Породична комбинована хиперлипидемија

Породична комбинована хиперлипидемија је поремећај који се преноси кроз породице. Узрокује високи холестерол и триглицериде у крви.

Породична комбинована хиперлипидемија је најчешћи генетски поремећај који повећава масноће у крви. Може изазвати рани срчани удар.

Дијабетес, алкохолизам и хипотиреоза погоршавају стање. Фактори ризика укључују породичну историју високог холестерола и рану болест коронарних артерија.

У раним годинама можда неће бити симптома.

Када се појаве симптоми, могу укључивати:

• Бол у грудима (ангина) или други знаци болести коронарних артерија могу бити присутни у младости.
• Грчеви једног или оба телади током ходања.
• Чиреви на прстима који не зарастају.
• Изненадни симптоми слични можданом удару, попут проблема са говором, опуштености на једној страни лица, слабости руке или ноге и губитку равнотеже.

Људи са овим стањем могу развити висок ниво холестерола или висок ниво триглицерида као тинејџери. Стање се такође може дијагностиковати када су људи у 20-им и 30-им годинама. Нивои остају високи током целог живота. Они са породичном комбинованом хиперлипидемијом имају повећан ризик од раних болести коронарних артерија и срчаних удара. Такође имају веће стопе гојазности и већа је вероватноћа да имају нетолеранцију за глукозу.

Урадиће се тестови крви како би се утврдио ниво холестерола и триглицерида. Тестови ће показати:

• Повећан ЛДЛ холестерол
• Смањен ХДЛ холестерол
• Повећани триглицериди
• Повећани аполипопротеин Б100

Доступно је генетско тестирање за једну врсту породичне комбиноване хиперлипидемије.

Циљ лечења је смањење ризика од атеросклеротске болести срца.

ПРОМЕНЕ У ЖИВОТУ

Први корак је промена онога што једете. Већином ћете неколико месеци покушавати да промените начин исхране пре него што вам лекар препоручи лекове. Промене у исхрани укључују смањење количине засићених масти и рафинисаног шећера.

Ево неколико промена које можете да унесете:

• Једите мање говедине, пилетине, свињетине и јагњетине
• Замените немасне млечне производе пуномасним
• Избегавајте паковане колачиће и пекарске производе који садрже транс масти
• Смањите холестерол који једете ограничавањем жуманца и меса органа

Често се препоручује саветовање како би се људима помогло да промене своје прехрамбене навике. Губитак килограма и редовно вежбање такође могу помоћи у смањењу нивоа холестерола.

ЛЕКОВИ

Ако промене начина живота не промене довољно ниво холестерола или ако имате врло висок ризик од атеросклеротске болести срца, лекар вам може препоручити узимање лекова. Постоји неколико врста лекова који помажу у снижавању нивоа холестерола у крви.

Лекови делују на различите начине како би вам помогли да постигнете здрав ниво липида. Неки су бољи у снижавању ЛДЛ холестерола, неки у снижавању триглицерида, док други помажу у подизању ХДЛ холестерола.

Најчешће коришћени и најефикаснији лекови за лечење високог ЛДЛ холестерола називају се статини. Укључују ловастатин (Мевацор), правастатин (Правацхол), симвастатин (Зоцор), флувастатин (Лесцол), аторвастатин (Липитор), росувастатин (Црестор) и питивастатин (Ливало).

Остали лекови за смањење холестерола укључују:

• Смоле за одвајање жучне киселине.
• Езетимибе.
• Фибрати (као што су гемфиброзил и фенофибрат).
• Никотинска киселина.
• Инхибитори ПЦСК9, попут алирокумаба (Пралуент) и еволокумаба (Репатха) Они представљају новију класу лекова за лечење високог холестерола.

Колико добро се бавите зависи од:

• Колико рано се дијагностикује стање
• Када започнете лечење
• Колико добро следите свој план лечења

Без лечења, срчани или мождани удар могу проузроковати рану смрт.

Чак и са лековима, неки људи могу и даље имати висок ниво липида који повећава ризик од срчаног удара.

Компликације могу укључивати:

• Рана атеросклеротска болест срца
• Срчани напад
• Удар

Одмах потражите медицинску негу ако имате болове у грудима или друге знаке упозорења за срчани удар.

Позовите свог добављача ако имате личну или породичну историју високог нивоа холестерола.

Дијета са ниским нивоом холестерола и засићених масти може помоћи у контроли нивоа ЛДЛ код људи са високим ризиком.

Ако неко у вашој породици има ово стање, можда ћете желети да размотрите генетски скрининг за себе или своју децу. Понекад млађа деца могу имати благу хиперлипидемију.

Важно је контролисати друге факторе ризика за рани срчани удар, попут пушења.

Вишеструка хиперлипидемија липопротеинског типа

• Блокада коронарне артерије
• Здрава исхрана

Генест Ј, Либби П. Поремећаји липопротеина и кардиоваскуларне болести. У: Зипес ДП, Либби П, Бонов РО, Манн ДЛ, Томаселли ГФ, Браунвалд Е, ур. Браунвалдова болест срца: уџбеник кардиоваскуларне медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 48.

Робинсон ЈГ. Поремећаји метаболизма липида. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 195.