Синдром крхког Кс.

Крхки Кс синдром је генетско стање које укључује промене у делу Кс хромозома. То је најчешћи облик наследне интелектуалне ометености код дечака.

Крхки Кс синдром је узрокован променом гена тзв ФМР1. Мали део генског кода се понавља неколико пута у једном подручју Х хромозома. Што се више понавља, већа је вероватноћа да ће се стање догодити.

Тхе ФМР1 ген ствара протеин потребан да би ваш мозак правилно функционисао. Дефект у гену чини да ваше тело производи премало протеина или га уопште не производи.

Дечаци и девојчице могу бити погођени, али пошто дечаци имају само један Кс хромозом, вероватно ће једно крхко проширење Кс озбиљније утицати на њих. Можете имати крхки Кс синдром чак и ако га ваши родитељи немају.

Породична историја крхког Кс синдрома, развојни проблеми или интелектуалне сметње можда неће бити присутни.

Проблеми у понашању повезани са крхким Кс синдромом укључују:

• Поремећај спектра аутизма
• Кашњење у пузању, ходању или увијању
• Махање руком или грижење рукама
• Хиперактивно или импулсивно понашање
• Интелектуални инвалидитет
• Кашњење говора и језика
• Тежња ка избегавању контакта очима

Физички знаци могу да укључују:

• Равна стопала
• Флексибилни зглобови и низак тонус мишића
• Велика величина тела
• Велико чело или уши са истакнутом вилицом
• Дуго лице
• Мека кожа

Неки од ових проблема су присутни при рођењу, док се други могу развити тек након пубертета.

Чланови породице који имају мање понављања у ФМР1 ген можда нема интелектуалне сметње. Жене могу имати превремену менопаузу или тешкоће у трудноћи. И мушкарци и жене могу имати проблема са подрхтавањем и лошом координацијом.

Веома је мало спољашњих знакова крхког Кс синдрома код беба. Неке ствари које пружаоци здравствене заштите могу потражити укључују:

• Велики обим главе код беба
• Интелектуални инвалидитет
• Велики тестиси након почетка пубертета
• Суптилне разлике у цртама лица

Код жена, прекомерна стидљивост може бити једини знак поремећаја.

Генетско тестирање може дијагностиковати ову болест.

Не постоји специфичан третман за крхки Кс синдром. Уместо тога, развијени су тренинг и образовање који помажу погођеној деци да функционишу на највишем могућем нивоу. Клиничка испитивања су у току (ввв.цлиницалтриалс.гов/) и разматрају неколико могућих лекова за лечење крхког Кс синдрома.

Национална фондација Фрагиле Кс: фрагилек.орг/

Колико добро особа ради, зависи од количине интелектуалног инвалидитета.

Компликације варирају у зависности од врсте и тежине симптома. Могу да укључују:

• Понављајуће се упале уха код деце
• Одузимање поремећај

Крхки Кс синдром може бити узрок аутизма или сродних поремећаја, иако немају сва деца са крхким Кс синдромом ова стања.

Генетско саветовање може бити корисно ако имате породичну историју овог синдрома и ако планирате да затрудните.

Мартин-Беллов синдром; Маркер Кс синдром

Хунтер ЈЕ, Берри-Кравис Е, Хипп Х, Тодд ПК. ФМР1 поремећаји. ГенеРевиевс. 2012: 4. ПМИД: 20301558 пубмед.нцби.нлм.них.гов/20301558/. Ажурирано 21. новембра 2019.

Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ. Генетске и дечије болести. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, ур. Роббинс Басиц Патхологи. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 7.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.