Српастих ћелија анемија

Садржај

• Који су симптоми анемије српастих ћелија?
• Које су врсте болести српастих ћелија?
• Хемоглобин СС болест
• СЦ болест хемоглобина
• Хемоглобин СБ + (бета) таласемија
• Хемоглобин СБ 0 (Бета-зеро) таласемија
• Хемоглобин СД, хемоглобин СЕ и хемоглобин СО
• Српастих ћелија особина
• Ко је у ризику од српасте анемије?
• Које компликације могу настати од анемије српастих ћелија?
• Тешка анемија
• Синдром шаке-стопала
• Секвестрација слезине
• Одложен раст
• Неуролошке компликације
• Проблеми са очима
• Чир на кожи
• Болести срца и синдром грудног коша
• Болест плућа
• Приапизам
• Камење у жучи
• Синдром српастих груди
• Како се дијагностикује анемија српастих ћелија?
• Детаљна историја пацијента
• Тестови крви
• Хб електрофореза
• Како се лечи анемија српастих ћелија?
• Кућна нега
• Какви су дугорочни изгледи за болест српастих ћелија?
• Извори чланака

Шта је анемија српастих ћелија?

Анемија српастих ћелија или болест српастих ћелија (СЦД) генетска је болест црвених крвних зрнаца (РБЦ). РБЦ су обично у облику дискова, што им даје флексибилност да путују и кроз најмање крвне судове. Међутим, код ове болести, еритроцити имају абнормални облик полумесеца који подсећа на срп. То их чини лепљивим и крутим и склоним заглављивању у малим посудама, што спречава доспевање крви у различите делове тела. То може проузроковати бол и оштећење ткива.

СЦД је аутосомно рецесивно стање. За болест су вам потребне две копије гена. Ако имате само једну копију гена, каже се да имате особину српастих ћелија.

Који су симптоми анемије српастих ћелија?

Симптоми анемије српастих ћелија обично се јављају у младим годинама. Могу се појавити код беба већ са 4 месеца, али углавном се јављају око 6 месеци.

Иако постоји више врста СЦД, сви они имају сличне симптоме, који се разликују по тежини. Ови укључују:

• прекомерни умор или раздражљивост, од анемије
• узнемиреност, код беба
• мокрење у кревет, због повезаних проблема са бубрезима
• жутица, која је жутило очију и коже
• оток и бол у рукама и ногама
• честе инфекције
• болови у грудима, леђима, рукама или ногама

Које су врсте болести српастих ћелија?

Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник. Обично има два алфа ланца и два бета ланца. Четири главне врсте анемије српастих ћелија узроковане су различитим мутацијама ових гена.

Хемоглобин СС болест

СС болест хемоглобина је најчешћа врста болести српастих ћелија. Појављује се када наследите копије гена хемоглобина С од оба родитеља. Ово ствара хемоглобин познат као Хб СС. Као најтежи облик СЦД, особе са овим обликом такође имају најгоре симптоме по већој стопи.

СЦ болест хемоглобина

СЦ болест хемоглобина је друга најчешћа врста болести српастих ћелија. Појављује се када наследите Хб Ц ген од једног родитеља, а Хб С ген од другог. Појединци са Хб СЦ имају симптоме сличне особама са Хб СС. Међутим, анемија је мање тешка.

Хемоглобин СБ + (бета) таласемија

Хемоглобин СБ + (бета) таласемија утиче на производњу гена бета глобина. Величина црвених крвних зрнаца је смањена јер се ствара мање бета протеина. Ако се наследи са геном Хб С, имаћете бета таласемију хемоглобина С. Симптоми нису толико озбиљни.

Хемоглобин СБ 0 (Бета-зеро) таласемија

Срп бета-нула таласемија је четврти тип болести српастих ћелија. Такође укључује ген бета глобина. Има сличне симптоме као анемија Хб СС. Међутим, понекад су симптоми бета нула таласемије озбиљнији. Повезан је са лошијом прогнозом.

Хемоглобин СД, хемоглобин СЕ и хемоглобин СО

Ове врсте српастих ћелија су ређе и обично немају озбиљне симптоме.

Српастих ћелија особина

За људе који наслеђују само мутирани ген (хемоглобин С) од једног родитеља говори се да имају особине српастих ћелија. Можда немају симптоме или смањују симптоме.

Ко је у ризику од српасте анемије?

