Узроци Алагилљевог синдрома и како лечити

Садржај

• Могући симптоми
• Узроци Алагиллеовог синдрома
• Дијагноза Алагилљевог синдрома
• Лечење Алагиллеове болести

Алагил-ов синдром је ретка генетска болест која озбиљно погађа неколико органа, посебно јетру и срце, и може бити фатална. Ову болест карактерише недовољно жучних и јетрених канала, што доводи до накупљања жучи у јетри, што спречава њен нормалан рад на уклањању отпада из крви.

Симптоми се и даље манифестују у детињству и могу бити узрок продужене жутице код новорођенчади. У неким случајевима симптоми могу проћи непримећено, не узрокујући озбиљну штету, ау тежим случајевима можда ће бити потребно пресадити погођене органе.

Могући симптоми

Поред недовољних жучних канала, Алагиллеов синдром узрокује низ знакова и симптома, као што су:

• Жућкаста кожа;
• Мрље на очима;
• Кости кичме у облику лептира;
• Истурено чело, брада и нос;
• Срчаних проблема;
• Кашњење у развоју;
• Генерализовани свраб;
• Депозит холестерола на кожи;
• Периферна плућна стеноза;
• Офталмолошке промене.

Поред ових симптома, инсуфицијенција јетре може се јављати и прогресивно, абнормалности срца и бубрега. Генерално, болест се стабилизује између 4 и 10 године старости, али у случају отказивања јетре или оштећења срца ризик од смртности је већи.

Узроци Алагиллеовог синдрома

Алагил-ов синдром је аутосомно доминантна болест, што значи да ако један од дететових родитеља има овај проблем, дете је 50% веће шансе да има болест. Међутим, мутација се може јавити и код детета, чак и ако су оба родитеља здрава.

Ова болест настаје услед промена или мутација у секвенци ДНК која кодира одређени ген, смештен на хромозому 20, који је одговоран за нормално функционисање јетре, срца и других органа, због чега они не функционишу нормално.

Дијагноза Алагилљевог синдрома

Будући да узрокује многе симптоме, дијагноза ове болести може се поставити на неколико начина, од којих је најчешћа биопсија јетре.

Процена знакова и симптома

Ако је кожа жућкаста или ако постоје карактеристичне абнормалности лица и кичме, проблеми са срцем и бубрезима, офталмолошке промене или застој у развоју, врло је вероватно да ће дете патити од овог синдрома. Међутим, постоје и други начини за дијагнозу болести.

Мерење функционисања панкреаса

Тестови се могу извршити како би се проценило функционисање панкреаса, утврђујући колико масти апсорбује храна коју дете поједе, анализом фекалија. Међутим, требало би урадити више тестова, јер овај тест сам по себи може бити показатељ других болести.

Процена код кардиолога

Кардиолог може открити срчани проблем помоћу ехокардиограма, који се састоји од ултразвука срца да би се видела структура и функционисање, или путем електрокардиограма који мери срчани ритам.

Процена код офталмолога

Офталмолог може да изврши специјализовани преглед ока како би открио било какве абнормалности, било какве поремећаје у оку или промене у пигментацији мрежњаче.

Рендгенска процена кичме 

Рендгенско снимање кичме може помоћи у откривању костију кичме у облику лептира, што је најчешћи недостатак повезан са овим синдромом.

Лечење Алагиллеове болести

Ова болест нема лек за побољшање симптома и квалитета живота, саветују се лекови који регулишу проток жучи, попут Урсодиола и мултивитамина са витамином А, Д, Е, К, калцијумом и цинком како би се исправили нутритивни недостаци који могу настају услед болести.

У тежим случајевима може бити потребно прибегавати операцији или чак трансплантацији органа као што су јетра и срце.