Реттов синдром

Реттов синдром (РТТ) је поремећај нервног система. Ово стање доводи до развојних проблема код деце. Највише утиче на језичке вештине и употребу руку.

РТТ се готово увек јавља код девојчица. Може се дијагностиковати као аутизам или церебрална парализа.

Већина случајева РТТ-а настаје због проблема у гену који се назива МЕЦП2. Овај ген је на Кс хромозому. Женке имају 2 Кс хромозома. Чак и када један хромозом има овај недостатак, други Х хромозом је довољно нормалан да дете преживи.

Мужјаци рођени са овим оштећеним геном немају други Кс хромозом да би надокнадили проблем. Стога квар обично резултира побачајем, мртворођенчетом или врло раном смрћу.

Дојенче са РТТ обично има нормалан развој током првих 6 до 18 месеци. Симптоми се крећу од благих до тешких.

Симптоми могу укључивати:

• Проблеми са дисањем, који се могу погоршати са стресом. Дисање је обично нормално током спавања и ненормално док је будно.
• Промена у развоју.
• Прекомерна пљувачка и слињење.
• Флоппи руке и ноге, што је често први знак.
• Интелектуалне сметње и потешкоће у учењу.
• Сколиоза.
• Дрхтав, несигуран, укочен ход или ножни прст.
• Нападаји.
• Успоравање раста главе почевши од 5 до 6 месеци старости.
• Губитак нормалних образаца спавања.
• Губитак сврсисходних покрета руку: На пример, хватање којим се подижу мали предмети замењује се понављајућим покретима руку као што је ручење руку или стално стављање руку у уста.
• Губитак друштвеног ангажмана.
• Тешка констипација и гастроезофагеални рефлукс (ГЕРД).
• Лоша циркулација која може довести до хладних и плавичастих руку и ногу.
• Озбиљни проблеми у развоју језика.

НАПОМЕНА: Родитељи могу најтеже и најтеже пазити проблеме са обрасцима дисања. Зашто се догађају и шта учинити с њима није добро разумљиво. Већина стручњака препоручује родитељима да остану смирени кроз епизоду неправилног дисања попут задржавања даха. Можда ће вам бити корисно да се подсетите да се нормално дисање увек враћа и да ће се ваше дете навићи на абнормални образац дисања.

Генетско тестирање може се обавити у потрази за генским дефектом. Али, с обзиром на то да дефект није идентификован код свих са болешћу, дијагноза РТТ-а заснива се на симптомима.

Постоји неколико различитих врста РТТ-а:

• Нетипично
• Класична (испуњава дијагностичке критеријуме)
• Привремени (неки симптоми се јављају између 1. и 3. године)

РТТ је класификован као атипичан ако:

• Почиње рано (убрзо након рођења) или касно (након навршених 18 месеци старости, понекад и са 3 или 4 године)
• Проблеми са говором и вештинама руку су благи
• Ако се појави код дечака (врло ретко)

Лечење може укључивати:

• Помоћ око храњења и пелена
• Методе за лечење констипације и ГЕРБ-а
• Физикална терапија за спречавање проблема са рукама
• Вежбе за ношење тегова са сколиозом

Дохрањење може помоћи успореном расту. Ако дете удише (аспирира) храну, можда ће му требати сонда за храњење. Дијета богата калоријама и мастима у комбинацији са епруветама за храњење може помоћи у повећању тежине и висине. Повећање телесне тежине може побољшати будност и социјалну интеракцију.

Лекови се могу користити за лечење напада. Додаци се могу покушати код затвора, будности или крутих мишића.

Терапија матичним ћелијама, сама или у комбинацији са генском терапијом, је још један начин лечења.

Следеће групе могу пружити више информација о Реттовом синдрому:

• Међународна фондација Ретт синдрома - ввв.реттсиндроме.орг
• Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар - ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Патиент-Царегивер-Едуцатион/Фацт-Схеетс/Ретт-Синдроме-Фацт-Схеет
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ретт-синдроме

Болест се полако погоршава до тинејџерских година. Тада се симптоми могу побољшати. На пример, напади или проблеми са дисањем имају тенденцију да се смање у касним тинејџерским годинама.

Кашњења у развоју варирају. Обично дете са РТТ седи правилно, али можда неће пузати. За оне који пужу, многи то чине тако што се ударају по трбуху без употребе руку.

Слично томе, нека деца самостално ходају унутар нормалног узраста, док друга:

• Су одложени
• Уопште не научите да самостално ходате
• Не учите да ходате до касног детињства или ране адолесценције

За ону децу која науче да ходају у нормално време, нека ту способност задржавају целог живота, док друга деца губе вештину.

Очекивани животни вијек није добро проучен, мада је вјероватно преживљавање барем до средине 20-их. Просечни животни век девојчица може бити средина 40-их. Смрт је често повезана са нападима, аспирацијском пнеумонијом, неухрањеношћу и несрећама.

Позовите свог здравственог радника ако:

• Имајте било каквих брига у вези са развојем вашег детета
• Приметите недостатак нормалног развоја моторичких или језичких вештина код вашег детета
• Помислите да ваше дете има здравствених проблема којима је потребно лечење

РТТ; Сколиоза - Реттов синдром; Интелектуална ометеност - Реттов синдром

Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 20. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 599.

Минк ЈВ. Конгенитални, развојни и неурокутани поремећаји. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 417.