Све што треба да знате о таласемији

Садржај

• Симптоми таласемије
• Узроци таласемије
• Различите врсте таласемије
• Дијагноза таласемије
• Могућности лечења таласемије
• Таласемија бета
• Тхалассемиа мајор
• Тхалассемиа интермедиа
• Таласемија алфа
• Хемоглобин Х.
• Хидропс феталис
• Таласемија и анемија
• Таласемија и генетика
• Тхалассемиа минор
• Таласемија код деце
• Дијета за таласемију
• Прогноза
• Очекивано трајање живота
• Како таласемија утиче на трудноћу?
• Изгледи

Шта је таласемија?

Таласемија је наследни поремећај крви у којем тело ствара абнормални облик хемоглобина. Хемоглобин је молекул протеина у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник.

Резултат поремећаја је прекомерно уништавање црвених крвних зрнаца, што доводи до анемије. Анемија је стање у којем ваше тело нема довољно нормалних, здравих црвених крвних зрнаца.

Таласемија је наследна, што значи да бар један од ваших родитеља мора бити носилац поремећаја. Узрокована је или генетском мутацијом или брисањем одређених фрагмената кључних гена.

Тхалассемиа минор је мање озбиљан облик поремећаја. Постоје два главна облика таласемије која су озбиљнија. У алфа таласемији, бар један од гена алфа глобина има мутацију или абнормалност. У бета таласемији су погођени гени бета глобина.

Сваки од ових облика таласемије има различите подтипове. Тачан облик који имате утицаће на тежину ваших симптома и ваше изгледе.

Симптоми таласемије

Симптоми таласемије могу варирати. Неки од најчешћих укључују:

• деформације костију, посебно на лицу
• тамни урин
• одложен раст и развој
• прекомерни умор и умор
• жута или бледа кожа

Немају сви видљиве симптоме таласемије. Знакови поремећаја се такође показују касније у детињству или адолесценцији.

Узроци таласемије

Таласемија се јавља када постоји абнормалност или мутација једног од гена који су укључени у производњу хемоглобина. Ову генетску абнормалност наследите од својих родитеља.

Ако је само један од ваших родитеља носилац таласемије, можете развити облик болести познат као таласемија минор. Ако се ово догоди, вероватно нећете имати симптоме, али ћете бити носилац. Неки људи са малом таласемијом развијају мање симптоме.

Ако су оба ваша родитеља преносиоци таласемије, имате веће шансе да наследите озбиљнији облик болести.

код људи из Азије, Блиског Истока, Африке и медитеранских земаља попут Грчке и Турске.

Различите врсте таласемије

Постоје три главне врсте таласемије (и четири подтипа):

• бета таласемија, која укључује главне подтипове и интермедијере
• алфа таласемија, који укључују подтипове хемоглобин Х и хидропс феталис
• таласемија мала

Сви ови типови и подтипови се разликују у симптомима и тежини. Почетак се такође може мало разликовати.

Дијагноза таласемије

Ако лекар покушава да дијагностикује таласемију, вероватно ће узети узорак крви. Послаће овај узорак у лабораторију ради тестирања на анемију и абнормални хемоглобин. Лабораторијски техничар ће такође погледати крв под микроскопом да би утврдио да ли су црвене крвне ћелије необичног облика.

Црвена крвна зрнца абнормалног облика знак су таласемије. Лабораторијски техничар такође може да изврши тест познат као електрофореза хемоглобина. Овај тест раздваја различите молекуле у црвеним крвним зрнцима, омогућавајући им да идентификују абнормални тип.

У зависности од врсте и тежине таласемије, физички преглед може такође помоћи вашем лекару да постави дијагнозу. На пример, јако увећана слезина може лекару сугерисати да имате хемоглобин Х болест.

Могућности лечења таласемије

Лечење таласемије зависи од врсте и тежине болести која је укључена. Лекар ће вам дати курс лечења који ће најбоље одговарати вашем случају.

Неки од третмана укључују:

• трансфузија крви
• Трансплантација коштане сржи
• лекови и суплементи
• могућа операција уклањања слезине или жучне кесе

Лекар ће вам можда наложити да не узимате витамине или додатке који садрже гвожђе. Ово је нарочито тачно ако вам је потребна трансфузија крви јер људи који их примају акумулирају вишак гвожђа којег се тело не може лако решити. Гвожђе се може накупити у ткивима, што може бити потенцијално фатално.

