Породична медитеранска грозница

Породична медитеранска грозница (ФМФ) је ретки поремећај који се преноси преко породица (наследних). Укључује поновљене грознице и упале које често утичу на слузницу стомака, грудног коша или зглобова.

ФМФ је најчешће узрокован мутацијом гена са именом МЕФВ. Овај ген ствара протеин укључен у контролу упале. Болест се појављује само код људи који су добили две копије измењеног гена, по једну од сваког родитеља. Ово се назива аутосомно рецесивно.

ФМФ најчешће погађа људе медитеранског порекла. Ту спадају неашкеназијски (сефардски) Јевреји, Јермени и Арапи. Такође могу бити погођени људи из других етничких група.

Симптоми обично почињу између 5. и 15. године. Упала у слузници трбушне дупље, грудне дупље, коже или зглобова јавља се заједно са високим температурама које обично достижу врхунац за 12 до 24 сата. Напади се могу разликовати у тежини симптома. Људи обично немају симптоме између напада.

Симптоми могу укључивати поновљене епизоде:

• Бол у стомаку
• Оштар бол у прсима и погоршава се када се удише
• Грозница или наизменична мрзлица и грозница
• Бол у зглобовима
• Чиреви на кожи (црвене и набрекле) у пречнику од 5 до 20 цм

Ако генетско тестирање покаже да имате МЕФВ генска мутација и ваши симптоми се подударају са типичним обрасцем, дијагноза је готово сигурна. Лабораторијски тестови или рендген могу искључити друге могуће болести које помажу у постављању дијагнозе.

Нивои одређених тестова крви могу бити већи од нормалних када се раде током напада. Тестови могу да укључују:

• Комплетна крвна слика (ЦБЦ) која укључује број белих крвних зрнаца
• Ц-реактивни протеин за проверу упале
• Стопа седиментације еритроцита (ЕСР) ради провере упале
• Тест фибриногена за проверу згрушавања крви

Циљ лечења ФМФ-а је контрола симптома. Колхицин, лек који смањује упалу, може помоћи током напада и може спречити даље нападе. Такође може помоћи у спречавању озбиљне компликације зване системска амилоидоза, која је честа код људи са ФМФ.

НСАИЛ се могу користити за лечење грознице и болова.

Не постоји познати лек за ФМФ. Већина људи и даље има нападе, али број и тежина напада разликују се од особе до особе.

Амилоидоза може довести до оштећења бубрега или немогућности апсорпције хранљивих састојака из хране (малапсорпција). Проблеми са плодношћу код жена и мушкараца и артритис такође су компликације.

Обратите се свом добављачу ако ви или ваше дете развијете симптоме овог стања.

Породични пароксизмални полисероситис; Периодични перитонитис; Понављајући полисерозитис; Бенигни пароксизмални перитонитис; Периодична болест; Периодична грозница; ФМФ

• Мерење температуре

Вербски ЈВ. Наследни синдроми периодичне грознице и друге системске аутоинфламаторне болести. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 188.

Шохат М. Породична медитеранска грозница. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, Валлаце СЕ, Беан ЉХ, Степхенс К, Амемииа А, ур. ГенеРевиевс [Интернет]. Университи оф Васхингтон, Сеаттле, ВА: 2000. 8. август [ажурирано 2016. 15. децембра]. ПМИД: 20301405 ввв.пубмед.нцби.нлм.них.гов/20301405/.