Који третмани су доступни за спиналну мишићну атрофију?

Садржај

• Мултидисциплинарна нега
• Циљане терапије
• Спинраза
• Золгенсма
• Експериментални третмани
• Подржавајуће терапије
• Респираторно здравље
• Нутритивно и варење
• Здравље костију и зглобова
• Емоционална подршка
• За понети

Спинална мишићна атрофија (СМА) ретко је генетско стање због којег мишићи постају слаби и исцрпљени. Већина врста СМА дијагностикује се код беба или мале деце.

СМА може проузроковати деформације зглобова, потешкоће са храњењем и потенцијално опасне по живот проблеме са дисањем. Деца и одрасли са СМА могу имати потешкоћа да седе, стоје, ходају или обављају друге активности без помоћи.

Тренутно не постоји познат лек за СМА. Међутим, нове циљане терапије могу помоћи у побољшању изгледа за децу и одрасле са СМА. На располагању је и подржавајућа терапија која помаже у управљању симптомима и потенцијалним компликацијама.

Одвојите тренутак да бисте сазнали више о могућностима лечења СМА.

Мултидисциплинарна нега

СМА може на различите начине утицати на тело вашег детета. Да би се решиле њихове различите потребе за подршком, неопходно је окупити мултидисциплинарни тим здравствених радника.

Редовни прегледи омогућиће здравственом тиму вашег детета да надгледа њихово стање и процени колико добро функционише њихов план лечења.

Они могу препоручити промене плана лечења вашег детета ако дете развије нове или погоршане симптоме. Такође могу препоручити промене ако нови третмани постану доступни.

Циљане терапије

Да би се лечили основни узроци СМА, Управа за храну и лекове (ФДА) недавно је одобрила две циљане терапије:

• нусинерсен (Спинраза), који је одобрен за лечење СМА код деце и одраслих
• онасемногена абепарвовец-ксиои (Золгенсма), који је одобрен за лечење СМА код деце млађе од 2 године

Ови третмани су релативно нови, тако да стручњаци још увек не знају какви могу бити дугорочни ефекти употребе ових третмана. Студије сугеришу да могу значајно ограничити или успорити напредовање СМА.

Спинраза

Спинраза је врста лекова који је дизајниран да појача производњу важног протеина, познатог као протеин сензорног моторног неурона (СМН). Људи са СМА не производе довољно овог протеина сами.

Одобрени третман заснован на клиничким студијама које сугеришу да су новорођенчад и деца која се лече можда имала побољшане моторне прекретнице, попут пузања, седења, котрљања, стајања или ходања.

Ако лекар вашег детета препише Спинразу, они ће убризгати лек у течност која окружује кичмену мождину вашег детета. Они ће почети давањем четири дозе лека током првих неколико месеци лечења. Након тога, даваће једну дозу свака 4 месеца.

Потенцијални нежељени ефекти лека укључују:

• повећан ризик од респираторне инфекције
• повећан ризик од компликација крварења
• оштећење бубрега
• затвор
• повраћање
• главобоља
• бол у леђима
• грозница

Иако су нежељени ефекти могући, имајте на уму да ће лекар вашег детета препоручити лекове само ако верује да су користи веће од ризика од нежељених ефеката.

Золгенсма

Золгенсма је врста генске терапије, у којој се модификовани вирус користи за испоруку функционалне функције СМН1 ген за нервне ћелије. Људима са СМА недостаје овај функционални ген.

Одобрени лек заснован на клиничким испитивањима која укључују само новорођенчад са СМА млађом од 2 године. Учесници у испитивањима показали су значајна побољшања у развојним прекретницама, као што су контрола главе и способност седења без подршке, у поређењу са оним што би се очекивало код пацијената који нису добили лечење.

Золгенсма је једнократни третман који се примењује путем интравенске (ИВ) инфузије.

Потенцијални нежељени ефекти укључују:

• повраћање
• повећани ензими јетре
• озбиљна оштећења јетре
• повећани маркери оштећења срчаног мишића

Ако лекар вашег детета препише Золгенсму, мораће да наруче тестове за надгледање здравља јетре вашег детета пре, током и након лечења. Такође могу пружити више информација о предностима и ризицима лечења.

Експериментални третмани

Научници проучавају неколико других потенцијалних третмана СМА, укључујући:

• рисдиплам
• бранаплам
• релдесемтив
• СРК-015

ФДА још није одобрила ове експерименталне третмане. Међутим, могуће је да би организација могла да одобри један или више ових третмана у будућности.

