Мукополисахаридоза типа ИИ

Мукополисахаридоза типа ИИ (МПС ИИ) ретка је болест код које телу недостаје или нема довољно ензима потребног за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула називају се гликозаминогликани (раније звани мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и узрокују разне здравствене проблеме.

Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС ИИ је такође познат и као Хунтеров синдром.

Постоји неколико других врста МПС-а, укључујући:

• МПС И (Хурлер синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; Сцхеие синдром)
• МПС ИИИ (Санфилиппов синдром)
• МПС ИВ (Моркуио синдром)

МПС ИИ је наследни поремећај. То значи да се преноси преко породица. Погођени ген је на Х хромозому. Дечаци су најчешће погођени јер наслеђују Кс хромозом од мајки. Њихове мајке немају симптоме болести, али носе неактивну копију гена.

МПС ИИ је узрокован недостатком ензима идуронат сулфатазе. Без овог ензима, ланци молекула шећера накупљају се у разним телесним ткивима, узрокујући штету.

Рани почетак тешког облика болести почиње убрзо после 2. године живота. Лагани облик који касно наступа узрокује да се мање озбиљни симптоми појаве касније у животу.

У тешком облику са раним почетком, симптоми укључују:

• Агресивно понашање
• Хиперактивност
• Ментална функција се временом погоршава
• Тешки интелектуални инвалидитет
• Трзави покрети тела

У касном (благом) облику може бити благих или никаквих менталних недостатака.

У оба облика симптоми укључују:

• Карпал тунел синдром
• Грубе црте лица
• Глухоћа (временом се погоршава)
• Повећан раст косе
• Укоченост зглобова
• Велика глава

Физички преглед и тестови могу показати:

• Абнормална мрежњача (задњи део ока)
• Смањен ензим идуронат сулфатазе у крвном серуму или ћелијама
• Шум у срцу и цурење срчаних залистака
• Повећана јетра
• Повећана слезина
• Кила у препонама
• Зглобне контрактуре (од укочености зглобова)

Тестови могу да укључују:

• Студија ензима
• Генетско испитивање промене гена идуронат сулфатазе
• Тест урина на хепаран сулфат и дерматан сулфат

Може се препоручити лек зван идурсулфаза (Елапрасе), који замењује ензим идуронат сулфатазу. Даје се кроз вену (ИВ, интравенозно). За више информација обратите се свом лекару.

Покушана је трансплантација коштане сржи за рани облик, али резултати могу да варирају.

Сваки здравствени проблем узрокован овом болешћу треба третирати одвојено.

Ови ресурси могу пружити више информација о МПС ИИ:

• Национално МПС друштво - мпссоциети.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/муцополисаццхаридосис-типе-ии-2
• Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6675/муцополисаццхаридосис-типе-ии

Људи са раним (тешким) обликом обично живе 10 до 20 година. Људи са касним (благим) обликом обично живе 20 до 60 година.

Могу се појавити ове компликације:

• Опструкција дисајних путева
• Карпал тунел синдром
• Губитак слуха који се временом погоршава
• Губитак способности за обављање свакодневних животних активности
• Укоченост зглоба која доводи до контрактура
• Ментална функција која се временом погоршава

Позовите свог добављача ако:

• Ви или ваше дете имате групу ових симптома
• Знате да сте генетски носилац и размишљате о рађању деце

Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју МПС ИИ. Доступно је пренатално тестирање. Такође је доступно испитивање носиоца за женске рођаке погођених мушкараца.

МПС ИИ; Хунтер синдром; Лизозомска болест складиштења - мукополисахаридоза тип ИИ; Недостатак идуронат 2-сулфатазе; Недостатак И2С

Пиеритз РЕ. Наследне болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 260.

Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 107.

Турнпенни ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс. 15. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 18.