Апертов синдром

Апертов синдром је генетска болест код које се шавови између костију лобање затварају раније него што је нормално. Ово утиче на облик главе и лица. Деца са Апертовим синдромом често имају и деформације шака и стопала.

Апертов синдром може се преносити кроз породице (наследити) као аутосомно доминантно својство. То значи да само један родитељ треба да пренесе неисправан ген да би дете имало болест.

Неки случајеви се могу јавити без познате породичне историје.

Апертов синдром је узрокован једном од две промене на ФГФР2 ген. Овај генски дефект узрокује да се неки коштани шавови лобање прерано затворе. Ово стање се назива краниосиностоза.

Симптоми укључују:

• Рано затварање шавова између костију лобање, забележено гребањем дуж шавова (краниосиностоза)
• Честе упале уха
• Спајање или озбиљно ткање 2., 3. и 4. прста, често звано „рукавице без рукава“
• Губитак слуха
• Велико или касно затварање меког места на бебиној лобањи
• Могући, полагани интелектуални развој (варира од особе до особе)
• Истакнуте или испупчене очи
• Озбиљни недовољни развој средње површине
• Аномалије скелета (екстремитета)
• Низак
• Преплетање или спајање прстију на ногама

Неколико других синдрома може довести до сличног изгледа лица и главе, али не укључује озбиљне особине Апертовог синдрома у рукама и ногама. Ови слични синдроми укључују:

• Царпентер синдром (клееблаттсцхадел, деформација лобање детелине)
• Крузонова болест (краниофацијална дисостоза)
• Пфеиффер-ов синдром
• Саетхре-Цхотзенов синдром

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Радиће се рендген руку, стопала и лобање. Увек треба изводити тестове слуха.

Генетско тестирање може потврдити дијагнозу Апертовог синдрома.

Лечење се састоји од операције за корекцију абнормалног раста костију лобање, као и за спајање прстију на рукама и ногама. Децу са овим поремећајем треба прегледати специјализовани тим за краниофацијалну хирургију у дечјем медицинском центру.

Ако постоје проблеми са слухом, треба се обратити специјалисту за слух.

Дечје краниофацијално удружење: ццакидс.орг

Позовите свог добављача ако имате породичну историју Апертовог синдрома или ако приметите да се бебина лобања не развија нормално.

Генетско саветовање може бити корисно ако имате породичну историју овог поремећаја и планирате да затрудните. Ваш добављач може тестирати вашу бебу на ову болест током трудноће.

Ацроцепхалосиндацтили

• Синдактилија

Голдстеин ЈА, Лосее ЈЕ. Дечја пластична хирургија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 23.

Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 609.

Мауцк БМ, Јобе МТ. Конгениталне аномалије шаке. У: Азар ФМ, Беати ЈХ, Цанале СТ, ур. Цампбеллова оперативна ортопедија. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 79.

Робин НХ, Фалк МЈ, Халдеман-Енглерт ЦР. Синдроми краниосиностозе повезани са ФГФР. ГенеРевиевс. 2011: 11. ПМИД: 20301628 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301628. Ажурирано 7. јуна 2011. Приступљено 31. јула 2019.