Деца су изложена ризику од болести српастих ћелија само ако оба родитеља носе својства српастих ћелија. Тест крви под називом електрофореза хемоглобина такође може утврдити који тип можете носити.

Вероватније су људи из региона који имају ендемску маларију. То укључује људе из:

• Африка
• Индија
• Медитеран
• Саудијска Арабија

Које компликације могу настати од анемије српастих ћелија?

СЦД може проузроковати озбиљне компликације, које се појављују када српасте ћелије блокирају судове у различитим деловима тела. Болне или штетне блокаде називају се српастим ћелијским кризама. Они могу бити узроковани различитим околностима, укључујући:

• болест
• промене температуре
• стрес
• слаба хидратација
• домет

Следе врсте компликација које могу настати као последица анемије српастих ћелија.

Тешка анемија

Анемија је недостатак еритроцита. Српасте ћелије се лако ломе. Ово раздвајање еритроцита назива се хронична хемолиза. РБЦ обично живе око 120 дана. Српасте ћелије живе највише 10 до 20 дана.

Синдром шаке-стопала

Синдром шаке и стопала се јавља када српасти еритроцити блокирају крвне судове у рукама или ногама. То узрокује отицање руку и стопала. Такође може изазвати чир на ногама. Отечене руке и стопала често су први знак анемије српастих ћелија код беба.

Секвестрација слезине

Секвестрација слезине је блокада судова слезине српастим ћелијама. Узрокује изненадно, болно повећање слезине. Слезина ће можда морати бити уклоњена због компликација болести српастих ћелија у операцији познатој као спленектомија. Неки пацијенти српастих ћелија претрпеће довољно оштећења своје слезине да се она смањи и уопште престане да функционише. Ово се назива аутоспленектомија. Пацијенти без слезине изложени су већем ризику од инфекција бактеријама попут Стрептоцоццус, Хаемопхилус, и Салмонела врста.

Одложен раст

Одложени раст се често јавља код људи са СЦД. Деца су углавном нижа, али своју висину враћају у одраслом добу. Полно сазревање такође може бити одложено. То се дешава јер еритроцити српастих ћелија не могу да обезбеде довољно кисеоника и хранљивих састојака.

Неуролошке компликације

Напади, мождани удар или чак кома могу бити последица болести српастих ћелија. Они су узроковани блокадом мозга. Треба тражити хитан третман.

Проблеми са очима

Слепило настаје због зачепљења посуда које доводе очи. Ово може оштетити мрежњачу.

Чир на кожи

Чир на кожи на ногама може настати ако су тамо блокирани мали судови.

Болести срца и синдром грудног коша

Будући да СЦД омета снабдевање крвљу кисеоником, он такође може да изазове срчане проблеме који могу довести до срчаног удара, затајења срца и абнормалних срчаних ритмова.

Болест плућа

Оштећење плућа током времена повезано са смањеним протоком крви може резултирати високим крвним притиском у плућима (плућна хипертензија) и ожиљцима плућа (плућна фиброза). Ови проблеми се могу појавити раније код пацијената који имају синдром српастих груди. Оштећење плућа отежава плућима пренос кисеоника у крв, што може резултирати чешћим кризама српастих ћелија.

Приапизам

Приапизам је дуготрајна, болна ерекција која се може видети код неких мушкараца са болешћу српастих ћелија. То се дешава када су крвни судови у пенису зачепљени. Ако се не лечи, може довести до импотенције.

Камење у жучи

Камен у жучи једна је од компликација која није проузрокована блокадом пловила. Уместо тога, они су узроковани распадом еритроцита. Нуспродукт овог распада је билирубин. Висок ниво билирубина може довести до каменаца у жучи. Они се такође називају пигментним камењем.

Синдром српастих груди

Синдром српастих груди је тешка врста српастих ћелија.Изазива јаке болове у грудима и повезан је са симптомима као што су кашаљ, грозница, стварање спутума, отежано дисање и низак ниво кисеоника у крви. Ненормалности уочене на рендгену грудног коша могу представљати или упалу плућа или смрт плућног ткива (инфаркт плућа). Дугорочна прогноза за пацијенте који су имали синдром српастих груди је гора него за оне који га нису имали.

Како се дијагностикује анемија српастих ћелија?

Сва новорођенчад у Сједињеним Државама се прегледа на болест српастих ћелија. Испитивање пре порођаја тражи ген српастих ћелија у вашој плодној води.

