Шта је полидактилија?

Садржај

• Преглед
• Брзе чињенице о полидактилији
• Симптоми полидактилије
• Врсте полидактилије
• Изолована полидактилија
• Синдромиц полидацтили
• Синдроми повезани са полидактилијом
• Узроци полидактилије
• Изолована или несиндромна полидактилија
• Непознати случајеви изоловане полидактилије
• Синдромиц полидацтили
• Лечење полидактилије
• Пета цифра
• Палац или велики ножни прст
• Централни прсти или ножни прсти
• Дијагностицирање полидактилије
• Изгледи за полидактилију

Преглед

Полидактилија је стање у коме се особа рађа са додатним прстима или ножним прстима. Израз долази од грчких речи за „много“ („поли“) и „цифре“ („дактилос“).

Постоји неколико врста полидактилије. Најчешће додатна цифра расте поред петог прста или ножног прста.

Полидактилија углавном тежи породицама. Такође може бити резултат генетских мутација или узрока из окружења.

Уобичајени третман је операција за уклањање додатних цифара.

Брзе чињенице о полидактилији

• Десна рука и лево стопало су најчешће погођени.
• Руке су погођене чешће од стопала.
• Полидактилија је двоструко чешћа код мушкараца.
• Јавља се код једног од 1.000 рођених у општој популацији.
• Чешће се налази у афроамеричкој популацији, јавља се код 1 од 150 рођених.

Симптоми полидактилије

Полидактилија узрокује да особа има додатне прсте или ножне прсте на једној или обе руке или ноге.

Додатна цифра или цифре могу бити:

• комплетан и потпуно функционалан
• делимично формиран, с нешто кости
• само мала маса меког ткива (званог нуббин)

Врсте полидактилије

Полидактилија се најчешће јавља без других абнормалности. То се назива изолована или несиндромна полидактилија.

Понекад је повезано са другим генетским стањем. То се назива синдромна полидактилија.

Изолована полидактилија

Постоје три врсте изоловане полидактилије, класификоване према положају додатне цифре:

• Постаксаална полидактилија догађа се на спољној страни руке или стопала, где је пета цифра. У руци се то назива улнарна страна. Ово је најчешћа врста полидактилије.
• Преакиал полидацтили догађа се на унутрашњој страни руке или стопала, где се налази палац или велики ножни прст. У руци се то назива радијална страна.
• Централна полидактилија јавља се у средњим цифрама руке или стопала. То је најмање уобичајен тип.

Како су генетске технологије напредовале, истраживачи су класификовали подтипове на основу варијација у малформацији и укљученим генима.

Синдромиц полидацтили

Синдромна полидактилија је много ређе од изоловане полидактилије. Студија из 1998. године на 5.927 особа са полидактилијом открила је да је само 14,6 посто рођено са придруженим генетским поремећајем.

Постоје многи ретки синдроми повезани са полидактилијом, укључујући когнитивне и развојне неправилности и малформације главе и лица. Студија класификације полидактилије из 2010. године пронашла је 290 повезаних стања.

Напредак генетских техника омогућио је идентификацију специфичних гена и мутација које доприносе многим од ових поремећаја. Студија из 2010. године идентификовала је мутације у 99 гена повезаних са неким од ових стања.

Са овим детаљним разумевањем генетике, лекари могу боље да траже и лече друга стања код деце рођене с полидактилијом.

Синдроми повезани са полидактилијом

Ево неколико генетских синдрома повезаних са полидактилијом:

• Узроци полидактилије

  Изолована или несиндромна полидактилија

  Изолована полидактилија најчешће се преноси од родитеља до детета путем гена. Ово је познато као аутосомно доминантно наследство.

  Идентификовано је шест специфичних гена:

  • ГЛИ3
  • ГЛИ1
  • ЗНФ141
  • МИПОЛ1
  • ПИТКС1
  • ИКЦЕ

  Такође су идентификоване и хромозомске локације ових гена.

  Преглед литературе о полидактилијској генетици у 2018. години указује да наслеђене мутације у тим генима и њиховим сигналним путевима утичу на растуће удове ембриона током 4. до 8. недеље.