Ако примите трансфузију крви, можда ће вам требати и хелатна терапија. То обично укључује ињекцију хемикалије која се веже са гвожђем и другим тешким металима. Ово помаже уклањању вишка гвожђа из тела.

Таласемија бета

Бета таласемија се јавља када ваше тело не може да произведе бета глобин. Два гена, по један од сваког родитеља, наслеђују се да би створили бета глобин. Ова врста таласемије долази у два озбиљна подтипа: главна таласемија (Цоолеијева анемија) и таласемија интермедиа.

Тхалассемиа мајор

Тхалассемиа мајор је најтежи облик бета таласемије. Развија се када недостају гени бета глобина.

Симптоми главне таласемије углавном се појављују пре дететовог другог рођендана. Тешка анемија повезана са овим стањем може бити опасна по живот. Остали знаци и симптоми укључују:

• узнемиреност
• бледоћа
• честе инфекције
• лош апетит
• Неуспех да напредују
• жутица, која је жутило коже или бели очију
• увећани органи

Овај облик таласемије је обично толико тежак да захтева редовну трансфузију крви.

Тхалассемиа интермедиа

Тхалассемиа интермедиа је лакши облик. Развија се због промена у оба гена бета глобина. Особама са таласемијом интермедија није потребна трансфузија крви.

Таласемија алфа

Алфа таласемија се јавља када тело не може да направи алфа глобин. Да бисте направили алфа глобин, потребно је да имате четири гена, по два од сваког родитеља.

Ова врста таласемије такође има две озбиљне врсте: хемоглобин Х болест и хидропс феталис.

Хемоглобин Х.

Хемоглобин Х се развија као када особи недостају три гена алфа глобина или када дође до промена у тим генима. Ова болест може довести до проблема са костима. Образи, чело и вилица могу прерасти. Поред тога, болест хемоглобина Х може изазвати:

• жутица
• изузетно повећана слезина
• неухрањеност

Хидропс феталис

Хидропс феталис је изузетно тежак облик таласемије који се јавља пре рођења. Већина беба са овим стањем су или мртворођене или умиру недуго након рођења. Ово стање се развија када су сва четири гена алфа глобина промењена или недостају.

Таласемија и анемија

Таласемија може брзо довести до анемије. Ово стање обележава недостатак кисеоника који се транспортује до ткива и органа. Пошто су црвене крвне ћелије одговорне за испоруку кисеоника, смањен број ових ћелија значи да ни у телу немате довољно кисеоника.

Ваша анемија може бити блага до тешка. Симптоми анемије укључују:

• вртоглавица
• умор
• раздражљивост
• кратак дах
• слабост

Анемија такође може проузроковати да се онесвестите. Тешки случајеви могу довести до широког оштећења органа, што може бити фатално.

Таласемија и генетика

Таласемија је генетске природе. Да би развили пуну таласемију, и једно и друго ваших родитеља морају бити преносиоци болести. Као резултат, имаћете два мутирана гена.

Такође је могуће постати носилац таласемије, где имате само један мутирани ген, а не два од оба родитеља. Или један или оба родитеља морају бити болесни или бити носач од тога. То значи да наследите један мутирани ген од било ког од родитеља.

Важно је да се тестирате ако један од ваших родитеља или рођака има неки облик болести.

Тхалассемиа минор

У алфа мањим случајевима недостају два гена. У бета молу недостаје један ген. Људи са малом таласемијом обично немају симптоме.Ако се то догоди, вероватно ће бити реч о мањој анемији. Стање је класификовано као алфа или бета таласемија минор.

Чак и ако таласемија мала не изазива приметне симптоме, и даље можете бити носилац болести. То значи да би, ако имате децу, могла развити неки облик мутације гена.

Таласемија код деце

Процењује се да се од свих беба рођених са таласемијом сваке године 100.000 роди са тешким облицима широм света.

Деца могу почети да показују симптоме таласемије током прве две године живота. Неки од најуочљивијих знакова укључују:

• умор
• жутица
• бледа кожа
• слаб апетит
• успорен раст

Важно је брзо дијагностиковати таласемију код деце. Ако сте ви или други родитељ вашег детета превозници, требало би да обавите тестирање рано.

