Цистична фиброза

Садржај

• Шта је цистична фиброза?
• Који су симптоми цистичне фиброзе?
• Респираторни проблеми
• Дигестијски проблеми
• Шта узрокује цистичну фиброзу?
• Ко је у ризику од цистичне фиброзе?
• Како се дијагностикује цистична фиброза?
• Имунореактивни тест трипсиногена (ИРТ)
• Знојни хлорид тест
• Испит спутума
• Грудног коша
• ЦТ скенирање
• Пулмонална функција (ПФТ)
• Како се лечи цистична фиброза?
• Лекови
• Хируршке процедуре
• Физикална терапија у грудима
• Кућна нега
• Који су дугорочни изгледи за особе са цистичном фиброзом?
• Како се може спречити цистична фиброза?

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза је озбиљно генетско стање које узрокује озбиљна оштећења респираторног и пробавног система. Ово оштећење често је последица накупљања густе, лепљиве слузи у органима. Најчешће погођени органи укључују:

• плућа
• панкреас
• јетра
• црева

Цистична фиброза утиче на ћелије које производе зној, слуз и пробавне ензиме. Обично су ове излучене течности танке и глатке попут маслиновог уља. Подмазују разне органе и ткива, спречавајући да се превише осуше или заразе. Међутим, код људи са цистичном фиброзом, неисправан ген узрокује да течности постану густе и лепљиве. Уместо да делују као мазиво, течности зачепљују канале, цеви и пролазе у телу. То може довести до проблема опасних по живот, укључујући инфекције, респираторно затајење и неухрањеност. Кључно је да се лечење цистичне фиброзе одмах добије. Рана дијагноза и лечење су пресудни за побољшање квалитета живота и продужење очекиваног животног века.

У Сједињеним Државама сваке године дијагностицира цистичну фиброзу приближно 1.000 људи.Иако особе са таквим стањем захтевају свакодневну негу, још увек могу водити релативно нормалан живот и рад или похађати школу. Сцреенинг тестови и методе лечења су побољшани последњих година, тако да многи људи са цистичном фиброзом сада могу да живе у својим 40-им и 50-има.

Који су симптоми цистичне фиброзе?

Симптоми цистичне фиброзе могу варирати у зависности од особе и тежине стања. Старост у којој се симптоми развијају такође се могу разликовати. Симптоми се могу појавити у дојеначкој доби, али код друге деце симптоми се могу почети тек након пубертета или чак касније у животу. Како вријеме пролази, симптоми повезани са болешћу могу бити бољи или гори.

Један од првих знакова цистичне фиброзе је јак слани укус на кожи. Родитељи деце са цистичном фиброзом поменули су да кушају ову сланост док љубе своју децу.

Остали симптоми цистичне фиброзе резултат су компликација које погађају:

• плућа
• гуштераче
• јетра
• других жлезданих органа

Респираторни проблеми

Густа, лепљива слуз повезана са цистичном фиброзом често блокира пролазе који уносе ваздух у плућа и из њих. Ово може изазвати следеће симптоме:

• пискање
• упорни кашаљ који ствара густу слуз или гној
• недостатак даха, посебно током вежбања
• понављајуће инфекције плућа
• загушен нос
• загушени синуси

Дигестијски проблеми

Ненормална слуз може такође зачепити канале који носе ензиме произведене од панкреаса до танког црева. Без ових пробавних ензима црево не може да апсорбује потребне храњиве састојке из хране. То може резултирати у:

• масне, мирисне столице
• затвор
• мучнина
• отечен трбух
• губитак апетита
• лоше дебљање код деце
• одложен раст деце

Шта узрокује цистичну фиброзу?

Цистична фиброза настаје као резултат оштећења гена „регулатора проводљивости цистичне фиброзе“ или гена ЦФТР. Овај ген контролише кретање воде и соли у ћелијама вашег тела и изван њих. Нагла мутација или промена ЦФТР гена узрокује да ваша слуз постане гушћа и лепша него што је требала бити. Ова ненормална слуз накупља се у разним органима у целом телу, укључујући:

• црева
• панкреас
• јетра
• плућа

Такође повећава количину соли у зноју.

Много различитих оштећења могу утицати на ЦФТР ген. Врста оштећења повезана је са тежином цистичне фиброзе. Оштећени ген преноси се детету од родитеља. Да би имало цистичну фиброзу, дете мора да наследи једну копију гена од сваког родитеља. Ако наследе само једну копију гена, неће развити болест. Међутим, они ће бити носиоци неисправног гена, што значи да могу да пренесу ген својој деци.

Ко је у ризику од цистичне фиброзе?

Цистична фиброза је најчешћа код бијелаца са сјеверо-европског поријекла. Међутим, познато је да се појављује у свим етничким групама.

Људи који имају породичну анамнезу од цистичне фиброзе такође су изложени повећаном ризику, јер је то наследни поремећај.

Како се дијагностикује цистична фиброза?

У Сједињеним Државама сва новорођенчад се претражује на цистичну фиброзу. Лекари користе генетски тест или крвни тест како би проверили да ли постоје знаци болести. Генетски тест открива да ли ваша беба има неисправан ЦФТР ген. Тест крви утврђује да ли бебин гуштерача и јетра исправно раде. Други дијагностички тестови који се могу обавити укључују:

Имунореактивни тест трипсиногена (ИРТ)

Имунореактивни трипсин-тест (ИРТ) је стандардни скрининг тест за новорођенчад који проверава има ли абнормални ниво протеина званог ИРТ у крви. Висок ниво ИРТ може бити знак цистичне фиброзе. Међутим, потребна су додатна испитивања да би се потврдила дијагноза.

