Инцонтинентиа пигменти

Инцонтинентиа пигменти (ИП) је ретко стање коже које се преноси преко породица. Утиче на кожу, косу, очи, зубе и нервни систем.

ИП је узрокован Кс-везаним доминантним генетским дефектом који се јавља на гену познатом као ИКБКГ.

Будући да се дефект гена јавља на Кс хромозому, стање се најчешће примећује код жена. Када се догоди код мушкараца, обично је смртоносно за фетус и доводи до побачаја.

Са симптомима коже постоје 4 фазе. Дојенчад са ИП рођена су са пругастим мехурићима. У фази 2, када се подручја зарасте, претварају се у грубе неравнине. У фази 3, кврге нестају, али за собом остављају затамњену кожу, која се назива хиперпигментација. После неколико година, кожа се враћа у нормалу. У стадијуму 4 могу постојати тања подручја светлије боје (хипопигментација).

ИП је повезан са проблемима централног нервног система, укључујући:

• Одложен развој
• Губитак покрета (парализа)
• Интелектуални инвалидитет
• Грчење мишића
• Нападаји

Људи са ИП могу такође имати абнормалне зубе, губитак косе и проблеме са видом.

Здравствени радник ће обавити физички преглед, погледати очи и тестирати кретање мишића.

На кожи могу бити неуобичајени обрасци и пликови, као и абнормалности костију. Преглед очима може открити катаракту, страбизам (прекрижене очи) или друге проблеме.

Да би се потврдила дијагноза, могу се урадити ови тестови:

• Тестови крви
• Биопсија коже
• ЦТ или МРИ скенирање мозга

Не постоји специфичан третман за ИП. Лечење је усмерено на појединачне симптоме. На пример, наочаре могу бити потребне за побољшање вида. Може се прописати лек за контролу нападаја или грчева мишића.

Ови ресурси могу пружити више информација о ИП-у:

• Међународна фондација Инцонтинентиа Пигменти - ввв.ипиф.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/инцонтинентиа-пигменти

Колико добро човек ради, зависи од тежине захваћености централног нервног система и проблема са очима.

Позовите свог добављача ако:

• Имате породичну историју ИП-а и размишљате о рађању деце
• Ваше дете има симптоме овог поремећаја

Генетско саветовање може бити корисно за оне који имају породичну историју интелектуалног права који размишљају о рађању деце.

Блоцх-Сулзбергеров синдром; Блоцх-Сиеменсов синдром

• Инцонтинентиа пигменти на нози
• Инцонтинентиа пигменти на нози

Посланик ислама, Роацх ЕС. Неурокутани синдроми. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 100.

Јамес ВД, Елстон ДМ, Треат ЈР, Росенбацх МА, Неухаус ИМ. Генодерматозе и урођене аномалије. Јамес ВД, Елстон ДМ, Треат ЈР, Росенбацх МА, Неухаус ИМ, ур. Андревс-ове болести коже: Клиничка дерматологија. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 27.

Тхиеле ЕА, Корф БР. Факоматозе и сродни услови. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 45.