Мукополисахаридоза тип ИВ

Мукополисахаридоза типа ИВ (МПС ИВ) ретка је болест код које телу недостаје или нема довољно ензима потребног за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула називају се гликозаминогликани (раније звани мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и узрокују разне здравствене проблеме.

Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС ИВ је такође познат и као Моркуио синдром.

Постоји неколико других врста МПС-а, укључујући:

• МПС И (Хурлер синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; Сцхеие синдром)
• МПС ИИ (Хунтеров синдром)
• МПС ИИИ (Санфилиппов синдром)

МПС ИВ је наследни поремећај. То значи да се преноси преко породица. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена повезаног са овим стањем, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе да развије болест. Ово се назива аутосомно рецесивно својство.

Постоје два облика МПС ИВ: тип А и тип Б.

• Тип А је узрокован недостатком ГАЛНС ген. Људи са типом А немају ензим тзв Н.-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
• Тип Б је узрокован недостатком ГЛБ1 ген. Људи са типом Б не производе довољно ензима званих бета-галактозидаза.

Тело треба телу да разгради дугачке нити молекула шећера зване кератан сулфат. У обе врсте, у телу се накупљају абнормално велике количине гликозаминогликана. Ово може оштетити органе.

Симптоми обично почињу између 1 и 3 године. Они укључују:

• Ненормалан развој костију, укључујући кичму
• Звона у облику звона са ребрима која су се спустила на дну
• Облачна рожњача
• Грубе црте лица
• Повећана јетра
• Шум на срцу
• Кила у препонама
• Хипермобилни зглобови
• Куцање колена
• Велика глава
• Губитак функције нерва испод врата
• Ниског раста са посебно кратким трупцем
• Широко размакнути зуби

Здравствени радник ће извршити физички преглед како би проверио симптоме који укључују:

• Абнормална кривина кичме
• Облачна рожњача
• Шум на срцу
• Кила у препонама
• Повећана јетра
• Губитак функције нерва испод врата
• Ниског раста (посебно кратког пртљажника)

Обично се прво раде тестови урина. Ови тестови могу да покажу додатне мукополисахариде, али не могу да одреде одређени облик МПС.

Остали тестови могу да укључују:

• Култура крви
• Ехокардиограм
• Генетско испитивање
• Тест слуха
• Преглед очију са прорезаном лампом
• Култура фибробласта коже
• Рендген дугих костију, ребара и кичме
• МРИ доње лобање и горњег врата

За тип А, може се покушати лек назван елосулфаза алфа (Вимизим), који замењује ензим који недостаје. Даје се кроз вену (ИВ, интравенозно). За више информација обратите се свом добављачу.

Терапија замене ензима није доступна за тип Б.

За обе врсте симптоми се третирају онако како се јављају. Спајање кичме може спречити трајну повреду кичмене мождине код људи чије су вратне кости неразвијене.

Ови ресурси могу пружити више информација о МПС ИВ:

• Национално МПС друштво - мпссоциети.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/моркуио-синдроме
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/муцополисаццхаридосис-типе-ив

Когнитивна функција (способност јасног размишљања) је обично нормална код људи са МПС ИВ.

Проблеми са костима могу довести до великих здравствених проблема. На пример, мале кости на врху врата могу склизнути и оштетити кичмену мождину, узрокујући парализу. Ако је могуће, треба обавити операцију за решавање таквих проблема.

Проблеми са срцем могу довести до смрти.

Могу се појавити ове компликације:

• Проблема са дисањем
• Отказивање срца
• Оштећење кичмене мождине и могућа парализа
• Проблеми са видом
• Проблеми са ходањем повезани са абнормалном кривином кичме и другим проблемима са костима

Позовите свог добављача ако се појаве симптоми МПС ИВ.

Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју МПС ИВ. Доступно је пренатално тестирање.

МПС ИВ; Моркуио синдром; Мукополисахаридоза типа ИВА; МПС ИВА; Недостатак галактозамин-6-сулфатазе; Мукополисахаридоза типа ИВБ; МПС ИВБ; Недостатак бета галактозидазе; Лизозомска болест складиштења - мукополисахаридоза тип ИВ

Пиеритз РЕ. Наследне болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 260.

Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 107.

Турнпенни ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс. 15. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 18.