Болест Халлерворден-Спатз

Садржај

• Шта је Халлерворден-Спатз болест?
• Који су симптоми болести Халлерворден-Спатз?
• Шта узрокује Халлерворден-Спатз болест?
• Који су фактори ризика за Халлерворден-Спатз болест?
• Како се дијагностикује Халлерворден-Спатз болест?
• Како се лечи Халлерворден-Спатз болест?
• Терапија
• Лекови
• Компликације Халлерворден-Спатз болести
• Какви су изгледи за људе са Халлерворден-Спатз болешћу?
• Превенција болести Халлерворден-Спатз

Шта је Халлерворден-Спатз болест?

Халлерворден-Спатз болест (ХСД) је такође позната као:

• неуродегенерација са акумулацијом гвожђа у мозгу (НБИА)
• неуродегенерација повезана са пантотенат киназом (ПКАН)

То је наследни неуролошки поремећај. То изазива проблеме са кретањем. ХСД је веома ретко, али озбиљно стање које се временом погоршава и може бити фатално.

Који су симптоми болести Халлерворден-Спатз?

ХСД изазива широк спектар симптома који се разликују у зависности од озбиљности болести и колико дуго напредује.

Искривљавање контракција мишића уобичајен је симптом ХСД-а. Могу се појавити на лицу, трупу и удовима. Ненамерни трзаји мишића су још један симптом.

Такође можете да доживите нехотичне контракције мишића које узрокују ненормално држање или успорене, понављајуће се покрете. То је познато као дистонија.

ХСД такође може отежати координацију ваших покрета. То је познато као атаксија. На крају може проузроковати немогућност хода након 10 или више година почетних симптома.

Остали симптоми ХСД-а укључују:

• крути мишићи
• зглобни покрети
• дрхтавице
• нападаји
• конфузија
• дезоријентација
• ступор
• деменција
• слабост
• дроолинг
• отежано гутање или дисфагија

Мање уобичајени симптоми укључују:

• промене вида
• лоше артикулиран говор
• гримасирање лица
• болни грчеви мишића

Шта узрокује Халлерворден-Спатз болест?

ХСД је генетска болест. Обично је узрокована наследним дефектом гена ваше пантотенат киназе 2 (ПАНК2).

Протеин ПАНК2 контролише стварање коензима А. Овај молекул помаже вашем телу да претвори масти, неке аминокиселине и угљене хидрате у енергију.

У неким случајевима ХСД не узрокују мутације ПАНК2. Неколико других мутација гена идентификовано је у вези са Халлерворден-Спатз болешћу, али су ређе од мутације гена ПАНК2.

У ХСД-у такође долази до накупљања гвожђа у одређеним деловима мозга. Ова накупина изазива симптоме болести и временом се погоршава.

Који су фактори ризика за Халлерворден-Спатз болест?

ХСД се наследује када оба родитеља имају ген који изазива болест и то преносе на своје дете. Да је само један родитељ имао ген, ви бисте били носилац који би могао да га пренесе вашој деци, али не бисте имали симптоме болести.

ХСД се углавном развија у детињству. Касни почетак ХСД-а можда се неће појавити до пунолетства.

Како се дијагностикује Халлерворден-Спатз болест?

Ако сумњате да имате ХСД, разговарајте о томе са својим лекаром. Питаће вас за вашу личну и породичну медицинску историју. Такође ће обавити и физички испит.

Можда ће вам требати неуролошки преглед да бисте проверили:

• дрхтавице
• крутост мишића
• слабост
• ненормално кретање или држање

Ваш лекар може наручити МРИ претрагу како би искључио остале неуролошке или поремећаје покрета.

Сцреенинг на ХСД није типичан, али може се добити ако имате симптоме. Ако имате породични ризик од болести, можете бебу генетски тестирати амниоцентезом док је утеро.

Како се лечи Халлерворден-Спатз болест?

Тренутно не постоји лек за ХСД. Уместо тога, ваш лекар ће лечити ваше симптоме.

Третман варира у зависности од особе. Међутим, може да укључује терапију, лекове или обоје.

Терапија

Физикална терапија може помоћи у спречавању и смањењу крутости мишића. Такође може помоћи у смањењу мишићних грчева и других мишићних проблема.

Радна терапија може вам помоћи да развијете вештине за свакодневни живот. Такође вам може помоћи да задржите своје тренутне способности.

Говорна терапија може вам помоћи да управљате дисфагијом или оштећењем говора.

Лекови

Ваш лекар може да вам пропише једну или више врста лекова. На пример, ваш лекар може да вам пропише:

• метскополамин бромид за дрољање
• баклофен за дистонију
• бензтропин, који је антихолинергички лек који се користи у лечењу крутости мишића и дрхтавица
• мемантин, ривастигмин или донепезил (Арицепт) за лечење симптома деменције
• бромокриптин, прамипексол или Леводопа за лечење дистоније и Паркинсонових симптома

Компликације Халлерворден-Спатз болести

Ако се не можете кретати, то може проузроковати здравствене проблеме. Ови укључују:

• слом коже
• чиреве на кревету
• угрушци крви
• респираторне инфекције

Неки ХСД лекови такође могу имати нежељене ефекте.

Какви су изгледи за људе са Халлерворден-Спатз болешћу?

ХСД се с временом погоршава. Има тенденцију бржег напредовања код деце са кондицијом него код људи који развију ХСД касније у животу.

Међутим, медицински напредак повећао је очекивани животни век. Особе са касним настанком ХСД-а могу живети добро у одраслој доби.

Превенција болести Халлерворден-Спатз

Не постоји начин да се спречи ХСД. Саветује се породица која има историју ове болести.

Разговарајте са својим лекаром о упућивању генетског саветника ако размишљате о оснивању породице и ви или ваш партнер имате породичну анамнезу о ХСД-у.