Остеогенесис имперфецта

Остеогенесис имперфецта је стање које узрокује изузетно крхке кости.

Остеогенесис имперфецта (ОИ) је присутан при рођењу. Често је узрокован недостатком гена који производи колаген типа 1, важан градивни елемент костију. Много је дефеката који могу утицати на овај ген. Озбиљност ОИ зависи од специфичног дефекта гена.

Ако имате 1 копију гена, имаћете болест. Већина случајева ОИ наслеђује се од родитеља. Међутим, неки случајеви су резултат нових генетских мутација.

Особа са ОИ има 50% шансе да пренесе ген и болест на своју децу.

Сви људи са ОИ имају слабе кости, а преломи су вероватнији. Људи са ОИ најчешће су испод просека (низак раст). Међутим, тежина болести се веома разликује.

Класични симптоми укључују:

• Плава нијанса на белим очима (плава склера)
• Вишеструки преломи костију
• Рани губитак слуха (глувоћа)

Пошто се колаген типа И такође налази у лигаментима, људи са ОИ често имају лабаве зглобове (хипермобилност) и равна стопала. Неке врсте ОИ такође доводе до развоја лоших зуба.

Симптоми тежих облика ОИ могу бити:

• Погнуте ноге и руке
• Кифоза
• Сколиоза (С-кривина кичме)

На ОИ се најчешће сумња код деце којој се кости ломе са врло мало силе. Физички преглед може показати да бели оци имају плаву нијансу.

Коначна дијагноза може се поставити коришћењем биопсије кожним ударцем. Члановима породице се може дати ДНК тест крви.

Ако постоји породична историја ОИ, током трудноће може се вршити узорковање хорионских вилуса како би се утврдило да ли је беба у стању. Међутим, с обзиром на то да толико различитих мутација може изазвати ОИ, неки облици се не могу дијагностиковати генетским тестом.

Тешки облик ОИ типа ИИ може се видети на ултразвуку када је фетус млад тек 16 недеља.

Још нема лека за ову болест. Међутим, специфичне терапије могу смањити бол и компликације од ОИ.

Лекови који могу повећати снагу и густину костију користе се код особа са ОИ. Доказано је да смањују болове у костима и стопу прелома (посебно у костима кичме). Зову се бисфосфонати.

Вежбе са малим ударом, попут пливања, одржавају мишиће јаким и помажу у одржавању јаких костију. Људи са ОИ могу имати користи од ових вежби и треба их подстицати да их раде.

У тежим случајевима може се размотрити операција постављања металних шипки у дуге кости ногу. Овај поступак може ојачати кост и смањити ризик од прелома. Привезивање такође може бити корисно за неке људе.

Можда ће бити потребна операција да би се исправили сви деформитети. Овај третман је важан јер деформитети (као што су погнуте ноге или кичмени проблем) могу ометати способност особе да се креће или хода.

Чак и уз лечење, доћи ће до прелома. Већина прелома брзо зарасте. Време у гипсу треба да буде ограничено, јер губитак костију може настати када неко време не користите део тела.

Многа деца са ОИ развијају проблеме са сликом тела током уласка у тинејџерске године. Социјални радник или психолог може им помоћи да се прилагоде животу са ОИ.

Колико добро особа ради, зависи од врсте ОИ коју има.

• Тип И или благи ОИ је најчешћи облик. Људи са овом врстом могу да живе нормалан животни век.
• Тип ИИ је тежак облик који често доводи до смрти у првој години живота.
• Тип ИИИ се такође назива тешки ОИ. Људи са овом врстом имају много прелома који почињу врло рано у животу и могу имати озбиљне деформације костију. Многи људи морају да користе инвалидска колица и често имају нешто скраћени животни век.
• Тип ИВ, или умерено озбиљна ОИ, слична је типу И, мада људима са типом ИВ често требају протезе или штаке за ходање. Очекивано трајање живота је нормално или скоро нормално.

Постоје и друге врсте ОИ, али се јављају врло ретко и већина се сматра подтиповима умерено тешког облика (тип ИВ).

Компликације се углавном заснивају на типу присутног ОИ. Често су директно повезани са проблемима са слабим костима и вишеструким преломима.

Компликације могу укључивати:

• Губитак слуха (чест код типа И и типа ИИИ)
• Срчана инсуфицијенција (тип ИИ)
• Респираторни проблеми и упале плућа услед деформација зида грудног коша
• Проблеми са кичменом мождином или можданим стаблом
• Трајна деформација

Тешки облици се најчешће дијагностикују рано у животу, али блажи случајеви се могу забележити тек касније у животу. Обратите се свом лекару ако ви или ваше дете имате симптоме овог стања.

Генетско саветовање се препоручује за парове који разматрају трудноћу ако постоји лична или породична историја овог стања.

Крхка болест костију; Конгенитална болест; ОИ

• Пецтус екцаватум

Деенеи ВФ, Арнолд Ј. Ортопедија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 22.

Марини ЈЦ. Остеогенесис имперфецта. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 721.

Сон-Хинг ЈП, Тхомпсон ГХ. Конгениталне абнормалности горњих и доњих екстремитета и кичме. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 99.