БРЦА генетски тест

Садржај

• Шта је БРЦА генетски тест?
• За шта се то користи?
• Зашто ми треба БРЦА генетски тест?
• Шта се дешава током БРЦА генетског теста?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли морам још нешто да знам о БРЦА генетском тесту?
• Референце

Шта је БРЦА генетски тест?

Генетски тест БРЦА тражи промене, познате као мутације, у генима званим БРЦА1 и БРЦА2. Гени су делови ДНК који се преносе од ваше мајке и оца. Они носе информације које одређују ваше јединствене особине, попут висине и боје очију. Гени су такође одговорни за одређена здравствена стања. БРЦА1 и БРЦА2 су гени који штите ћелије стварајући протеине који помажу у спречавању стварања тумора.

Мутација гена БРЦА1 или БРЦА2 може проузроковати оштећење ћелија које може довести до рака. Жене са мутираним БРЦА геном имају већи ризик од оболевања од рака дојке или јајника. Мушкарци са мутираним БРЦА геном су у већем ризику да оболе од рака дојке или простате. Неће сви који наследе БРЦА1 или БРЦА2 мутацију добити рак. Остали фактори, укључујући ваш животни стил и животну средину, могу утицати на ризик од рака.

Ако откријете да имате БРЦА мутацију, можда ћете моћи да предузмете кораке да заштитите своје здравље.

Друга имена: БРЦА тест гена, БРЦА ген 1, БРЦА ген 2, ген осетљивости на рак дојке1, ген осетљивости на рак дојке

За шта се то користи?

Овај тест се користи за откривање да ли имате мутацију гена БРЦА1 или БРЦА2. Мутација гена БРЦА може повећати ризик од оболевања од рака.

Зашто ми треба БРЦА генетски тест?

БРЦА тестирање се не препоручује за већину људи. Мутације БРЦА гена су ретке, погађајући само око 0,2 одсто америчке популације. Али можда ћете желети овај тест ако мислите да имате већи ризик од мутације. Већа је вероватноћа да ћете имати БРЦА мутацију ако:

• Имати или је имао рак дојке који је дијагностикован пре 50. године
• Имати или имати рак дојке на обе дојке
• Имали или имали карцином дојке и јајника
• Имати једног или више чланова породице са раком дојке
• Имати мушког рођака са раком дојке
• Нека рођак већ има дијагнозу БРЦА мутације
• Су пореклом из Ашкеназија (источноевропска) јеврејског порекла. БРЦА мутације су много чешће у овој групи у поређењу са општом популацијом. БРЦА мутације су такође чешће код људи из других делова Европе, укључујући Исланд, Норвешку и Данску.

Шта се дешава током БРЦА генетског теста?

Здравствени радник ће вам узети малу узорку крви из вене на руци. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?

Не требају вам никакве посебне припреме за БРЦА тестирање. Али можда ћете желети да се прво састанете са генетским саветником да бисте видели да ли је тест прави за вас. Ваш саветник може разговарати с вама о ризицима и користима генетског тестирања и о томе шта различити резултати могу значити.

Такође бисте требали размислити о генетском саветовању након теста. Ваш саветник може разговарати о томе како ваши резултати могу утицати на вас и вашу породицу, како медицински тако и емоционално.

Да ли постоје ризици за тест?

Постоји врло мали ризик од тестирања крви. Можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

Шта значе резултати?

Већина резултата је описана као негативна, несигурна или позитивна и обично значи следеће:

• Негативан резултат значи да није пронађена БРЦА мутација гена, али не значи да никада нећете добити рак.
• Неизвестан резултат значи да је пронађена нека врста БРЦА мутације гена, али она може или не мора бити повезана са повећаним ризиком од рака. Можда ће вам требати више тестова и / или праћења ако су ваши резултати били неизвесни.
• Позитиван резултат означава мутацију у БРЦА1 или БРЦА2. Ове мутације излажу вам већи ризик од оболевања од рака. Али не сви који имају мутацију оболевају од рака.

Да бисте постигли резултате, може потрајати неколико недеља. Ако имате питања о својим резултатима, обратите се свом лекару и / или свом генетском саветнику.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли морам још нешто да знам о БРЦА генетском тесту?

