Мишићна дистрофија: врсте, симптоми и лечења

Садржај

• Шта је мишићна дистрофија?
• Који су симптоми мишићне дистрофије?
• Дуцхеннова мишићна дистрофија
• Бецкерова мишићна дистрофија
• Конгенитална мишићна дистрофија
• Миотонска дистрофија
• Фациоскапулохумерал (ФСХД)
• Мишићна дистрофија екстремитета
• Окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД)
• Дистална мишићна дистрофија
• Емери-Дреифусс мишићна дистрофија
• Како се дијагностикује мишићна дистрофија?
• Како се лечи мишићна дистрофија?

Шта је мишићна дистрофија?

Мишићна дистрофија је група наследних болести која временом оштећују и слабе ваше мишиће. Ово оштећење и слабост настају због недостатка протеина званог дистрофин, који је неопходан за нормално функционисање мишића. Одсуство овог протеина може изазвати проблеме са ходањем, гутањем и мишићном координацијом.

Мишићна дистрофија може се појавити у било којем добу, али већина дијагноза се јавља у детињству. Млади дечаци имају већу вероватноћу да имају ову болест од девојчица.

Прогноза мишићне дистрофије зависи од врсте и тежине симптома. Међутим, већина особа са мишићном дистрофијом губи способност ходања и на крају им је потребна инвалидска колица. Не постоји познати лек за мишићну дистрофију, али одређени третмани могу помоћи.

Који су симптоми мишићне дистрофије?

Постоји више од 30 различитих врста мишићне дистрофије, које се разликују у симптомима и тежини. Постоји девет различитих категорија које се користе за дијагнозу.

Дуцхеннова мишићна дистрофија

Ова врста мишићне дистрофије је најчешћа међу децом. Већина погођених појединаца су дечаци. Ретко је девојке то развију. Симптоми укључују:

• проблеми са ходањем
• губитак рефлекса
• потешкоће устајања
• лоше држање
• стањивање костију
• сколиоза, која је ненормална закривљеност кичме
• благо интелектуално оштећење
• потешкоће са дисањем
• проблеми са гутањем
• слабост плућа и срца

Особе са Дуцхеннеом мишићном дистрофијом обично требају инвалидска колица прије својих тинејџерских година. Очекивано трајање живота код оболелих од ове болести је касна тинејџерска или двадесета година.

Бецкерова мишићна дистрофија

Бецкерова мишићна дистрофија је слична мишићној дистрофији Дуцхенне, али је мање тешка. Ова врста мишићне дистрофије такође чешће погађа дечаке. Мишићна слабост јавља се углавном у вашим рукама и ногама, а симптоми се јављају између 11 и 25 година.

Остали симптоми Бецкерове мишићне дистрофије укључују:

• хода на ножним прстима
• чести падови
• грчеви у мишићима
• проблем је устати са пода

Многима са овом болешћу не треба инвалидска колица док нису у тридесетим или већим годинама, а мали проценат људи који пате од ове болести никада је не требају. Већина људи са Бецкеровом мишићном дистрофијом живе до средњег или каснијег доба.

Конгенитална мишићна дистрофија

Конгениталне мишићне дистрофије често су очигледне између рођења и 2. године. Родитељи почињу примећивати да се моторичке функције и контрола мишића не развијају како би требало. Симптоми су различити и могу укључивати:

• слабост мишића
• лоша контрола мотора
• немогућност сједења или стајања без подршке
• сколиоза
• деформитети стопала
• проблем са гутањем
• респираторни проблеми
• проблеми са видом
• говорни проблеми
• интелектуално оштећење

Иако симптоми варирају од благе до тешке, већина људи са урођеном мишићном дистрофијом не може да седи или стоји без помоћи. Животни век некога са овом врстом такође варира, у зависности од симптома. Неки људи с урођеном мишићном дистрофијом умиру у дојеначкој доби, док други живе до одрасле доби.

Миотонска дистрофија

Миотонична дистрофија се такође назива и Стеинертова болест или дистрофија миотоница. Овај облик мишићне дистрофије изазива миотонију, што је немогућност опуштања мишића након што се уговоре. Миотонија је ексклузивна за ову врсту мишићне дистрофије.

Миотонска дистрофија може утицати на ваше:

• мишићи лица
• Централни нервни систем
• надбубрежне жлезде
• срце
• тироидна жлезда
• очи
• гастроинтестиналног тракта

Симптоми се најчешће прво појављују на лицу и врату. То укључује:

• спуштајући мишиће на лицу, стварајући танак, измучен изглед
• потешкоће са подизањем врата због слабих мишића врата
• отежано гутање
• капне капке или птоза
• рана ћелавост у предњем делу вашег власишта
• лош вид, укључујући катаракту
• губитак тежине
• појачано знојење

Овај тип дистрофије такође може изазвати импотенцију и атрофију тестиса код мушкараца. Код жена може проузроковати нередовите периоде и неплодност.

