Ехлерс-Данлос синдром: шта је то и како се лечи?

Садржај

• Шта узрокује ЕДС?
• Који су симптоми ЕДС-а?
• Симптоми класичног ЕДС-а
• Симптоми хипермобилног ЕДС (хЕДС)
• Симптоми васкуларног ЕДС-а
• Како се дијагностикује ЕДС?
• Како се лечи ЕДС?
• Потенцијалне компликације ЕДС-а
• Изгледи

Шта је Ехлерс-Данлос синдром?

Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) је наследно стање које утиче на везивна ткива у телу. Везивно ткиво је одговорно за подршку и структурирање коже, крвних судова, костију и органа. Састоји се од ћелија, влакнастог материјала и протеина који се назива колаген. Група генетских поремећаја узрокује Ехлерс-Данлосов синдром, што резултира недостатком у производњи колагена.

Недавно је подтиповано 13 главних типова Ехлерс-Данлосовог синдрома. Ови укључују:

• класична
• класично
• срчано-валвуларни
• васкуларни
• хипермобилна
• артрохалазија
• дерматоспаракис
• кифосколиотички
• крхка рожњача
• спондилодиспластична
• мусцулоцонтрацтурал
• миопатски
• пародонтални

Свака врста ЕДС утиче на различита подручја тела. Међутим, свим врстама ЕДС-а заједничко је једно: хипермобилност. Хипермобилност је необично велик опсег покрета у зглобовима.

Према Националној библиотеци медицине, Генетиц Хоме Референце, ЕДС погађа 1 од 5.000 људи широм света. Хипермобилност и класични типови Ехлерс-Данлос синдрома су најчешћи. Остале врсте су ретке. На пример, дерматоспаракис погађа само око 12 деце широм света.

Шта узрокује ЕДС?

У већини случајева ЕДС је наследно стање. Мањи број случајева није наследан. То значи да се јављају спонтаним мутацијама гена. Дефекти у генима ослабљују процес и стварање колагена.

Сви доле наведени гени садрже упутства о начину састављања колагена, осим за АДАМТС2. Тај ген даје упутства за стварање протеина који раде са колагеном. Гени који могу изазвати ЕДС, иако нису комплетна листа, укључују:

• АДАМТС2
• ЦОЛ1А1
• ЦОЛ1А2
• ЦОЛ3А1
• ЦОЛ5А1
• ЦОЛ6А2
• ПЛОД1
• ТНКСБ

Који су симптоми ЕДС-а?

Родитељи су понекад тихи носиоци дефектних гена који узрокују ЕДС. То значи да родитељи можда немају никакве симптоме стања. И нису свесни да су носиоци дефектног гена. У другим случајевима узрок гена је доминантан и може изазвати симптоме.

Симптоми класичног ЕДС-а

• лабави зглобови
• високо еластична, баршунаста кожа
• крхка кожа
• кожа која лако подлива модрице
• сувишне наборе коже на очима
• бол у мишићима
• замор мишића
• бенигне израслине на областима под притиском, попут лактова и колена
• проблеми са срчаним вентилом

Симптоми хипермобилног ЕДС (хЕДС)

• лабави зглобови
• лако модрице
• бол у мишићима
• замор мишића
• хронична дегенеративна болест зглобова
• превремени остеоартритис
• хронични бол
• проблеми са срчаним вентилом

Симптоми васкуларног ЕДС-а

• крхке крвне судове
• танка кожа
• прозирна кожа
• танак нос
• истурених очију
• танке усне
• удубљених образа
• мала брада
• лоше плућно крило
• проблеми са срчаним вентилом

Како се дијагностикује ЕДС?

Лекари могу користити низ тестова за дијагнозу ЕДС (осим за хЕДС) или искључити друге сличне услове. Ови тестови укључују генетске тестове, биопсију коже и ехокардиограм. Ехокардиограм користи звучне таласе за стварање покретних слика срца. Ово ће показати лекару ако постоје неке абнормалности.

Узима се узорак крви из ваше руке и тестира се на мутације одређених гена. Биопсија коже користи се за проверу знакова абнормалности у производњи колагена. То укључује уклањање малог узорка коже и проверу под микроскопом.

ДНК тест такође може потврдити да ли је дефектни ген присутан у ембриону. Овај облик испитивања се врши када су јаја жене оплођена изван њеног тела (вантелесно оплођење).

Како се лечи ЕДС?

Тренутне могућности лечења ЕДС укључују:

• физикална терапија (користи се за рехабилитацију особа са нестабилношћу зглобова и мишића)
• операција за санацију оштећених зглобова
• лекови који минимализују бол

Додатне опције лечења могу бити доступне у зависности од количине бола који имате или било каквих додатних симптома.

Такође можете предузети ове кораке да бисте спречили повреде и заштитили зглобове:

• Избегавајте контактне спортове.
• Избегавајте дизање тегова.
• Користите крему за сунчање да заштитите кожу.
• Избегавајте оштре сапуне који могу превише исушити кожу или изазвати алергијске реакције.
• Користите помоћне уређаје да смањите притисак на зглобове.

Такође, ако ваше дете има ЕДС, следите ове кораке да бисте спречили повреде и заштитили зглобове. Поред тога, детету ставите одговарајуће подлоге пре него што крене на бицикл или научи да хода.

Потенцијалне компликације ЕДС-а

Компликације ЕДС-а могу да укључују:

• хронични болови у зглобовима
• ишчашење зглоба
• рани артритис
• споро зарастање рана, што доводи до изражених ожиљака
• хируршке ране које тешко зарастају

Изгледи

Ако сумњате да имате ЕДС на основу симптома који се јављају, неопходно је посетити свог лекара. Моћи ће вам дијагнозирати са неколико тестова или искључивањем других сличних стања.

Ако вам је дијагностиковано стање, лекар ће сарађивати са вама на изради плана лечења. Поред тога, постоји неколико корака које можете предузети да бисте спречили повреду.