Карактеристике Виллиамс-Беурен синдрома

Садржај

• Главне карактеристике
• Како се поставља дијагноза
• Какав је третман

Виллиамс-Беурен синдром је ретка генетска болест и његове главне карактеристике су дететово врло пријатељско, хиперсоцијално и комуникативно понашање, иако представља срчане, координационе, равнотежне, менталне и психомоторне проблеме.

Овај синдром утиче на производњу еластина, утичући на еластичност крвних судова, плућа, црева и коже.

Деца са овим синдромом почињу да говоре са око 18 месеци, али их је лако научити риме и песме и имају, генерално, пуно музичке осетљивости и добро слушно памћење. Обично показују страх када чују пљескање, блендер, авион итд., Јер су преосетљиви на звук, стање звано хиперакузија.

Главне карактеристике

У овом синдрому може доћи до неколико брисања гена, па се стога особине једне јединке могу веома разликовати од карактеристика друге. Међутим, међу могућим карактеристикама могу бити присутне:

• Отицање око очију
• Мали, усправан нос
• Мала брада
• Деликатна кожа
• Звездана ирис код људи са плавим очима
• Кратке дужине при рођењу и дефицит годишње око 1 до 2 цм
• Коврџава коса
• Меснате усне
• Задовољство за музику, певање и музичке инструменте
• Тешкоће храњења
• Цревни грчеви
• Поремећаји спавања
• Конгенитална болест срца
• Артеријска хипертензија
• Понављајуће упале уха
• Страбизам
• Мали зуби предалеко
• Чест осмех, лакоћа комуникације
• Неки интелектуални инвалидитет, у распону од благе до средње тешке
• Дефицит пажње и хиперактивност
• У школском узрасту постоје потешкоће у читању, говору и математици,

Уобичајено је да људи са овим синдромом имају здравствене проблеме као што су висок крвни притисак, отитис, уринарне инфекције, отказивање бубрега, ендокардитис, зубни проблеми, као и сколиоза и контрактура зглобова, посебно током пубертета.

Развој мотора је спорији, треба времена за ходање и имају велике потешкоће у обављању задатака који захтевају моторичку координацију, попут резања папира, цртања, вожње бицикла или везивања ципела.

Кад сте одрасла особа, могу настати психијатријске болести као што су депресија, опсесивно компулзивни симптоми, фобије, напади панике и посттрауматски стрес.

Како се поставља дијагноза

Лекар открива да дете има Виллиамс-Беуренов синдром приликом посматрања његових карактеристика, што се потврђује генетским тестом, који је врста теста крви, који се назива флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ).

Тестови попут ултразвука бубрега, процене крвног притиска и ехокардиограма такође могу бити од помоћи. Поред тога, висок ниво калцијума у ​​крви, висок крвни притисак, лабави зглобови и звездасти облик ириса, ако је око плаво.

Неке посебности које могу помоћи у дијагнози овог синдрома су да дете или одрасла особа не воли да мења површину ма где се налазило, не воли песак, ни степенице ни неравне површине.

Какав је третман

Виллиамс-Беуренов синдром нема лека и зато је неопходно да га прате кардиолог, физиотерапеут, логопед, а настава у специјалној школи је неопходна због менталне ретардације коју дете има. Педијатар такође може често да налаже тестове крви за процену нивоа калцијума и витамина Д, који су обично повишени.