Знојни хлорид тест

Тест хлорида знојнице је најчешће коришћени тест за дијагнозу цистичне фиброзе. Провјерава повећане разине соли у зноју. Испитивање се изводи употребом хемикалије која ствара зној када се покреће слаба електрична струја. Зној се скупља на подлогу или папиру и затим анализира. Дијагноза цистичне фиброзе поставља се уколико је зној сланији од нормалног.

Испит спутума

Током теста испљувавања лекар узима узорак слузи. Узорак може потврдити присуство инфекције плућа. Такође може да прикаже врсте микроба које постоје и да утврди који антибиотици најбоље делују за лечење.

Грудног коша

Рентген грудног коша је користан за откривање отицања у плућима због блокаде дисајних путева.

ЦТ скенирање

ЦТ претрагом стварају детаљне слике тела коришћењем комбинације Кс-зрака снимљених из различитих праваца. Ове слике омогућавају вашем лекару да прегледа унутрашње структуре, попут јетре и гуштераче, што олакшава процену степена оштећења органа проузрокованих цистичном фиброзом.

Пулмонална функција (ПФТ)

Тестови плућне функције (ПФТ) одређују да ли плућа раде правилно. Тестови могу помоћи да се измери колико ваздуха може да се удише или издахне и колико добро плућа превозе кисеоник до остатка тела. Било какве неправилности у тим функцијама могу указивати на цистичну фиброзу.

Како се лечи цистична фиброза?

Иако не постоји лек за цистичну фиброзу, постоје различити третмани који могу помоћи у ублажавању симптома и смањењу ризика од компликација.

Лекови

• Антибиотици се могу прописати како би се добили ослободити од плућне инфекције и спречили да се друга инфекција не појави у будућности. Обично се дају у облику течности, таблета или капсула. У тежим случајевима, ињекције или инфузије антибиотика могу се давати интравенски, или кроз вену.
• Лијекови који смањују слуз чине слуз тањом и мање љепљивом. Такође вам помажу да искашљате слуз тако да оставља плућа. Ово значајно побољшава рад плућа.
• Нестероидни противупални лекови (НСАИД), као што су ибупрофен и индометацин, могу помоћи у смањењу било какве боли и грознице повезане са цистичном фиброзом.
• Бронходилататори опуштају мишиће око цеви које доводе ваздух у плућа, што помаже повећати проток ваздуха. Овај лек можете узимати путем инхалатора или небулизатора.
• Операција црева је хитна операција која укључује уклањање дела црева. Може се извести за ублажавање зачепљења црева.
• Цистична фиброза може ометати варење и спречити апсорпцију хранљивих материја из хране. Цев за храњење која обезбеђује исхрану може се пренети кроз нос или се хируршки уметнути директно у стомак.
• Трансплантација плућа укључује уклањање оштећеног плућа и његову замену здравом, обично од умрлог даваоца. Операција може бити потребна када неко са цистичном фиброзом има озбиљне проблеме са дисањем. У неким случајевима оба плућа могу бити потребно заменити. Ово потенцијално може довести до озбиљних компликација након операције, укључујући упале плућа.

Хируршке процедуре

Физикална терапија у грудима

Терапија на грудима помаже да се отпусти густа слуз у плућима, олакшавајући искашљавање. Обично се изводи један до четири пута дневно. Уобичајена техника укључује постављање главе преко ивице кревета и ударање рукама прекриженим рукама уз бок груди. Механички уређаји се такође могу користити за чишћење слузи. Ови укључују:

• грудна кламерица, која имитира ефекте пљескања рукама исцепљеним рукама уз бочне стране груди
• прслук на надувавање, који вибрира великом фреквенцијом како би помогао уклањању слузи у прсима

Кућна нега

Цистична фиброза може спречити црева да апсорбују потребне храњиве састојке из хране. Ако имате цистичну фиброзу, можда ће вам бити потребно и до 50 процената више калорија дневно од људи који немају болест. Можда ћете требати узимати и капсуле ензима панкреаса уз сваки оброк. Ваш лекар може такође да препоручи антациде, мултивитамине и дијету која садржи много влакана и соли.

Ако имате цистичну фиброзу, требало би да урадите следеће:

• Пијте пуно течности, јер може помоћи ублажавању слузи у плућима.
• Редовно вежбајте како бисте ублажили слуз у дисајним путевима. Шетање, бициклизам и пливање су одличне могућности.
• Избегавајте дим, полен и плијесан кад год је то могуће. Ови иритати могу погоршати симптоме.
• Редовно примите вакцинацију против грипе и упале плућа.

Који су дугорочни изгледи за особе са цистичном фиброзом?

Изгледи за људе са цистичном фиброзом драматично су се побољшали последњих година, углавном због напретка у лечењу. Данас многи људи са том болешћу живе у својим 40-им и 50-има, а у неким случајевима и дуже. Међутим, не постоји лек за цистичну фиброзу, па ће функција плућа с временом непрестано опадати. Овако оштећење плућа може проузроковати озбиљне проблеме са дисањем и друге компликације.

Како се може спречити цистична фиброза?

Цистична фиброза се не може спречити. Међутим, генетско тестирање треба обавити за парове који имају цистичну фиброзу или који имају родбину са болешћу. Генетским тестирањем се може утврдити ризик детета од цистичне фиброзе испитивањем узорака крви или слине сваког родитеља. Тестови се могу обавити и на вама ако сте трудни и забринути због ризика ваше бебе.