Албинизам

Садржај

• Шта је албинизам?
• Које су врсте албинизма?
• Окулокутани албинизам (ОЦА)
• ОЦА1
• ОЦА2
• ОЦА3
• ОЦА4
• Очни албинизам
• Хермански-Пудлаков синдром
• Цхедиак-Хигасхи синдром
• Грисцелли синдром
• Шта узрокује албинизам?
• Ко је у ризику од албинизма?
• Који су симптоми албинизма?
• Како се дијагностикује албинизам?
• Који су третмани за албинизам?
• Какви су дугорочни изгледи?

Шта је албинизам?

Албинизам је ретка група генетских поремећаја због којих кожа, коса или очи имају мало или нимало боје. Албинизам је такође повезан са проблемима са видом. Према Националној организацији за албинизам и хипопигментацију, око 1 од 18.000 до 20.000 људи у Сједињеним Државама има облик албинизма.

Које су врсте албинизма?

Бројни типови албинизма карактеришу различити генски дефекти. Врсте албинизма укључују:

Окулокутани албинизам (ОЦА)

ОЦА утиче на кожу, косу и очи. Постоји неколико подтипова ОЦА:

ОЦА1

ОЦА1 је последица оштећења ензима тирозиназе. Постоје две подврсте ОЦА1:

• ОЦА1а. Људи са ОЦА1а имају потпуно одсуство меланина. Ово је пигмент који кожи, очима и коси даје боју. Људи са овом подврстом имају белу косу, врло бледу кожу и светле очи.
• ОЦА1б. Људи са ОЦА1б производе нешто меланина. Имају светлу кожу, косу и очи. Њихово бојење може се повећавати како старе.

ОЦА2

ОЦА2 је мање озбиљан од ОЦА1. То је због дефекта у ОЦА2 гену који резултира смањеном производњом меланина. Људи са ОЦА2 су рођени са светлим бојама и кожом. Њихова коса може бити жута, плава или светло смеђа. ОЦА2 је најчешћи код људи афричког порекла и америчких домородаца.

ОЦА3

ОЦА3 је дефект у гену ТИРП1. Обично погађа људе са тамном кожом, посебно црне Јужноафричане. Људи са ОЦА3 имају црвенкасто-смеђу кожу, црвенкасту косу и очи боје лешника или смеђе боје.

ОЦА4

ОЦА4 је због недостатка у протеину СЛЦ45А2. Резултат је минимална производња меланина и обично се појављује код људи источноазијског порекла. Људи са ОЦА4 имају симптоме сличне онима код људи са ОЦА2.

Очни албинизам

Очни албинизам је резултат мутације гена на Х хромозому и јавља се готово искључиво код мушкараца. Ова врста албинизма погађа само очи. Људи са овом врстом имају нормално бојење косе, коже и очију, али немају бојење мрежњаче (задњи део ока).

Хермански-Пудлаков синдром

Овај синдром је редак облик албинизма који је последица оштећења једног од осам гена. Производи симптоме сличне ОЦА. Синдром се јавља код поремећаја плућа, црева и крварења.

Цхедиак-Хигасхи синдром

Цхедиак-Хигасхи синдром је још један редак облик албинизма који је резултат оштећења гена ЛИСТ. Производи симптоме сличне ОЦА, али можда неће утицати на сва подручја коже. Коса је обично смеђа или плава са сребрнастим сјајем. Кожа је обично кремасто беле до сивкасте боје. Људи са овим синдромом имају оштећење белих крвних зрнаца, што повећава ризик од инфекција.

Грисцелли синдром

Грисцелли синдром је изузетно редак генетски поремећај. То је због оштећења једног од три гена. Овај синдром постоји само у свету од 1978. године. Појављује се са албинизмом (али можда неће утицати на цело тело), ​​имунолошким проблемима и неуролошким проблемима. Грисцелли синдром обично резултира смрћу у првој деценији живота.

Шта узрокује албинизам?

Дефект у једном од неколико гена који производе или дистрибуирају меланин узрокује албинизам. Квар може резултирати одсуством производње меланина или смањеном количином производње меланина. Оштећени ген се преноси са оба родитеља на дете и доводи до албинизма.

Ко је у ризику од албинизма?

Албинизам је наследни поремећај присутан при рођењу. Деца ризикују да се роде са албинизмом ако имају родитеље са албинизмом или родитеље који носе ген за албинизам.

Који су симптоми албинизма?

Људи са албинизмом имаће следеће симптоме:

• одсуство боје у коси, кожи или очима
• светлије од уобичајеног бојења косе, коже или очију
• мрље коже које немају боју

Албинизам се јавља код проблема са видом, који могу укључивати:

• страбизам (укрштене очи)
• фотофобија (осетљивост на светлост)
• нистагмус (нехотични брзи покрети очију)
• оштећен вид или слепило
• астигматизам

Како се дијагностикује албинизам?

Најтачнији начин дијагнозе албинизма је генетским тестирањем ради откривања неисправних гена повезаних са албинизмом. Мање прецизни начини откривања албинизма укључују процену симптома од стране лекара или тест на електроретинограму. Овим тестом се мери одговор ћелија осетљивих на светлост како би се открили очни проблеми повезани са албинизмом.

Који су третмани за албинизам?

Нема лека за албинизам. Међутим, лечење може ублажити симптоме и спречити оштећење од сунца. Лечење може укључивати:

• сунчане наочаре за заштиту очију од сунчевих ултраљубичастих (УВ) зрака
• заштитна одећа и крема за сунчање за заштиту коже од УВ зрака
• наочаре на рецепт за исправљање проблема са видом
• операција на мишићима очију ради исправљања абнормалних покрета очију

Какви су дугорочни изгледи?

Већина облика албинизма не утиче на животни век. Хермански-Пудлак синдром, Цхедиак-Хигасхи синдром и Грисцелли синдром утичу на животни век. То је због здравствених проблема повезаних са синдромима.

Људи са албинизмом можда ће морати да ограниче своје активности на отвореном јер су им кожа и очи осетљиве на сунце. УВ зраке сунца могу код неких људи са албинизмом изазвати рак коже и губитак вида.