Турнеров синдром: шта је то, карактеристике и лечење

Садржај

• Главне карактеристике синдрома
• Како се врши лечење

Турнеров синдром, који се назива и Кс моносомија или дисгенеза гонада, ретка је генетска болест која се јавља само код девојчица и карактерише је потпуно или делимично одсуство једног од два Кс хромозома.

Недостатак једног од хромозома доводи до појаве карактеристика типичних за Турнеров синдром, као што су на пример низак раст, вишак коже на врату и увећани грудни кош.

Дијагноза се поставља посматрањем представљених карактеристика, као и извођењем молекуларних тестова за идентификацију хромозома.

Главне карактеристике синдрома

Турнеров синдром је реткост, јавља се приближно у 1 на 2.000 живорођених. Главне карактеристике овог синдрома су:

• Ниског раста, способан да достигне до 1,47 м у одраслом животу;
• Вишак коже на врату;
• Крилати врат причвршћен за рамена;
• Линија имплантације косе у доњи потиљак;
• Спуштени капци;
• Широки сандук са добро одвојеним брадавицама;
• Много кврга покривених тамном косом на кожи;
• Одложен пубертет, без менструације;
• Дојке, вагина и вагиналне усне су увек незреле;
• Јајници без развоја јајашаца;
• Кардиоваскуларне промене;
• Бубрежне мане;
• Мали хемангиоми, који одговарају расту крвних судова.

Ментална ретардација се дешава у ретким случајевима, али многим девојкама са Турнеровим синдромом је тешко да се оријентишу просторно и имају тенденцију да постигну лоше резултате на тестовима који захтевају спретност и прорачун, иако су на вербалним тестовима интелигенције нормални или супериорнији од нормалних.

Како се врши лечење

Лечење Турнеровог синдрома врши се у складу са карактеристикама које особа представља, а замена хормона, углавном хормона раста и полних хормона, обично препоручује лекар, тако да се стимулише раст и да се полни органи могу правилно развијати. . Поред тога, пластична хирургија се може користити за уклањање вишка коже на врату.

Ако особа има и кардиоваскуларне проблеме или проблеме са бубрезима, можда ће бити неопходно користити лекове за лечење ових промена и тако омогућити девојчици здрав развој.