Транслокација робертсоније објасњена обичним језиком

Садржај

• Шта је Робертсонијева транслокација?
• Хромосоми погођени робертсонском транслокацијом
• Симптоми Робертсонијеве транслокације
• Утицај на плодност
• Довнов синдром и још много тога
• Изгледи

Шта је Робертсонијева транслокација?

Унутар сваке ваше ћелије налазе се структуре сличне нитима, састављене од делова који се називају хромозоми. Ове чврсто намотане нити су оно што људи значе када упућују на ваш ДНК. То је нацрт раста ћелије који сваку ћелију у вашем телу чини јединственом за вас.

Замислите слагалицу која се спаја заједно да би створила спирално степениште. Тако је структуриран ваш ДНК. Сваки део вашег ланца ДНК припада на одређеном месту, осигуравајући да се ваше ћелије могу раздвојити и умножити са ДНК утиснутим у сваком од њих.

"Хромосомска транслокација" је термин који се користи да се опише када се два дела слагалице спајају на начин који не одговара. Робертсонова транслокација је најчешћа врста транслокације хуманог хромозома. Отприлике 1 од 1.000 рођених беба имаће ову транслокацију у свом ДНК. То не мора нужно да ствара проблеме.

Хромосоми погођени робертсонском транслокацијом

Робертсонијева транслокација делује акроцентричним хромозомима. У акроцентричном хромозому уска област у којој се обе половине хромосома спајају близу је самог краја хромозома. У Робертсонијевој транслокацији, акроцентрични хромозоми се спајају заједно. Ово спајање спаја две „дугачке руке“ ДНК у једно.

Да би олакшали проучавање гена и њихових мутација, научници су додељивали број сваком хромозому у људском ланцу ДНК. Акроцентрични хромозоми у овом ДНК ланцу су хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Уобичајене транслокацијске формације укључују:

• хромозом 13 са хромозомом 14 (најчешћа Робертсонијева транслокација и најчешће преуређивање хромозома код људи)
• хромозом 13 са хромозомом 21
• хромозом 14 са хромосомом 21
• хромозом 15 са хромозомом 21
• хромозом 21 са хромосомом 22

Робертсонијеве транслокације укључују дугачке кракове ДНК ланаца који се спајају. Како се ћелије множе, ова се грешка ДНК копира изнова и изнова, а обично се губе кратке ручице ланца ДНК. Изгубљене информације могу резултирати тиме да се ваш ДНК појави један пуни хромозом кратак од нормалног броја 46.

Пошто су ДНК хромозоми повезани у 23 пара, непарни број хромозома понекад може указивати на то да у вашој ДНК недостају битне генетске информације. Робертсонијева транслокација такође може резултирати додавањем додатне копије једног хромозома у вашу ДНК. ДНК ланац са недостајућим или додатним генетским информацијама назива се неуравнотеженим.

Симптоми Робертсонијеве транслокације

У већини случајева нема симптома или видљивих знакова Робертсонијеве транслокације. У зависности од тога где се у вашој ДНК догађа транслокација, велика је вероватноћа да нећете доживети да неки од нуспојава вашег ДНК ланца буде нетипичан.

Будући да хромозоми долазе у паровима, можете да имате Робертсонову транслокацију која ремети ваш ДНК ланац, али вам оставља све генетске информације које су вам потребне да се ћелије правилно размноже. То је разлог зашто многи људи са овим стањем пролазе кроз живот а да никада не сазнају да га имају.

Али чак и ако Робертсонијева транслокација не представља проблем у вашој ДНК, можете постати „носилац“ транслокације. То значи да постоји могућност да проследите нестали или додатни ДНК својој деци. Ту се ствари комплицирају.

Више побачаја, потешкоће у затрудњењу и трудноће у којима фетус развије трисомију или друге генетске абнормалности могу бити знак да ви или ваш партнер имате ово премештање.

Утицај на плодност

Ако ви или ваш партнер извршите транслокацију Робертсонијева, можда ћете бити изложени већем ризику од неплодности или побачаја. А када људи са овом транслокацијом доведу дете на термин, дете може бити изложено већем ризику за неравнотежу хромозома.

Ако сте имали више побачаја или знате да сте трудни са плодом који има кромосомску неравнотежу, ваш лекар може да саветује генетско тестирање за Робертсонијеву транслокацију. Ако или ви или ваш партнер имате ову транслокацију, за будуће трудноће можда ће се морати размотрити процена ризика која анализира ДНК који носите као и генетско саветовање.

Моносомија је генетска промена у којој недостаје половина пара хромозома. Робертсонијеве транслокације могу резултирати трудноћама које носе моносомију 14 и моносомију 21. Обе се сматрају неживима.

Трисомија је генетска промена у којој постоји додатна копија хромозома у ланцу ДНК, чиме се ланац избацује из равнотеже. Робертсонијева транслокација може резултирати трисомијом 14 или трисомијом 21. Трисомија 21 је такође позната као Довнов синдром.

Довнов синдром и још много тога

Довнов синдром је најчешћи генетски поремећај на свету. Ако вам Робертсонијева транслокација фузује други хромозом са хромозомом 21, можда сте генетски више предиспонирани да имате дете са Довновим синдромом.

Патау синдром је ретко генетско стање које може узроковати срчане грешке и абнормалности мозга и кичмене мождине. Патау синдром резултат је додатне копије хромозома 13 у ДНК плода у развоју.

Ако ваша Робертсонијева транслокација спаја хромозом 13 са другим хромозомом, можда ћете бити носилац Патау синдрома. Већина случајева ове трисомије не наслеђује се, али је могуће. У око 20 одсто случајева Патау синдрома, транслокација игра улогу у појави синдрома.

Бебе рођене са Патау синдромом ретко живе више од једне године. Остале мономомије и трисомије које се могу јавити код Робертсонијеве транслокације не могу се преживети. То је разлог зашто преношење Робертсонијеве везе укључује и већи ризик од побачаја.

Изгледи

Обично су људи рођени с Робертсоновом транслокацијом здрави и имају просечан животни век. Али откривање да имате ову генетску абнормалност и могућност да утиче на трудноћу или децу може бити збуњујуће и стресно.

Резултати одрживости за одређена генетска стања значајно се разликују. Чимбеници као што су старост мајке и здравствена историја уносе се у статистику о носиоцима транслокације и њиховој трудноћи.

Неке неравнотеже хромозома, као што су мономомије 14 и 21 и трисомија 14, немају добру перспективу. И трисомија 13 и трисомија 21 резултирају генетским стањима која су одржива, али могу имати озбиљне последице. Затим постоје резултати транслокације који уопште не носе генетску последицу.

Разговарајте са својим лекаром ако сумњате или знате да имате Робертсониан транслокацију. Генетско саветовање, напредак у истраживањима и клиничка испитивања могу вам повећати изгледе за успешну трудноћу.