Схватите шта је хипофосфатазија

Садржај

• Главне промене изазване хипофосфатазијом
• Врсте хипофосфатазије
• Узроци хипофосфатазије
• Дијагноза хипофосфатазије
• Лечење хипофосфатазије

Хипофосфатазија је ретка генетска болест која погађа нарочито децу, што узрокује деформације и преломе у неким деловима тела и превремени губитак млечних зуба.

Ова болест се преноси на децу у облику генетског наслеђа и нема лека, јер је резултат промена гена повезаних са калцификацијом костију и развојем зуба, нарушавајући минерализацију костију.

Главне промене изазване хипофосфатазијом

Хипофосфатазија може проузроковати неколико промена у телу које укључују:

• Појава деформација у телу као што су издужена лобања, увећани зглобови или смањена телесна висина;
• Појава прелома у неколико региона;
• Превремени губитак млечних зуба;
• Слабост мишића;
• Отежано дисање или говор;
• Присуство високог нивоа фосфата и калцијума у ​​крви.

У мање тешким случајевима ове болести могу се појавити само благи симптоми као што су преломи или слабост мишића, што може довести до дијагнозе болести само у одраслој доби.

Врсте хипофосфатазије

Постоје различите врсте ове болести, које укључују:

• Перинатална хипофосфатазија - је најозбиљнији облик болести који настаје убрзо након рођења или када је беба још увек у материци мајке;
• Инфантилна хипофосфатазија - која се јавља током прве године дететовог живота;
• Јувенилна хипофосфатазија - која се појављује код деце у било ком добу;
• Хипофосфатазија одраслих - која се појављује само у одраслом добу;
• одонто хипофосфатазија - где долази до превременог губитка млечних зуба.

У најтежим случајевима, ова болест може чак проузроковати дететову смрт, а тежина симптома варира од особе до особе и у зависности од врсте која се манифестује.

Узроци хипофосфатазије

Хипофосфатазија је узрокована мутацијама или променама гена у вези са калцификацијом костију и развојем зуба. Дакле, долази до смањења минерализације костију и зуба. У зависности од врсте болести, она може бити доминантна или рецесивна и преноси се на децу у облику генетског наслеђа.

На пример, када је ова болест рецесивна и ако оба родитеља носе по једну копију мутације (имају мутацију, али не показују симптоме болести), постоји само 25% шансе да ће њихова деца развити болест. С друге стране, ако је болест доминантна и ако болест има само један родитељ, постоји 50% или 100% шансе да ће и деца бити носиоци болести.

Дијагноза хипофосфатазије

У случају перинаталне хипофосфатазије болест се може дијагностиковати извођењем ултразвука, где се могу открити деформације у телу.

С друге стране, у случају инфантилне, малолетничке или одрасле хипофосфатазије, болест се може открити радиографским снимцима где се идентификује неколико промена на скелету узрокованих недостатком минерализације костију и зуба.

Поред тога, да би довршио дијагнозу болести, лекар такође може затражити тестове урина и крви, а такође постоји могућност спровођења генетског теста који идентификује присуство мутације.

Лечење хипофосфатазије

Не постоји лек за лечење хипофосфатазије, али педијатри могу да назначе неке третмане као што је физиотерапија за исправљање држања тела и јачање мишића и додатну негу у оралној хигијени ради побољшања квалитета живота.

Бебе са овим генетским проблемом морају се надзирати од рођења и обично је потребна хоспитализација. Праћење треба да се протеже током целог живота, тако да се ваш здравствени статус може редовно процењивати.