Биопсије хориона

Узорковање хорионских вилуса (ЦВС) је тест који неке труднице морају да прегледају да ли беба има генетске проблеме.

ЦВС се може урадити кроз грлић материце (трансцервикални) или кроз стомак (трансабдоминални). Стопе побачаја су нешто веће када се тест врши кроз грлић материце.

Трансцервикални поступак се изводи уметањем танке пластичне цеви кроз вагину и грлић материце да би се дошло до плаценте. Ваш лекар користи ултразвучне слике како би помогао да се цев одведе у најбоље подручје за узорковање. Затим се уклања мали узорак ткива хорионских вилуса (плаценте).

Трансабдоминални поступак се изводи убацивањем игле кроз стомак и материцу у плаценту. Ултразвук се користи за помоћ у вођењу игле, а мала количина ткива се увлачи у шприц.

Узорак се ставља у посуду и процењује у лабораторији. Резултати испитивања трају око 2 недеље.

Ваш провајдер ће вам објаснити процедуру, ризике и алтернативне поступке као што је амниоцентеза.

Од вас ће бити затражено да потпишете образац за сагласност пре овог поступка. Можда ће се од вас тражити да носите болничку хаљину.

Ујутро на поступак, од вас ће бити затражено да пијете течност и уздржавате се од мокрења. На тај начин ћете напунити бешику, што пружаоцу услуга помаже где да најбоље води иглу.

Обавестите свог добављача ако сте алергични на јод или шкољке или ако имате неке друге алергије.

Ултразвук не боли. На вашу кожу наноси се бистри гел на бази воде који помаже у преношењу звучних таласа. Ручна сонда која се назива претварач се затим премешта преко вашег дела стомака. Поред тога, ваш лекар може вршити притисак на ваш стомак да би пронашао положај ваше материце.

Гел ће у почетку бити хладан и може иритирати вашу кожу ако се не испере након поступка.

Неке жене кажу да се вагинални приступ осећа као Папа тест са одређеном нелагодом и осећајем притиска. Након поступка може доћи до мале количине вагиналног крварења.

Акушер може извести овај поступак за око 5 минута, након припреме.

Тест се користи за идентификацију било које генетске болести ваше нерођене бебе. Веома је тачно и може се урадити врло рано у трудноћи.

Генетски проблеми могу се јавити у било којој трудноћи. Међутим, следећи фактори повећавају ризик:

• Старија мајка
• Прошле трудноће са генетским проблемима
• Породична историја генетских поремећаја

Пре поступка препоручује се генетско саветовање. То ће вам омогућити да донесете несметану, информисану одлуку о опцијама за пренаталну дијагнозу.

ЦВС се може урадити раније у трудноћи него амниоцентеза, најчешће након отприлике 10 до 12 недеља.

ЦВС не открива:

• Дефекти нервне цеви (укључују кичмени стуб или мозак)
• Рх некомпатибилност (ово се дешава када трудница има Рх негативну крв, а њено нерођено дете има Рх позитивну крв)
• Рођене мане
• Питања везана за функцију мозга, попут аутизма и интелектуалних сметњи
  
  

Нормалан резултат значи да нема знакова генетских недостатака код бебе у развоју. Иако су резултати теста врло тачни, ниједан тест није 100% тачан у испитивању генетских проблема у трудноћи.

Овај тест може помоћи у откривању стотина генетских поремећаја. Ненормални резултати могу бити последица многих различитих генетских стања, укључујући:

• Даунов синдром
• Хемоглобинопатије
• Таи-Сацхсова болест

Разговарајте са својим добављачем о значењу ваших конкретних резултата теста. Питајте свог добављача:

• Како се стање или дефект могу лечити током или после трудноће
• Какве посебне потребе ваше дете може имати након рођења
• Које друге могућности имате о одржавању или прекиду трудноће

Ризици од ЦВС само су мало већи од ризика од амниоцентезе.

Могуће компликације укључују:

• Крварење
• Инфекција
• Побачај (код до 1 на 100 жена)
• Рх некомпатибилност код мајке
• Пукнуће мембране што може довести до побачаја

Ако је ваша крв Рх негативна, можда ћете добити лек под називом Рхо (Д) имуни глобулин (РхоГАМ и друге марке) да бисте спречили Рх некомпатибилност.

Примит ћете контролни ултразвук 2 до 4 дана након поступка како бисте били сигурни да трудноћа тече нормално.

ЦВС; Трудноћа - ЦВС; Генетичко саветовање - ЦВС

• Биопсије хориона
• Узорковање хорионских ресица - серија

Цхенг ЕИ. Пренатална дијагноза. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, ур. Авери’с Дисеасес оф тхе Невборн. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 18.

Дрисцолл ДА, Симпсон ЈЛ, Холзгреве В, Отано Л. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагностика. У: Габбе СГ, Ниебил ЈР, Симпсон ЈЛ, ет ал, ур. Акушерство: нормалне и проблематичне трудноће. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 10.

Вапнер РЈ, Дугофф Л. Родитељска дијагностика урођених поремећаја. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 32.