Амниоцентеза

Амниоцентеза је тест који се може урадити током трудноће ради тражења одређених проблема код бебе у развоју. Ови проблеми укључују:

• Рођене мане
• Генетски проблеми
• Инфекција
• Развој плућа

Амниоцентеза уклања малу количину течности из врећице око бебе у материци (материци). Најчешће се то ради у лекарској ординацији или медицинском центру. Не морате остати у болници.

Прво ћете направити ултразвук трудноће. Ово помаже вашем лекару да види где је беба у вашој материци.

Затим се утрљајући лек утрља на део вашег стомака. Понекад се лек даје ињекцијом у кожу на пределу стомака. Кожа се чисти течношћу за дезинфекцију.

Ваш добављач убацује дугу, танку иглу кроз ваш стомак и у вашу материцу. Мала количина течности (око 4 кашичице или 20 милилитара) уклања се из врећице која окружује бебу. У већини случајева бебу током поступка надгледа ултразвук.

Течност се шаље у лабораторију. Тестирање може обухватати:

• Генетске студије
• Мерење нивоа алфа-фетопротеина (АФП) (супстанца која се производи у јетри бебе у развоју)
• Култура за инфекцију

Резултати генетског тестирања обично трају око 2 недеље. Остали резултати испитивања враћају се за 1 до 3 дана.

Понекад се амниоцентеза користи и касније у трудноћи за:

• Дијагностиковати инфекцију
• Проверите да ли су бебина плућа развијена и спремна за испоруку
• Уклоните вишак течности из околине бебе ако има превише амнионске течности (полихидрамнион)

Можда ће вам бешика бити пуна за ултразвук. Проверите код свог добављача о овоме.

Пре теста може се узети крв како би се утврдила ваша крвна група и Рх фактор. Можете добити ињекцију лека који се зове Рхо (Д) имуни глобулин (РхоГАМ и друге марке) ако сте Рх негативни.

Амниоцентеза се обично нуди женама којима је повећан ризик од рађања детета са урођеним оштећењима. То укључује жене које:

• Имаће 35 или више година када се породе
• Имали скрининг тест који показује да може бити урођена мана или неки други проблем
• Имали су бебе са урођеним манама у другим трудноћама
• Имајте породичну историју генетских поремећаја

Пре поступка препоручује се генетско саветовање. Ово ће вам омогућити да:

• Сазнајте о другим пренаталним тестовима
• Донесите информисану одлуку о опцијама за пренаталну дијагнозу

Овај тест:

• Да ли је дијагностички тест, а не скрининг тест
• Изузетно је прецизан за дијагнозу Довновог синдрома
• Најчешће се ради између 15 до 20 недеља, али се може изводити у било које време између 15 до 40 недеља

Амниоцентеза се може користити за дијагнозу многих различитих гена и хромозомских проблема код бебе, укључујући:

• Аненцефалија (када беби недостаје велики део мозга)
• Даунов синдром
• Ретки метаболички поремећаји који се преносе кроз породице
• Други генетски проблеми, попут трисомије 18
• Инфекције у амнионској течности

Нормалан резултат значи:

• Код ваше бебе нису пронађени генетски или хромозомски проблеми.
• Изгледа да су нивои билирубина и алфа-фетопротеина нормални.
• Нису пронађени знаци инфекције.

Напомена: Амниоцентеза је обично најтачнији тест за генетска стања и малформације. Иако ретка, беба и даље може имати генетске или друге врсте урођених мана, чак и ако су резултати амниоцентезе нормални.

Ненормални резултат може значити да ваша беба има:

• Проблем гена или хромозома, као што је Довнов синдром
• Рођени дефекти који укључују кичму или мозак, као што је спина бифида

Разговарајте са својим добављачем о значењу ваших конкретних резултата теста. Питајте свог добављача:

• Како се стање или дефект могу лечити током или после ваше трудноће
• Какве посебне потребе ваше дете може имати након рођења
• Које друге могућности имате о одржавању или прекиду трудноће

Ризици су минимални, али могу укључивати:

• Инфекција или повреда бебе
• Побачај
• Цурење плодне воде
• Вагинално крварење

Култура - амнионска течност; Култура - амнионске ћелије; Алфа-фетопротеин - амниоцентеза

• Амниоцентеза
• Амниоцентеза
• Амниоцентеза - серија

Дрисцолл ДА, Симпсон ЈЛ, Холзгреве В, Отано Л. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагностика. У: Габбе СГ, Ниебил ЈР, Симпсон ЈЛ, ет ал, ур. Акушерство: нормалне и проблематичне трудноће. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 10.

Паттерсон ДА, Андазола ЈЈ. Амниоцентеза. У: Фовлер ГЦ, ур. Пфеннингер и Фовлер'с Процедуре фор Примари Царе. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 144.

Вапнер РЈ, Дугофф Л. Пренатална дијагноза урођених поремећаја. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 32.