог синдрома укључују:

• Честа крварења из носа код деце
• Крварење у гастроинтестиналном тракту (ГИ), укључујући губитак крви у столици или тамну или црну столицу
• Напади или необјашњиви, мали ударци (од крварења у мозак)
• Кратког даха
• Повећана јетра
• Отказивање срца
• Анемија изазвана ниским садржајем гвожђа

Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати вас о симптомима. Искусни добављач може открити телангиектазе током физичког прегледа. Често постоји породична историја овог стања.

Тестови укључују:

• Испитивања гасова у крви
• Тестови крви
• Сликовни тест срца који се назива ехокардиограм
• Ендоскопија, која користи сићушну камеру прикачену на танку цевчицу да би погледала у ваше тело
• МРИ за откривање АВМ у мозгу
• ЦТ или ултразвучни преглед за откривање АВМ у јетри

Доступно је генетско тестирање ради тражења промена у генима повезаним са овим синдромом.

Третмани могу да укључују:

• Хирургија за лечење крварења у неким областима
• Електрокаутеризација (загревање ткива електричном енергијом) или ласерска операција за лечење честих или тешких крварења из носа
• Ендоваскуларна емболизација (убризгавање супстанце кроз танку цев) за лечење абнормалних крвних судова у мозгу и другим деловима тела

Неки људи реагују на терапију естрогеном, што може смањити епизоде ​​крварења. Гвожђе се такође може давати ако постоји велики губитак крви, што доводи до анемије. Избегавајте узимање лекова за разређивање крви. Неки лекови који утичу на развој крвних судова се проучавају као могући будући третмани.

Неки људи ће можда морати да узимају антибиотике пре стоматолошког рада или операције. Људи са АВМ плућа треба да избегавају роњење да би спречили декомпресијску болест (савијање). Питајте свог добављача које друге мере предострожности треба да предузмете.

Ови ресурси могу пружити више информација о ХХТ:

• Центри за контролу и превенцију болести - ввв.цдц.гов/нцбддд/ххт
• Лек ХХТ - цуреххт.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/хередитари-хеморрхагиц-телангиецтасиа

Људи са овим синдромом могу живети сасвим нормално, у зависности од тога где се у телу налазе АВМ-ови.

До ових компликација може доћи:

• Отказивање срца
• Висок крвни притисак у плућима (плућна хипертензија)
• Унутрашње крварење
• Кратког даха
• Удар

Позовите свог добављача ако ви или ваше дете имате често крварење из носа или друге знаке ове болести.

Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју ХХТ. Ако имате ово стање, медицински третмани могу спречити одређене врсте можданих удара и затајења срца.

ХХТ; Ослер-Вебер-Рендуов синдром; Болест Ослер-Вебер-Ренду-а; Ренду-Ослер-Веберов синдром

• Циркулаторни систем
• Артерије мозга

Брандт Љ, Арониадис ОЦ. Васкуларни поремећаји гастроинтестиналног тракта. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, ур. Слеисенгер-а и Фордтранове гастроинтестиналне и јетрене болести. 10. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 37.

Цаппелл МС, Лебвохл О. Наследна хеморагична телангиектазија У: Лебвохл МГ, Хеиманн ВР, Бертх-Јонес Ј, Цоулсон ИХ, ур. Лечење кожне болести: свеобухватне терапијске стратегије. 4тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2014: поглавље 98.

МцДоналд Ј, Пиеритз РЕ. Наследна хеморагична телангиектазија. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, ур. ГенеРевиевс [Интернет]. Сијетл, Вашингтон: Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2019. Ажурирано 2. фебруара 2017. Приступљено 6. маја 2019.