  Непознати случајеви изоловане полидактилије

  Постоје докази да фактори животне средине играју улогу у изолованим случајевима полидактилије који нису породични. Студија из 2013. године о 459 деце у Пољској са изолованом прексијалном полидактилијом која није била породична и открила је да се она чешће јавља у:

  • деца жена са дијабетесом
  • деца ниже тежине рођења
  • деца нижег наталитета (нпр. прво или другорођено)
  • деца чији су очеви имали нижи степен образовања
  • деца чије су мајке имале инфекције горњих дисајних путева у прва три месеца трудноће
  • деца чије су мајке имале историју епилепсије
  • деца која су у ембриону била изложена талидомиду

  Синдромиц полидацтили

  Како су генетске технологије напредовале, истраживачи су идентификовали више гена и механизама који су укључени у полидактилију и придружене синдроме.

  Сматра се да су синдроми узроковани генетским мутацијама које утичу на сигналне путеве током развоја ембриона. Малформације удова често су повезане са проблемима у другим органима.

  Како сазнају више о овим генима, истраживачи се надају да ће осветлити механизме који су укључени у развој удова.

  Лечење полидактилије

  Третман за полидактилију зависи од тога како и где је додатна цифра повезана са руком или ногом. У већини случајева додатна цифра уклања се у прве две године детета. То детету пружа типичну употребу руку и омогућава да се његова стопала уклопе у ципеле.

  Понекад ће одрасли имати операцију за побољшање изгледа или функције руке или стопала.

  Хирургија је обично амбулантна, уз локалну или локалну анестезију. Различите хируршке технике су предмет сталних истраживања.

  Пета цифра

  Уклањање додатног малог прста или ножног прста обично је једноставан поступак.

  У прошлости су нубињи били обично везани, али то је често остављало кврга. Сада је пожељнија операција.

  Дете ће добити шавове за затварање ране. Шиве се растварају у року од две до четири недеље.

  Палац или велики ножни прст

  Уклањање додатног палца може бити сложено. Преостали палац мора имати оптималан угао и облик да би био функционалан.Ово може захтевати преуређивање палца, укључујући мека ткива, тетиве, зглобове и лигаменте.

  Централни прсти или ножни прсти

  Ова операција је обично сложенија и захтева преправљање руку како би се осигурала да је у потпуности функционална. Можда ће бити потребно више од једне операције, а детету ће можда бити потребан да носи групу неколико недеља након операције.

  Понекад ће се уметнути иглица која држи кости заједно док зарастају.

  Лекар може да пропише физикалну терапију за смањење ожиљака и помогне у побољшању функције.

  Дијагностицирање полидактилије

  Ултразвучни сонографи могу показати полидактилију у ембриону у прва три месеца развоја. Полидактилија може бити изолована, или може бити повезана са другим генетским синдромом.

  Лекар ће питати да ли постоји породична анамнеза о полидактилији. Такође могу да ураде генетичко тестирање да провере да ли постоје аномалије у хромозомима које могу указивати на друга стања.

  Ако су укључена друга генетска стања, лекар и евентуално медицински генетичар ће разговарати о изгледима за дете.

  Једном када се дете роди, полидактилија се може дијагностиковати на видику. Ако доктор посумња да дете има друга генетска стања, урадиће више испитивања на дечјим хромозомима.

  Лекар такође може да нареди рендгенски снимак броја или цифара да види како су причвршћене на друге цифре и да ли имају кости.

  Изгледи за полидактилију

  Полидактилија је прилично уобичајено стање. Приказана је у древној уметности која сеже готово 10 000 година и преноси се кроз генерације.

  Ако полидактилија није повезана са другим генетским синдромима, додатни број се обично може уклонити рутинском операцијом. Већина случајева је у овој категорији. Дечији лекар може и даље да надгледа функционисање шаке или стопала.

  Хирургија је такође могућа за одрасле да побољша изглед или функционалност руку или стопала.

  Синдромна полидактилија може узроковати оштећење на другим деловима тела. Такође може укључивати развој оштећеног и когнитивни инвалидитет, тако да ће изглед зависити од синдрома у основи.