Схватите шта је Ахондроплазија

Садржај

• Главне промене повезане са акондроплазијом
• Узроци ахондроплазије
• Дијагноза Ахондроплазије
• Лечење ахондроплазијом
• Физиотерапија за Ахондроплазију

Ахондроплазија је врста патуљаштва, која је узрокована генетским променама и доводи до тога да појединац има нижи раст од нормалног, праћен несразмерно великим удовима и трупом, савијених ногу. Поред тога, одрасли са овим генетским поремећајем такође имају мале, велике руке са кратким прстима, повећану величину главе, врло специфичне црте лица са истакнутим челом и заравњеним пределом између очију и потешкоће са исправљањем руку.

Ахондроплазија је резултат недовољног раста дугих костију и врста је патуљаштва која ствара најмање људе на свету, а одрасле може довести до висине од 60 центиметара.

Главне промене повезане са акондроплазијом

Главне промене и проблеми са којима се суочавају особе са Ахондроплазијом су:

• Физичка ограничења повезане са деформацијама костију и висином, јер јавна места често нису прилагођена и приступ је ограничен;
• Проблема са дисањем као што су апнеја током спавања и опструкција дисајних путева;
• Хидроцефалус, јер је лобања ужи, што доводи до абнормалног накупљања течности унутар лобање, узрокујући отицање и повећани притисак;
• Гојазност што може довести до проблема са зглобовима и повећава шансе за срчане проблеме;
• Проблем са зубима јер је зубни лук мањи од нормалног, долази и до неусклађености и преклапања зуба;
• Незадовољство и социјални проблеми могу утицати на људе који имају ову болест, јер се могу осећати незадовољно својим изгледом, што доводи до лажног осећаја инфериорности и социјалног проблема.

Упркос томе што је изазвала неколико физичких проблема и ограничења, Ахондроплазија је генетска промена која не утиче на интелигенцију.

Узроци ахондроплазије

Ахондроплазија је узрокована мутацијама гена повезаног са растом костију, што доводи до њеног абнормалног развоја. Ова промена се може догодити изоловано у породици или се може пренети са родитеља на децу у облику генетског наслеђа. Према томе, родитељ са ахондроплазијом има око 50% шансе да роди дете са истим стањем.

Дијагноза Ахондроплазије

Ахондроплазија се може дијагностиковати када је жена трудна, већ у 6. месецу трудноће, путем пренаталног ултразвука или ултразвука, јер долази до смањења величине и скраћивања костију. или путем рутинских радиографија бебиних удова.

Међутим, могу бити случајеви да се болест дијагностикује тек касније након рођења бебе, путем рутинских радиографија бебиних удова, јер родитељи и педијатри могу проћи незапажено, јер новорођенчад обично имају кратке удове у односу на труп. .

Поред тога, када ултразвук или рендгенски снимци бебиних удова нису довољни за потврђивање дијагнозе болести, могуће је извршити генетски тест који утврђује да ли постоји нека промена у гену која узрокује ову врсту патуљаштво.

Лечење ахондроплазијом

Не постоји лек за лечење ахондроплазије, али ортопед може да назначи неке третмане као што су физиотерапија за исправљање држања и јачање мишића, редовна физичка активност и праћење социјалне интеграције ради побољшања квалитета живота.

Бебе са овим генетским проблемом треба надгледати од рођења и пратити током читавог живота, како би се њихов здравствени статус могао редовно процењивати.

Поред тога, жене са ахондроплазијом које намеравају да затрудне могу имати већи ризик од компликација током трудноће, јер је у стомаку мање простора за бебу, што повећава шансе да се беба роди превремено.

Физиотерапија за Ахондроплазију

Функција физиотерапије код ахондроплазије није лечење болести, већ побољшање квалитета живота појединца и ово помаже у лечењу хипотоније, подстицању психомоторног развоја, смањењу болова и нелагодности узрокованих карактеристичним деформитетима болести и да помогне појединцу да правилно обавља своје свакодневне активности, без потребе за помоћи других.

Физиотерапијске сесије могу се одржавати свакодневно или најмање два пута недељно, колико год је потребно за побољшање квалитета живота, а могу се изводити појединачно или у групама.

На физиотерапијским сесијама физиотерапеут мора да користи средства за смањење бола, олакшавање кретања, исправљање држања, јачање мишића, стимулисање мозга и стварање вежби које одговарају потребама појединца.