Шта је Холт-Орам синдром?

Садржај

• Карактеристике Холт-Орамовог синдрома
• Дијагноза Холт-Орамовог синдрома
• Лечење Холт-Орам синдрома

Холт-Орамов синдром је ретка генетска болест која узрокује деформације горњих удова, попут руку и рамена, и срчане проблеме као што су аритмије или мање малформације.

Ово је болест која се често може дијагностиковати тек након рођења детета и иако не постоји лек, постоје третмани и операције којима је циљ побољшати дететов квалитет живота.

Карактеристике Холт-Орамовог синдрома

Холт-Орам синдром може изазвати неколико малформација и проблема који могу укључивати:

• Деформације у горњим удовима, које настају углавном у рукама или у пределу рамена;
• Срчани проблеми и малформације који укључују срчану аритмију и дефект атријалне преграде, који се јављају када постоји мала рупа између две коморе срца;
• Плућна хипертензија, што је пораст крвног притиска у плућима који узрокује симптоме као што су умор и отежано дисање.

Руке су обично удови који су највише погођени малформацијама, с тим што је одсуство палца често.

Холт-Орамов синдром је узрокован генетском мутацијом, која се јавља између 4 и 5 недеље гестације, када доњи удови још увек нису правилно формирани.

Дијагноза Холт-Орамовог синдрома

Овај синдром се обично дијагностикује након порођаја, када постоје малформације у удовима детета и малформације и промене у функционисању срца.

Да би се извршила дијагноза, можда ће бити потребно извршити неке тестове као што су радиографије и електрокардиограми. Поред тога, спровођењем одређеног генетског теста изведеног у лабораторији, могуће је идентификовати мутацију која узрокује болест.

Лечење Холт-Орам синдрома

Не постоји начин лечења овог синдрома, али неки третмани попут физиотерапије за исправљање држања тела, јачање мишића и заштиту кичме помажу у развоју детета. Поред тога, када постоје други проблеми попут малформација и промена у функционисању срца, можда ће бити потребна операција. Децу са овим проблемима треба редовно надгледати кардиолог.

Бебе са овим генетским проблемом треба надгледати од рођења и пратити током читавог живота, како би се њихов здравствени статус могао редовно процењивати.