Синдром несетљивости на андроген

Синдром несетљивости на андроген (АИС) је када је особа која је генетски мушко (која има један Кс и један И хромозом) отпорна на мушке хормоне (зване андрогени). Као резултат, особа има неке физичке особине жене, али генетски састав мушкарца.

АИС је узрокован генетским дефектима на Кс хромозому. Ови недостаци чине тело неспособним да реагује на хормоне који стварају мушки изглед.

Синдром је подељен у две главне категорије:

• Комплетан АИС
• Делимични АИС

У потпуном АИС-у пенис и други делови мушког тела не успевају да се развију. По рођењу дете изгледа као девојчица. Комплетни облик синдрома јавља се код чак 1 од 20.000 живорођених.

У делимичном АИС-у људи имају различит број мушких особина.

Делимични АИС може укључивати и друге поремећаје, као што су:

• Неуспех спуштања једног или оба тестиса у скротум након рођења
• Хипоспадија, стање у којем се отвор уретре налази на доњој страни пениса, уместо на врху
• Реифенстеин синдром (познат и као Гилберт-Дреифусов синдром или Лубс синдром)

Синдром неплодног мушкарца такође се сматра делом делимичног АИС-а.

Чини се да је особа са потпуним АИС-ом женског пола, али нема материцу. Имају врло мало пазуха и стидних длака. У пубертету се развијају женске полне карактеристике (као што су дојке). Међутим, особа нема менструацију и постаје плодна.

Људи са делимичним АИС могу имати и мушке и женске физичке карактеристике. Многи имају делимично затварање спољне вагине, увећани клиторис и кратку вагину.

Могу постојати:

• Вагина, али без грлића материце или материце
• Ингвинална кила са тестисима која се осећа током физичког прегледа
• Уобичајене женске груди
• Тестиси у абдомену или другим атипичним местима у телу

Комплетни АИС се ретко открива током детињства. Понекад се осети израслина на стомаку или препонама која се испостави да је тестис када се истражује хируршки. Већини људи са овим стањем не поставља се дијагноза док не добију менструацију или ако не затрудне.

Делимични АИС се често открива током детињства, јер особа може имати и мушке и женске физичке особине.

Тестови који се користе за дијагнозу овог стања могу да укључују:

• Крв ради на провери нивоа тестостерона, лутеинизирајућег хормона (ЛХ) и фоликле-стимулишућег хормона (ФСХ)
• Генетско тестирање (кариотип) за одређивање генетског састава особе
• Ултразвук карлице

Могу се урадити и други тестови крви како би се утврдила разлика између АИС и недостатка андрогена.

Тестиси који су на погрешном месту можда се неће уклонити док дете не заврши са растом и прође кроз пубертет. У овом тренутку, тестиси могу бити уклоњени јер могу развити рак, баш као и сваки неспуштени тестис.

Замена естрогена може се прописати након пубертета.

Лечење и додељивање пола могу бити врло сложено питање и морају бити усмерени на сваку појединачну особу.

Изгледи за потпуну АИС добру су ако се ткиво тестиса уклони у право време ради спречавања рака.

Компликације укључују:

• Неплодност
• Психолошка и социјална питања
• Канцер тестиса

Позовите свог здравственог радника ако ви или ваше дете имате знаке или симптоме синдрома.

Феминизација тестиса

• Мушка репродуктивна анатомија
• Женска репродуктивна анатомија
• Женска репродуктивна анатомија
• Кариотипизација

Цхан И-М, Ханнема СЕ, Ацхерманн ЈЦ, Хугхес ИА. Поремећаји полног развоја. У: Мелмед С, Ауцхус РЈ, Голдфине АБ, Коениг РЈ, Росен ЦЈ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 14. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 24.

Донохоуе ПА. Поремећаји полног развоја. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 606.

Иу РН, Дијамант ДА. Поремећаји полног развоја: етиологија, процена и медицинско лечење. У: Партин АВ, Дмоцховски РР, Кавоусси ЛР, Петерс ЦА, ур. Цампбелл-Валсх-Веин Урологија. 12. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2021: поглавље 48.