Ако сте заинтересовани да сазнате више о експерименталним опцијама, разговарајте са дететовим лекаром о клиничким испитивањима. Ваш здравствени тим можда ће вам моћи пружити више информација о томе да ли би ваше дете могло да учествује у клиничком испитивању и потенцијалним користима и ризицима.

Подржавајуће терапије

Поред циљане терапије за лечење СМА, лекар вашег детета може да препоручи и друге третмане који помажу у управљању симптомима или потенцијалним компликацијама.

Респираторно здравље

Деца са СМА имају слабе дисајне мишиће, што отежава дисање. Многи такође развијају деформације ребара, што може погоршати потешкоће са дисањем.

Ако ваше дете тешко дише дубоко или кашље, то му представља повећан ризик од упале плућа. Ово је потенцијално опасна по живот инфекција плућа.

Да би детету прочистио дисајне путеве и подржао дисање, његов здравствени тим може му прописати:

• Ручна физиотерапија грудног коша. Здравствени радник тапка по грудима вашег детета и користи друге технике за опуштање и уклањање слузи из дисајних путева.
• Оронасално усисавање. Посебна епрувета или шприц се убацују у нос или уста вашег детета и користе за уклањање слузи из његових дисајних путева.
• Механичка инсуфлација / ексфулација. Ваше дете је прикључено на специјалну машину која симулира кашаљ да би се из њега избацила слуз из дисајних путева.
• Механичка вентилација. Маска за дисање или трахеостомска цев се користи за повезивање детета са посебном машином која му помаже да дише.

Такође је важно да се придржавате препорученог вакциналног режима вашег детета како бисте смањили ризик од инфекција, укључујући грипу и упалу плућа.

Нутритивно и варење

СМА деци може отежати сисање и гутање, што им може ограничити способност храњења. То може довести до слабог раста.

Деца и одрасли са СМА могу такође доживети пробавне компликације, као што су хронични затвор, гастроезофагеални рефлукс или одложено пражњење желуца.

Да би подржали храњење и варење вашег детета, њихов здравствени тим може препоручити:

• промене у њиховој исхрани
• витамински или минерални суплементи
• ентерично храњење, у којем се цев за храњење испоручује течност и храну у њихов стомак
• лекови за лечење констипације, гастроезофагеалног рефлукса или других дигестивних проблема

Бебе и мала деца са СМА ризикују да имају мању тежину. С друге стране, старија деца и одрасли са СМА ризикују да имају вишак килограма или гојазност због ниског нивоа физичке активности.

Ако ваше дете има прекомерну тежину, његов здравствени тим може препоручити промене у исхрани или навикама у физичкој активности.

Здравље костију и зглобова

Деца и одрасли са СМА имају слабе мишиће. То може ограничити њихово кретање и довести их у ризик од компликација у зглобовима, као што су:

• врста деформације зглоба позната као контрактуре
• необична кривина кичме, позната као сколиоза
• изобличење ребра
• ишчашење кука
• преломи костију

Да би помогао и пружио мишиће и зглобове да их истегну, здравствени тим вашег детета може да препише:

• вежбе физичке терапије
• удлаге, заграде или друге ортозе
• други уређаји за постуралну потпору

Ако ваше дете има озбиљне деформације зглобова или преломе, можда ће му требати операција.

Како ваше дете стари, можда ће му требати инвалидска колица или други помоћни уређаји који ће му помоћи да се креће.

Емоционална подршка

Живот са озбиљним здравственим стањем може бити стресан за децу, као и за њихове родитеље и друге неговатеље.

Ако ви или ваше дете имате анксиозност, депресију или друге изазове менталног здравља, обавестите лекара.

Они вас могу упутити специјалисту за ментално здравље ради саветовања или другог лечења. Такође вас могу подстаћи да се повежете са групом за подршку особама које живе са СМА.

За понети

Иако тренутно не постоји лек за СМА, постоје доступни третмани који помажу у успоравању развоја болести, ублажавању симптома и управљању потенцијалним компликацијама.

Препоручени план лечења вашег детета зависиће од његових специфичних симптома и потреба за подршком. Да бисте сазнали више о доступним третманима, разговарајте са њиховим здравственим тимом.

Рано лечење је важно за промоцију најбољих могућих исхода код особа са СМА.