Ако се не лечи, ово стање може довести до проблема у јетри, срцу и слезини. Инфекције и срчана инсуфицијенција су најчешће компликације таласемије које угрожавају живот деце.

Попут одраслих, и деци са тешком таласемијом требају честе трансфузије крви да би се решили вишка гвожђа у телу.

Дијета за таласемију

Дијета на биљној бази са ниским садржајем масти најбољи је избор за већину људи, укључујући оне са таласемијом. Међутим, можда ћете морати да ограничите храну богату гвожђем ако већ имате висок ниво гвожђа у крви. Риба и месо богати су гвожђем, па ћете их можда морати ограничити у исхрани.

Такође можете размотрити избегавање обогаћених житарица, хлеба и сокова. Садрже и висок ниво гвожђа.

Таласемија може проузроковати недостатке фолне киселине (фолата). Природно се налази у храни попут тамнолисне зеленице и махунарки, овај витамин Б је неопходан за спречавање ефеката високог нивоа гвожђа и заштиту црвених крвних зрнаца. Ако у исхрани не уносите довољно фолне киселине, лекар може препоручити додатак од 1 мг који се узима дневно.

Не постоји ниједна дијета која може излечити таласемију, али ако једете праву храну може вам помоћи. Обавезно разговарајте о променама у исхрани са својим лекаром пре времена.

Прогноза

Пошто је таласемија генетски поремећај, не постоји начин да се то спречи. Међутим, постоје начини на које можете управљати болешћу да бисте спречили компликације.

Поред текуће медицинске заштите, да се све особе са поремећајима заштите од инфекција држећи корак са следећим вакцинама:

• хемофилијски инфлуенца тип б
• хепатитис
• менингококни
• пнеумококни

Поред здраве исхране, редовно вежбање може вам помоћи у управљању симптомима и довести до позитивнијих прогноза. Обично се препоручују вежбе умереног интензитета, јер тешке вежбе могу погоршати ваше симптоме.

Шетња и вожња бициклом примери су вежбања умереног интензитета. Пливање и јога су друге опције, а добре су и за ваше зглобове. Кључно је пронаћи нешто у чему уживате и наставити се кретати.

Очекивано трајање живота

Таласемија је озбиљна болест која може довести до компликација опасних по живот ако се не лечи или не лечи. Иако је тешко одредити тачан животни век, опште правило је да што је стање теже, брже таласемија може постати фатална.

Према неким проценама, људи са бета таласемијом - најтежим обликом - обично умиру до 30. године. Скраћени животни век има везе са преоптерећењем гвожђем, што на крају може утицати на ваше органе.

Истраживачи настављају да истражују генетско тестирање као и могућност генске терапије. Што се раније открије таласемија, то ћете пре моћи на лечење. У будућности би генска терапија могла реактивирати хемоглобин и деактивирати абнормалне генске мутације у телу.

Како таласемија утиче на трудноћу?

Таласемија такође износи различите забринутости у вези са трудноћом. Поремећај утиче на развој репродуктивних органа. Због тога жене са таласемијом могу наићи на потешкоће са плодношћу.

Да бисте осигурали здравље и себи и беби, важно је да планирате што је могуће пре времена. Ако желите да имате бебу, разговарајте о томе са својим лекаром како бисте били сигурни да сте у најбољем могућем здрављу.

Потребно је пажљиво надгледати ниво жељеза. Такође се разматрају постојећа питања са главним органима.

Пренатално тестирање на таласемију може се обавити у 11. и 16. недељи. То се ради узимањем узорака течности било из плаценте, односно из фетуса.

Трудноћа носи следеће факторе ризика код жена са таласемијом:

• већи ризик од инфекција
• гестацијски дијабетес
• срчаних проблема
• хипотироидизам или низак ниво штитне жлезде
• повећан број трансфузија крви
• мала густина костију

Изгледи

Ако имате таласемију, ваш изглед зависи од врсте болести. Људи који имају благе или мање облике таласемије обично могу водити нормалан живот.

У тежим случајевима постоји могућност срчане инсуфицијенције. Остале компликације укључују болести јетре, абнормални раст скелета и ендокрине проблеме.

Лекар вам може дати више информација о вашем изгледу. Такође ће вам објаснити како ваши третмани могу помоћи у побољшању квалитета вашег живота или повећању вашег животног века.