Ако ваши резултати покажу да имате БРЦА мутацију гена, можете предузети кораке који могу смањити ризик од рака дојке. Ови укључују:

• Чешћи скрининг тестови за рак, попут мамографије и ултразвука. Рак је лакше лечити када се пронађе у раним фазама.
• Узимање контрацептивних пилула ограничено време. Доказано је да узимање контрацепцијских пилула у трајању од највише пет година смањује ризик од рака јајника код неких жена са БРЦА мутацијама гена. Не препоручује се узимање таблета дуже од пет година ради смањења карцинома. Ако сте узимали контрацепцијске пилуле пре него што сте предузели БРЦА тест, реците свом лекару колико сте имали година када сте почели да пијете таблете и колико дуго. Тада ће он или она препоручити да ли да наставите да их узимате.
• Узимање лекова за борбу против рака. Показало се да одређени лекови, попут тамоксифена, смањују ризик код жена са већим ризиком од рака дојке.
• Оперисање, познато као превентивна мастектомија, ради уклањања здравог ткива дојке. Показало се да превентивна мастектомија смањује ризик од рака дојке за чак 90 процената код жена са БРЦА мутацијом гена. Али ово је велика операција, која се препоручује само женама са врло високим ризиком од оболевања од рака.

Требали бисте разговарати са својим здравственим радником да бисте видели који су кораци најбољи за вас.

Референце

1. Америчко друштво за клиничку онкологију [Интернет]. Америчко друштво за клиничку онкологију; 2005-2018. Наследни рак дојке и јајника; [цитирано 2018. 19. марта]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.нет/цанцер-типес/хередитари-бреаст-анд-овариан-цанцер
2. Хинкле Ј, Цхеевер К. Бруннер & Суддартх’с Хандбоок оф Лаборатори анд Диагностиц Тестс. 2. издање, Киндле. Пхиладелпхиа: Волтерс Клувер Хеалтх, Липпинцотт Виллиамс & Вилкинс; ц2014. БРЦА тестирање; 108 п.
3. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. БРЦА тестирање мутације гена [ажурирано 2018. 15. јануара; цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/тестс/брца-гене-мутатион-тестинг
4. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2018. БРЦА тест гена за ризик од рака дојке и јајника; 2017. 30. децембра [цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/тестс-процедурес/брца-гене-тест/абоут/пац-20384815
5. Мемориал Слоан Кеттеринг Цанцер Центер [Интернет]. Њујорк: Мемориал Слоан Кеттеринг Цанцер Центер; ц2018. Гени БРЦА1 и БРЦА2: Ризик од рака дојке и јајника [цитирано 23. фебруара 2018.]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мскцц.орг/цанцер-царе/риск-ассессион-сцреенинг/хередитари-генетицс/генетиц-цоунселинг/брца1-брца2-генес-риск-бреаст-овариан
6. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; БРЦА мутације: ризик од рака и генетско тестирање [цитирано 23. фебруара 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.гов/абоут-цанцер/цаусес-превентион/генетицс/брца-фацт-схеет#к1
7. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Речник израза НЦИ Дицтионари: мутација [цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.гов/публицатионс/дицтионариес/цанцер-термс/сеарцх?цонтаинс=фалсе&к;=мутатион
8. Национални институт за срце, плућа и крв [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Тестови крви [цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.нхлби.них.гов/хеалтх-топицс/блоод-тестс
9. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Ген БРЦА1; 2018. 13. марта [цитирано 2018. 18. марта]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/гене/БРЦА1#цондитионс
10. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Ген БРЦА2; 2018. 13. марта [цитирано 2018. 18. марта]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/гене/БРЦА2#цондитионс
11. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Шта је ген ?; 2018. 20. фебруара [цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/басицс/гене
12. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: БРЦА [цитирано 23. фебруара 2018.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=167&цонтентид;=брца
13. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Тест гена за рак дојке (БРЦА): Како се припремити [ажурирано 2017. 8. јуна; цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/бреаст-цанцер-брца-гене-тест/ту6462.хтмл#ту6465
14. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Тест гена за рак дојке (БРЦА): Резултати [ажурирано 2017. 8. јуна; цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 9 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/бреаст-цанцер-брца-гене-тест/ту6462.хтмл#ту6469
15. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Тест гена за рак дојке (БРЦА): Преглед теста [ажурирано 2017. 8. јуна; цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/бреаст-цанцер-брца-гене-тест/ту6462.хтмл
16. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Тест гена за рак дојке (БРЦА): Зашто је то урађено [ажурирано 2017. 8. јуна; цитирано 2018. 23. фебруара]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/бреаст-цанцер-брца-гене-тест/ту6462.хтмл#ту646

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.