Таласемија: шта је то, симптоми и могућности лечења

Садржај

• Главни симптоми
• Врсте таласемије
• 1. Алфа Таласемија
• 2. Таласемија Бета
• Како потврдити дијагнозу
• Како се врши лечење
• 1. Тхалассемиа минор
• 2. Средња таласемија
• 3. Тхалассемиа мајор
• Могуће компликације

Таласемија, такође позната и као медитеранска анемија, наследна је болест коју карактеришу дефекти у производњи хемоглобина, а који је првенствено одговоран за транспорт кисеоника до ткива.

Клиничке манифестације таласемије зависе од количине ланца погођених хемоглобином и врсте генетске мутације која се догодила, што може довести до умора, застоја у расту, бледоће и спленомегалије.

Таласемија је генетска и наследна болест, која није заразна или је узрокована нутритивним недостацима, међутим, у случају неких врста таласемије, лечење може укључивати одговарајућу исхрану. Погледајте како се прави дијета од таласемије.

Главни симптоми

Генерално, мањи облик таласемије, који је најблажи облик болести, узрокује само благу анемију и бледило, што пацијент обично не примећује. Међутим, главни облик, који је најјача врста болести, може изазвати:

• Умор;
• Раздражљивост;
• Слаб имуни систем и рањивост на инфекције;
• Кашњење раста;
• Кратко или отежано дисање са лакоћом;
• Бледило;
• Недостатак апетита.

Поред тога, временом болест такође може да изазове проблеме у слезини, јетри, срцу и костима, поред жутице, која је жућкаста боја коже и очију.

Врсте таласемије

Таласемија се дели на алфа и бета према погођеном ланцу глобина. У случају алфа таласемије долази до смањења или одсуства производње алфа хемоглобинских ланаца, док код бета таласемије долази до смањења или одсуства производње бета ланаца.

1. Алфа Таласемија

Узрокована је променом молекула алфа-глобина у хемоглобинима у крви и може се поделити на:

• Особина алфа таласемије: одликује се благом анемијом услед смањења само једног алфа-глобинског ланца;
• Хемоглобин Х болест: које карактерише одсуство стварања 3 од 4 алфа гена повезаних са алфа глобинским ланцем, сматрајући се једним од озбиљних облика болести;
• Бартов хемоглобин хидропсира фетални синдром: то је најтежи тип таласемије, јер се одликује одсуством свих алфа гена, што резултира смрћу фетуса чак и током трудноће;

2. Таласемија Бета

Узрокована је променом молекула бета-глобина хемоглобина крви и може се поделити на:

• Таласемија мала (споредна) или Бета-таласемија: што је један од најблажих облика болести, код којег особа не осећа симптоме, па јој се дијагностикује тек након хематолошких прегледа. У овом случају се не препоручује спровођење специфичног третмана током живота, али лекар може препоручити употребу додатка фолне киселине како би се спречиле благе анемије;
• Интерфејс бета-таласемије: изазива благу до тешку анемију и можда ће бити потребно да пацијент спорадично прима трансфузију крви;
• Бета таласемија мајор или мајор: то је најтежа клиничка слика бета таласемије, јер не постоји производња бета глобинских ланаца, што захтева од пацијента да редовно прима трансфузију крви како би смањио степен анемије. Симптоми почињу да се јављају у првој години живота, а карактеришу их бледило, прекомерни умор, поспаност, раздражљивост, истакнуте кости лица, лоше поравнати зуби и отечени стомак због увећаних органа.

У случајевима веће таласемије, можда ћете и даље видети спорији раст од нормалног, чинећи дете нижим и мршавијим него што се очекивало за његове године. Поред тога, код пацијената који редовно примају трансфузију крви, обично је назначено да користе лекове који спречавају вишак гвожђа у телу.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза таласемије поставља се уз помоћ крвних тестова, као што је крвна слика, уз електрофорезу хемоглобина која има за циљ процену врсте хемоглобина који циркулише у крви. Погледајте како да протумачите електрофорезу хемоглобина.

Такође се могу извршити генетски тестови за процену гена одговорних за болест и разликовање врста таласемије.

Тест убода пете не би требало изводити за дијагнозу таласемије, јер је по рођењу хемоглобин у циркулацији другачији и нема промена, а дијагнозу таласемије могуће је дијагностиковати тек након шест месеци живота.

Како се врши лечење

Лечење таласемије мора водити лекар и обично се разликује у зависности од тежине болести:

1. Тхалассемиа минор

Ово је најблажа врста болести и не захтева специфичан третман. Генерално, особа нема симптоме, али мора бити свесна погоршања анемије у случајевима као што су операција, озбиљне болести, ситуације високог стреса или током трудноће.

Генерално, лекар вам може препоручити употребу додатака фолне киселине, витамина који стимулише производњу крвних зрнаца и помаже у ублажавању анемије. Погледајте храну богату фолном киселином и како храна може помоћи у лечењу таласемије.

2. Средња таласемија

Генерално, лечење овог облика таласемије врши се трансфузијом крви током детињства, у случају да дете има заостајање у расту или у ситуацијама у којима су повећана слезина и јетра.

3. Тхалассемиа мајор

То је најозбиљнији облик болести, код којег особа треба доживотно да добија трансфузију крви, сваке 2 до 4 недеље, у зависности од нивоа анемије. Што пре започне лечење, то ће болест имати мање компликација у будућности.

Људи са главном таласемијом могу на крају имати вишак гвожђа у телу због честих трансфузија крви, тако да лекар може такође да препише лекове за хелатирање гвожђа, који се везују за тело и спречавају вишак гвожђа. Ови лекови се могу давати директно у вену 5 до 7 пута недељно или путем таблета.

Могуће компликације

Компликације таласемије настају само у средњим и тешким облицима болести, посебно када се не лечи правилно.

У средњем облику болести, компликације могу бити:

• Деформације у костима и зубима;
• Остеопороза;
• Камење у жучи;
• Чиреви на ногама, због недостатка кисеоника на крајевима тела;
• Бубрежни проблеми;
• Већи ризик од тромбозе;
• Срчаних проблема.

У тежим случајевима могу се појавити компликације као што су деформације костију и зуба, повећана јетра и слезина и срчана инсуфицијенција.