Симптоми неурофиброматозе

Садржај

• Неурофиброматоза тип 1
• Неурофиброматоза тип 2
• Сцхванноматосис
• Како потврдити дијагнозу
• Ко је у већем ризику од неурофиброматозе

Иако је неурофиброматоза генетска болест која се већ родила са том особом, симптоми могу потрајати неколико година да би се манифестовали и не појављују се исто код свих погођених људи.

Главни симптом неурофиброматозе је појава меких тумора на кожи, као што су они приказани на слици:

Међутим, у зависности од врсте неурофиброматозе, други симптоми могу бити:

Неурофиброматоза тип 1

Неурофиброматозу типа 1 узрокује генетска промена у хромозому 17, узрокујући симптоме као што су:

• Закрпе у боји кафе са млеком на кожи, приближно 0,5 цм;
• Пеге у ингвиналном пределу и пазуху примећене до 4 или 5 година;
• Мали чворови испод коже, који се појављују у пубертету;
• Кости прекомерне величине и мале густине костију;
• Мале тамне мрље на ирису очију.

Овај тип се обично јавља у првим годинама живота, пре 10. године живота, и обично је умереног интензитета.

Неурофиброматоза тип 2

Иако ређи од неурофиброматозе типа 1, тип 2 настаје генетским променама на хромозому 22. Знаци могу бити:

• Појава малих кврга на кожи, од адолесценције;
• Постепено смањење вида или слуха, са раним развојем катаракте;
• Стално звоњење у ушима;
• Тешкоће у равнотежи;
• Проблеми са кичмом, попут сколиозе.

Ови симптоми се обично јављају у касној адолесценцији или раној одраслој доби и могу се разликовати у интензитету, у зависности од погођене локације.

Сцхванноматосис

Ово је најређа врста неурофиброматозе која може изазвати симптоме као што су:

• Хронични бол у неком делу тела, који се не побољшава било којим третманом;
• Трнци или слабост у различитим деловима тела;
• Губитак мишићне масе без очигледног разлога.

Ови симптоми су чешћи након 20. године, посебно између 25. и 30. године.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза се поставља посматрањем кврга на кожи и на пример рендгеном, томографијом и генетским тестовима крви. Ова болест такође може изазвати разлике у боји између два ока пацијента, промену која се назива хетерохромија.

Ко је у већем ризику од неурофиброматозе

Највећи фактор ризика за појаву неурофиброматозе је постојање других случајева болести у породици, јер скоро половина оболелих људи наслеђује генетске промене од једног родитеља. Међутим, генетска мутација може настати и у породицама које никада раније нису имале болест, што отежава предвиђање да ли ће се болест појавити.