Код деце и одраслих, један или више следећих поступака такође се може користити за дијагнозу болести српастих ћелија.

Детаљна историја пацијента

Ово стање се често прво појављује као акутни бол у рукама и ногама. Пацијенти такође могу имати:

• јаки болови у костима
• анемија
• болно повећање слезине
• проблеми са растом
• респираторне инфекције
• чиреви на ногама
• срчаних проблема

Ваш лекар ће можда желети да вас тестира на анемију српастих ћелија ако имате неки од горе поменутих симптома.

Тестови крви

Неколико тестова крви може се користити за тражење СЦД:

• Крвна слика може открити абнормални ниво Хб у распону од 6 до 8 грама по децилитру.
• Филмови крви могу приказивати еритроците који се појављују као ћелије неправилно уговорених.
• Тестови растворљивости у српу траже присуство Хб С.

Хб електрофореза

Електрофореза Хб је увек потребна да би се потврдила дијагноза болести српастих ћелија. Мери различите врсте хемоглобина у крви.

Како се лечи анемија српастих ћелија?

За СЦД је доступан низ различитих третмана:

• Рехидрација интравенозним течностима помаже враћању црвених крвних зрнаца у нормално стање. Црвене крвне ћелије ће се чешће деформисати и попримити облик српа ако сте дехидрирани.
• Лечење основних или придружених инфекција важан је део управљања кризом, јер стрес инфекције може резултирати кризом српастих ћелија. Инфекција такође може резултирати компликацијом кризе.
• Трансфузија крви побољшава транспорт кисеоника и хранљивих састојака по потреби. Спаковане црвене ћелије се уклањају из дониране крви и дају се пацијентима.
• Допунски кисеоник се даје преко маске. Олакшава дисање и побољшава ниво кисеоника у крви.
• Лекови против болова користе се за ублажавање болова током српасте кризе. Можда ће вам требати лекови без рецепта или јаки лекови против болова на рецепт, попут морфијума.
• (Дрокиа, Хидреа) помаже у повећању производње феталног хемоглобина. Може смањити број трансфузије крви.
• Имунизација може помоћи у спречавању инфекција. Пацијенти имају тенденцију да имају нижи имунитет.

Трансплантација коштане сржи користи се за лечење анемије српастих ћелија. Деца млађа од 16 година која имају тешке компликације и имају одговарајућег даваоца најбољи су кандидати.

Кућна нега

Постоје ствари које можете учинити код куће како бисте помогли симптомима српастих ћелија:

• За ублажавање болова користите јастучиће за грејање.
• Узимајте додатке фолне киселине, према препоруци лекара.
• Једите одговарајућу количину воћа, поврћа и житарица од целокупне пшенице. То може помоћи вашем телу да направи више еритроцита.
• Пијте више воде да бисте смањили шансе за српасте ћелије.
• Редовно вежбајте и смањите стрес како бисте смањили и кризе.
• Одмах се обратите лекару ако мислите да имате било коју врсту инфекције. Рано лечење инфекције може спречити потпуну кризу.

Групе подршке такође могу да вам помогну да се решите овог стања.

Какви су дугорочни изгледи за болест српастих ћелија?

Прогноза болести је различита. Неки пацијенти имају честе и болне кризе српастих ћелија. Други ретко имају нападе.

Анемија српастих ћелија је наследна болест. Разговарајте са генетским саветником ако сте забринути да сте можда носилац. Ово вам може помоћи да разумете могуће третмане, превентивне мере и репродуктивне могућности.

• Чињенице о болести српастих ћелија. (2016, 17. новембар). Преузето из
• Лопез, Ц., Саравиа, Ц., Гомез, А., Хоебеке, Ј., и Патарроио, М. А. (2010, 1. новембар) Механизми генетски засноване резистенције на маларију. Гене, 467(1-2), 1-12 Преузето са
• Особље клинике Маио. (2016, 29. децембар). Српастих ћелија анемија. Преузето са хттп://ввв.маиоцлиниц.цом/хеалтх/сицкле-целл-анемиа/ДС00324
• Српастих ћелија анемија. (2016, 1. фебруара). Преузето са хттп://ввв.умм.еду/енци/артицле/000527.хтм

Извори чланака

Који су знаци и симптоми болести српастих ћелија? (2016, 2. август). Преузето из