Синдром базалних ћелија Невус

Садржај

• Шта је синдром базалних ћелија?
• Који су симптоми синдрома базалних ћелија?
• Шта узрокује синдром базалних невуса?
• Како се дијагностикује синдром базалних невуса?
• Како се лечи синдром базалних невуса?
• Какви су дугорочни изгледи за некога са овим стањем?
• Да ли се синдром базалних невуса може спречити?

Шта је синдром базалних ћелија?

Синдром базалних ћелија односи се на групу неправилности изазваних ретким генетским стањем. Утјече на кожу, ендокрини систем, нервни систем, очи и кости. Остали називи за синдром базалних ћелија укључују:

• Горлин синдром
• Горлин-Голтзов синдром
• синдром невоидног базалног карцинома (НБЦЦС)

Карактеристичан знак овог поремећаја је појава базалних карцинома (БЦЦ) након што уђете у пубертет. Карцином базалних ћелија најчешћа је врста коже на свету.

Најчешће се налази код људи старијих од 45 година, а најчешће се јавља као последица дужег излагања сунцу. Особе са синдромом базалних ћелија имају висок ризик од развоја карцинома базалних ћелија.

Који су симптоми синдрома базалних ћелија?

Најчешћи симптом синдрома базалних ћелија је развој карцинома базалних ћелија у адолесценцији или младој одраслој доби.

Синдром базалних невуса такође је одговоран за развој других карцинома у раном животу човека, укључујући:

• медуллобластома (малигни тумор мозга, обично код деце)
• карцином дојке
• нон-Ходгкинов лимфом (НХЛ)
• рак јајника

Људи који имају синдром базалних невуса често имају и јединствене физичке карактеристике. Примери укључују:

• ударање у дланове или стопала
• велика величина главе
• расцјеп непца
• очи које су међусобно удаљене
• избочена вилица
• проблеми са кичмом, укључујући сколиозу или кифозу (ненормалне закривљености кичме)

Неки људи са синдромом базалних ћелија такође ће развити туморе на чељусти.

Ови тумори су познати као кератоцистични одонтогени тумори и могу узроковати да лице особе набубри. У неким случајевима, тумори ће померити зубе.

Ако је стање тешко, могу се јавити додатни симптоми. На пример, синдром базалних невуса може утицати на нервни систем. То може узроковати:

• сљепоћа
• глухоћа
• нападаји
• интелектуални инвалидитет

Шта узрокује синдром базалних невуса?

Синдром базалних невуса у породицама се преноси аутосомно доминантним обрасцем. То значи да морате да добијете ген само од једног од родитеља да бисте развили поремећај.

Ако један родитељ има ген, имате 50% шансе да га наследите и развијете стање.

Специфични ген који је укључен у развој синдрома базалних ћелија је ПТЦХ1, или закрпљени ген. Овај ген је одговоран за осигуравање да се нормалне ћелије у телу не размножавају претерано.

Када се појаве проблеми са овим геном, тело не може да заустави деобу и раст ћелија. Као резултат, ваше тело није у стању да спречи раст одређених врста карцинома.

Како се дијагностикује синдром базалних невуса?

Ваш лекар може дијагностицирати синдром базалних ћелија. Питаће вас о вашој здравственој историји, укључујући ако вам је дијагностициран рак и ако у вашој породици постоји историја болести.

Ваш лекар ће такође обавити физички преглед да види да ли имате нешто од следећег:

• кератоцистични одонтогени тумори
• хидроцефалус (течност у мозгу која доводи до отицања главе)
• неправилности у ребрима или кичми

Да би потврдио дијагнозу, ваш лекар може такође да наложи додатне претраге. Они могу да укључују:

• ехокардиограм
• МРИ главе
• биопсија (ако имате туморе)
• Рендгенски снимак главе и вилице
• генетичко тестирање

Како се лечи синдром базалних невуса?

Лечење синдрома базалних невуса зависиће од ваших симптома. Ако имате рак, ваш лекар може да препоручи лекару онколога (специјалиста за рак) за лечење.

Ако имате стање, али не развијете рак, ваш лекар може да вам препоручи да редовно посећујете дерматолога (кожног лекара).

Дерматолог ће прегледати вашу кожу како би открио рак коже пре него што достигне животну фазу.

Особе које развију туморе на чељусти мораће на операцију како би их уклониле. Симптоми попут интелектуалног инвалидитета могу се лечити кроз услуге којима се побољшавају могућности и квалитета живота особе.

Услуге могу да укључују:

• специјално образовање
• физикална терапија
• радна терапија
• говорна и језичка терапија

Какви су дугорочни изгледи за некога са овим стањем?

Ако имате синдром базалних ћелија, ваш изглед ће зависити од компликација које произилазе из вашег стања. Рак коже, ако се ухвати рано, може се ефикасно лечити.

Међутим, људи са узнапредовалом стадијумом овог карцинома можда немају добру перспективу. Компликације попут слепила или глухоће такође могу утицати на ваш изглед.

Ако вам је дијагностициран синдром базалних ћелија, важно је знати да нисте сами и да постоје ресурси који вам могу пружити подршку.

Да ли се синдром базалних невуса може спречити?

Синдром базалних ћелија је генетско стање које можда није могуће спречити. Ако имате овај поремећај или носите ген за њега, можда желите да потражите генетско саветовање ако планирате да имате децу.

Лекари ће вам помоћи да вам обезбеде информације које су вам потребне да бисте могли да донесете информисану одлуку.