Дијагнозе миотонске дистрофије најчешће су код одраслих у 20-им и 30-им годинама. Тежина симптома може веома варирати. Неки људи имају благе симптоме, док други имају потенцијално опасне по живот симптоме који укључују срце и плућа.

Фациоскапулохумерал (ФСХД)

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија (ФСХД) позната је и као Ландоузи-Дејерине болест. Ова врста мишићне дистрофије утиче на мишиће на лицу, раменима и надлактицама. ФСХД може изазвати:

• потешкоће са жвакањем или гутањем
• нагнута рамена
• искривљени изглед уста
• крилни изглед лопатица

Мањи број особа са ФСХД може развити проблеме слуха и дисања.

ФСХД полако напредује. Симптоми се обично појаве у тинејџерским годинама, али понекад се појаве до 40-их. Већина људи са овим стањем живи пуним животним веком.

Мишићна дистрофија екстремитета

Мишићна дистрофија екстремитета узрокује слабљење мишића и губитак мишићне масе. Ова врста мишићне дистрофије обично почиње у вашим раменима и боковима, али може се јавити и у ногама и врату. Можда вам је тешко устати се са столице, шетати степеницама горе и доле и носити тешке предмете ако имате мишићну дистрофију удова и носа. Такође се можете посрнути и лакше пасти.

Мишићна дистрофија екстремитета захваћа и мушкарце и жене. Већина људи са овим обликом мишићне дистрофије су онеспособљени до 20. године. Међутим, многи имају нормалан животни век.

Окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД)

Окулофарингеална мишићна дистрофија узрокује слабост мишића лица, врата и рамена. Остали симптоми укључују:

• повешене капке
• проблем са гутањем
• гласовне промене
• проблеми са видом
• срчаних проблема
• потешкоће у ходању

ОПМД се јавља и код мушкараца и код жена. Појединци обично добијају дијагнозе у 40-им или 50-има.

Дистална мишићна дистрофија

Дистална мишићна дистрофија се такође назива дистална миопатија. Утјече на мишиће у вашем:

• подлактице
• руке
• телад
• стопала

Може да утиче и на ваш респираторни систем и срчане мишиће. Симптоми имају тенденцију да споро напредују и укључују губитак ситних моторичких способности и отежано ходање. Већини људи, и мушкарцима и женама, дијагностицирана је дистална мишићна дистрофија у доби између 40 и 60 година.

Емери-Дреифусс мишићна дистрофија

Мишићна дистрофија Емери-Дреифусса теже погађа више дечака него девојчица. Ова врста мишићне дистрофије обично почиње у детињству. Симптоми укључују:

• слабост надлактица и мишића доњих ногу
• проблема са дисањем
• срчаних проблема
• скраћивање мишића у кичми, врату, глежњу, коленима и лактовима

Већина појединаца са мишићном дистрофијом Емери-Дреифусс умре у средњој одраслој доби од застоја срца или плућа.

Како се дијагностикује мишићна дистрофија?

Бројни различити тестови могу помоћи вашем лекару да дијагностикује мишићну дистрофију. Ваш лекар може:

• тестирајте своју крв на ензиме које ослобађају оштећени мишићи
• тестирајте своју крв на генетске маркере мишићне дистрофије
• урадите тест електромиографије о електричној активности мишића помоћу игле електроде која улази у ваш мишић
• урадите биопсију мишића како бисте тестирали узорак свог мишића на мишићну дистрофију

Како се лечи мишићна дистрофија?

Тренутно не постоји лек за мишићну дистрофију, али третмани могу помоћи у управљању симптомима и успорити напредовање болести. Третмани зависе од ваших симптома.

Опције лечења укључују:

• кортикостероидни лекови, који помажу ојачати ваше мишиће и успоравају пропадање мишића
• потпомогнута вентилација ако су погођени респираторни мишићи
• лекови за срчане тегобе
• операција која ће вам помоћи да исправите скраћење мишића
• операција поправљања катаракте
• операција за лечење сколиозе
• операција за лечење срчаних проблема

Терапија се показала ефикасном. Можете да ојачате мишиће и одржавате распон покрета користећи физикалну терапију. Радна терапија вам може помоћи:

• постају независнији
• побољшати своје вештине суочавања
• побољшајте своје социјалне вештине
• добити приступ услугама заједнице