Хантингтонова болест

Садржај

• Шта је Хунтингтон-ова болест?
• Који су симптоми Хунтингтонове болести?
• Почетак одраслих
• Рани почетак
• Шта узрокује Хунтингтонову болест?
• Како се дијагностикује болест Хунтингтона?
• Неуролошки тестови
• Функције мозга и снимци слике
• Психијатријски тестови
• Генетско тестирање
• Који су третмани за Хунтингтон-ову болест?
• Лекови
• Терапија
• Који су дугорочни изгледи за Хунтингтон-ову болест?
• Како се могу носити са Хунтингтоновом болешћу?

Шта је Хунтингтон-ова болест?

Хунтингтонова болест је наследно стање у којем се нервне ћелије вашег мозга постепено разграђују. То утиче на ваше физичке покрете, емоције и когнитивне способности. Не постоји лек, али постоје начини за суочавање са овом болешћу и њеним симптомима.

Хунтингтонова болест много је чешћа код људи европског порекла, а погађа око три до седам од сваких 100.000 људи европског порекла.

Који су симптоми Хунтингтонове болести?

Постоје две врсте Хунтингтонове болести: напад одраслих и рани почетак.

Почетак одраслих

Напад одраслих је најчешћа врста Хунтингтонове болести. Симптоми обично почињу када су људи у 30-им или 40-има. Почетни знакови често укључују:

• депресија
• раздражљивост
• халуцинације
• психоза
• мали нехотични покрети
• лоша координација
• потешкоће у разумевању нових информација
• проблема са доношењем одлука

Симптоми који се могу јавити како болест напредује укључују:

• неконтролисани трзални покрети, звани кореја
• потешкоће у ходању
• проблеми са гутањем и говором
• конфузија
• губитак памћења
• промене личности
• промене говора
• пад когнитивних способности

Рани почетак

Ова врста Хунтингтонове болести је ређа. Симптоми се обично почињу појављивати у детињству или адолесценцији. Хунтингтонова болест која настаје прерано узрокује менталне, емоционалне и физичке промене, као што су:

• дроолинг
• неспретност
• неразговетан говор
• спори покрети
• учестало падање
• крути мишићи
• нападаји
• нагли пад школског учинка

Шта узрокује Хунтингтонову болест?

Пораз једног гена изазива Хунтингтонову болест. Сматра се аутосомно доминантним поремећајем. То значи да је једна копија ненормалног гена довољна да изазове болест. Ако један од ваших родитеља има ову генетску ману, имате 50% шансе да га наследите. Можете је пренети и својој деци.

Генетска мутација одговорна за Хунтингтонову болест разликује се од многих других мутација. Не постоји замена или део који недостаје у гену. Уместо тога, постоји грешка у копирању. Подручје унутар гена копирано је превише пута. Број поновљених примјерака повећава се са сваком генерацијом.

Генерално, симптоми Хунтингтонове болести показују се раније код људи са већим бројем понављања. Болест такође напредује брже што се више гомилања понавља.

Како се дијагностикује болест Хунтингтона?

Породична историја игра велику улогу у дијагностици Хунтингтонове болести. Међутим, различита клиничка и лабораторијска испитивања се могу учинити како би се помогло у дијагностицирању проблема.

Неуролошки тестови

Неуролог ће урадити тестове да провјери:

• рефлекси
• координација
• равнотежа
• мишићни тонус
• снага
• чуло додира
• слух
• визија

Функције мозга и снимци слике

Ако имате нападаје, можда ће вам требати електроенцефалограм (ЕЕГ). Овај тест мери електричну активност у вашем мозгу.

Тестови за снимање мозга такође се могу користити за откривање физичких промена у вашем мозгу.

• Скенирање магнетном резонанцом (МРИ) користи магнетна поља за снимање слика мозга с високим нивоом детаља.
• Компјутерска томографија (ЦТ) комбинује неколико рендгенских зрака како би се створила слика попречног пресека вашег мозга.

Психијатријски тестови

Ваш лекар ће вас можда затражити да прођете психијатријску претрагу. Ова евалуација проверава ваше способности суочавања, емоционално стање и обрасце понашања. Психијатар ће такође потражити знакове ослабљеног размишљања.

Можда ћете бити тестирани на злоупотребу супстанци како бисте увидели да ли лекови могу да објасне ваше симптоме.

Генетско тестирање

Ако имате неколико симптома повезаних са Хунтингтоновом болешћу, ваш лекар може да препоручи генетско тестирање. Генетски тест може дефинитивно дијагностицирати ово стање.

Генетско тестирање такође вам може помоћи да одлучите да ли требате имати децу или не. Неки људи са Хунтингтон-овим не желе да ризикују да неисправни ген пренесу на следећу генерацију.

Који су третмани за Хунтингтон-ову болест?

Лекови

Лијекови могу олакшати неке од ваших физичких и психијатријских симптома. Врсте и количине потребних лекова мењаће се како ваше стање напредује.

• Невољни покрети могу се лечити тетрабеназином и антипсихотицима.
• Крутост мишића и ненамерне контракције мишића могу се лечити диазепамом.
• Депресија и други психијатријски симптоми могу се лечити антидепресивима и лековима за стабилизацију расположења.

Терапија

Физикална терапија може вам помоћи да побољшате своју координацију, равнотежу и флексибилност. Овим тренингом побољшава се ваша мобилност и могу се спречити пади.

Радна терапија се може користити за процену ваших дневних активности и препоручити уређаје који помажу у:

• кретање
• јести и пити
• купање
• спремати се

Говорна терапија вам може помоћи да јасно говорите. Ако не можете да говорите, учиће вас друге врсте комуникације. Логопеди такође могу да помогну код проблема са гутањем и једењем.

Психотерапија вам може помоћи да радите кроз емоционалне и менталне проблеме. Такође вам може помоћи да развијете вештине суочавања.

Који су дугорочни изгледи за Хунтингтон-ову болест?

Нема начина да се заустави прогресија ове болести. Брзина напредовања разликује се за сваку особу и зависи од броја генетских понављања присутних у вашим генима. Нижи број обично значи да ће болест напредовати спорије.

Људи са Хунтингтоновом болешћу одрасле особе обично живе 15 до 20 година након што се симптоми почну појављивати. Форма раног почетка углавном напредује бржим темпом. Људи могу да живе само 10 до 15 година након појаве симптома.

Узроци смрти међу људима са Хунтингтоновом болешћу укључују:

• инфекције, попут упале плућа
• самоубиство
• повреде од пада
• компликације од немогућности гутања

Како се могу носити са Хунтингтоновом болешћу?

Ако имате проблема са рјешавањем свог стања, размислите о придруживању групи за подршку. То вам може помоћи да упознате друге људе са Хунтингтоновом болешћу и поделите забринутост.

Ако вам је потребна помоћ у обављању свакодневних послова или обиласка, обратите се здравственим и социјалним службама у вашем подручју. Они би могли успоставити дневну негу.

Питајте лекара за савет у вези са врстом неге која би вам могла бити потребна како напредује ваше стање. Можда ћете морати да се преселите у установу за коју помажете или да поставите негу у кући.