Шта је Зеллвегеров синдром и како га лечити

Садржај

• Карактеристике синдрома
• Шта узрокује синдром
• Како се врши лечење

Зеллвегеров синдром је ретка генетска болест која узрокује промене на скелету и лицу, као и озбиљна оштећења важних органа као што су срце, јетра и бубрези. Поред тога, чести су и недостатак снаге, отежан слух и напади.

Бебе са овим синдромом обично показују знаке и симптоме у првим сатима или данима након рођења, па педијатар може затражити да се ураде тестови крви и урина како би се потврдила дијагноза.

Иако за овај синдром не постоји лек, лечење помаже у исправљању неких промена, повећава шансе за преживљавање и омогућава побољшање квалитета живота. Међутим, у зависности од врсте промена органа, неке бебе имају просечан животни век краћи од 6 месеци.

Карактеристике синдрома

Главне физичке карактеристике Зеллвегеровог синдрома укључују:

• Пљоснато лице;
• Широк, раван нос;
• Велико чело;
• Непце бојеве главе;
• Очи нагнуте нагоре;
• Глава превелика или премала;
• Кости лобање одвојене;
• Језик већи од нормалног;
• Кожне наборе на врату.

Поред тога, може се догодити неколико промена у важним органима као што су јетра, бубрези, мозак и срце, што у зависности од тежине малформација може бити опасно по живот.

Такође је уобичајено да у првим данима живота беба има недостатак снаге у мишићима, отежано је дојење, нападаји и отежано слушање и виђење.

Шта узрокује синдром

Синдром је узрокован аутосомно рецесивном генетском променом у ПЕКС генима, што значи да ако постоје случајеви болести у породицама оба родитеља, чак и ако родитељи немају болест, постоји приближно 25% шансе да имају дете са Зеллвегеровим синдромом.

Како се врши лечење

Не постоји одређени облик лечења Зеллвегеровог синдрома, и у сваком случају педијатар треба да процени промене изазване болешћу код бебе и препоручи најбољи третман. Неке опције укључују:

• Тешкоће у дојењу: постављање мале цеви директно на стомак да би храна ушла;
• Промене у срцу, бубрезима или јетри: лекар може изабрати операцију како би покушао да поправи малформацију или користи лекове који ублажавају симптоме;

Међутим, у већини случајева промене на важним органима, као што су јетра, срце и мозак, не могу се исправити након рођења, тако да многа деца у првих неколико месеци заврше са отказом јетре, крварењем или опасним по живот.

Обично се тимови за лечење ове врсте синдрома састоје од неколико здравствених радника, поред педијатара, на пример кардиолога, неурохирурга, офталмолога и ортопеда.