Гланзманнова болест

Садржај

• Шта је Гланзманнова болест?
• Шта узрокује Гланзманнову болест?
• Који су симптоми Гланзманнове болести?
• Дијагностицирање Гланзманнове болести
• Лечење Гланзманнове болести
• Шта могу да очекујем ако имам Гланзманнову болест?
• Да ли се Гланзманнова болест може спречити?

Шта је Гланзманнова болест?

Гланзманнова болест, која се назива и Гланзманнова тромбастхенија, ретко је стање у коме се крв не згрушава правилно. То је урођени хеморагични поремећај, што значи да је ријеч о поремећају крварења који је присутан при рођењу.

Гланзманнова болест резултат је недовољног добијања гликопротеина ИИб / ИИИа (ГПИИб / ИИИа), протеина који се обично налази на површини тромбоцита у крви. Тромбоцити су мала крвна зрнца која су прва особа у случају посека или друге повреде крварења. Обично се сабирају и формирају чеп у рани и заустављају крварење.

Без довољно гликопротеина ИИб / ИИИа, тромбоцити се неће моћи правилно лепити или згрушавати. Људи који имају Гланзманнову болест имају проблема са згрушавањем крви. Гланзманнова болест може бити озбиљно питање током операција или у случају већих повреда, јер особа може изгубити велике количине крви.

Шта узрокује Гланзманнову болест?

Гени за гликопротеин ИИб / ИИИа се преносе на хромозому 17 вашег ДНК. Када у овим генима постоје оштећења, то може довести до Гланзманнових.

Ово стање је аутосомно рецесивно. То значи да оба родитеља морају да носе неисправни ген или гене за Гланзманнове да би наследили болест. Ако имате породичну историју Гланзманнове болести или сродних поремећаја, имате повећан ризик да наследите поремећај или га пренесете својој деци.

Љекари и научници још увијек истражују шта тачно узрокује Гланзманнову болест и како се најбоље може лијечити.

Који су симптоми Гланзманнове болести?

Гланзманнова болест може проузроковати озбиљна или стална крварења, чак и од мањих повреда. Људи који имају болест такође могу да доживе:

• честе крварења из носа
• модрице лако
• крварење десни
• обилно менструално крварење
• крварење током или после операције

Дијагностицирање Гланзманнове болести

Ваш лекар може да користи следеће једноставне тестове крви како би дијагностиковао Гланзманнову болест:

• тестови агрегације тромбоцита: да видите колико добро се згрушавају тромбоцити
• комплетна крвна слика: за одређивање броја крвних плочица које имате
• протромбинско време: да се одреди колико дуго треба да се згрушава крв
• делимично време тромбопластина: још један тест да бисте видели колико дуго треба да се згрушава ваша крв

Ваш лекар такође може да тестира неке од ваших блиских рођака да провери да ли имају Гланзманнову болест или неки од гена који могу допринети поремећају.

Лечење Гланзманнове болести

Не постоје специфични лекови за Гланзманнову болест. Лекари могу да предложе трансфузију крви или ињекције крви даваоца за пацијенте који имају озбиљне епизоде ​​крварења. Заменом оштећених тромбоцита нормалним тромбоцитима људи са Гланзманновом болешћу често имају мање крварења и модрица.

Треба избегавати лекове као што су ибупрофен, аспирин, средство за разређивање крви, попут варфарина, и противупалне лекове.Познато је да ови лекови спречавају згрушавање тромбоцита и могу да изазову даље крварење.

Ако примате лечење од Гланзманнове болести и приметите да вам крварење не престаје или се погоршава, требало би да разговарате са лекаром.

Шта могу да очекујем ако имам Гланзманнову болест?

Гланзманнова болест је дугорочни поремећај без излечења. Много је опасности од континуираног крварења, као што су хронична анемија, неуролошки или психијатријски проблеми, и вероватно смрт, уколико се изгуби довољно крви. Људи са Гланзманном морају бити веома опрезни када су повређени и ако дође до крварења. Жене које имају ово стање могу развити анемију недостатка гвожђа током својих менструалних циклуса.

Ако из непознатих разлога почнете лако да модрице или крварите, требало би да разговарате са лекаром. То може значити да болест постаје све гора или да постоји неко друго основно стање које лекар треба дијагностицирати.

Да ли се Гланзманнова болест може спречити?

Тест крви може помоћи у откривању гена одговорних за изазивање Гланзманнове болести. Ако имате породичну анамнезу о било ком поремећају тромбоцита, можда би било корисно потражити генетско саветовање ако планирате да имате децу. Генетско саветовање може вам помоћи да утврдите потенцијални ризик да ваше дете наследи Гланзманнову болест.