Болест српастих ћелија

Болест српастих ћелија је поремећај који се преноси кроз породице. Црвене крвне ћелије које су обично у облику диска попримају облик српа или полумесеца. Црвене крвне ћелије преносе кисеоник кроз тело.

Болест српастих ћелија узрокује абнормална врста хемоглобина која се назива хемоглобин С. Хемоглобин је протеин унутар црвених крвних зрнаца који преноси кисеоник.

• Хемоглобин С мења црвене крвне ћелије. Црвене крвне ћелије постају крхке и обликују се попут полумесеца или српова.
• Ненормалне ћелије допремају мање кисеоника у телесна ткива.
• Такође се лако могу заглавити у малим крвним судовима и разбити на комаде. Ово може прекинути здрав проток крви и још више смањити количину кисеоника који тече у телесна ткива.

Болест српастих ћелија наследјена је од оба родитеља. Ако ген српастих ћелија добијете само од једног родитеља, имаћете особину српастих ћелија. Људи са особинама српастих ћелија немају симптоме болести српастих ћелија.

Болести српастих ћелија много су чешће код људи афричког и медитеранског порекла. Такође се примећује код људи из Јужне и Централне Америке, Кариба и Блиског Истока.

Симптоми се обично јављају тек након навршених 4 месеца живота.

Готово сви људи са болестима српастих ћелија имају болне епизоде ​​зване кризе. Они могу трајати сатима или данима. Кризе могу изазвати бол у доњем делу леђа, нози, зглобовима и грудном кошу.

Неки људи имају по једну епизоду сваких неколико година. Други имају много епизода сваке године. Кризе могу бити довољно озбиљне да захтевају боравак у болници.

Када анемија постане озбиљнија, симптоми могу укључивати:

• Умор
• Бледоћа
• Брз рад срца
• Кратког даха
• Жутило очију и коже (жутица)

Млађа деца оболела од српастих ћелија имају нападе болова у стомаку.

Следећи симптоми се могу појавити јер абнормалне ћелије блокирају мале крвне судове:

• Болна и продужена ерекција (приапизам)
• Лош вид или слепило
• Проблеми са размишљањем или конфузија изазвана малим ударцима
• Чиреви на потколеницама (код адолесцената и одраслих)

Временом слезина престаје да ради. Као резултат, људи са болестима српастих ћелија могу имати симптоме инфекције као што су:

• Инфекција костију (остеомијелитис)
• Инфекција жучне кесе (холециститис)
• Инфекција плућа (упала плућа)
• Инфекција уринарног тракта

Остали знаци и симптоми укључују:

• Одложен раст и пубертет
• Болни зглобови изазвани артритисом
• Отказивање срца или јетре због превише гвожђа (од трансфузије крви)

Тестови који се уобичајено раде за дијагнозу и надзор људи са болестима српастих ћелија укључују:

• Билирубин
• Засићење крви кисеоником
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Електрофореза хемоглобина
• Креатинин у серуму
• Калијум у серуму
• Тест српастих ћелија

Циљ лечења је управљање и контрола симптома и ограничавање броја криза. Људима са болестима српастих ћелија је потребно континуирано лечење, чак и када немају кризу.

Људи са овим стањем треба да узимају додатке фолне киселине. Фолна киселина помаже у стварању нових црвених крвних зрнаца.

Лечење српастих ћелија укључује:

• Трансфузија крви (може се такође редовно давати ради спречавања можданог удара)
• Лекови против болова
• Доста течности

Остали третмани болести српастих ћелија могу да укључују:

• Хидрокиуреа (Хидреа), која помаже смањењу броја епизода бола (укључујући бол у грудима и проблеме са дисањем) код неких људи
• Антибиотици који помажу у спречавању бактеријских инфекција које су честе код деце оболеле од српастих ћелија
• Лекови који смањују количину гвожђа у телу
• Одобрене су новије терапије за смањење учесталости и озбиљности криза болова

Третмани који могу бити потребни за лечење компликација болести српастих ћелија укључују:

• Дијализа или трансплантација бубрега због болести бубрега
• Саветовање за психолошке компликације
• Уклањање жучне кесе код људи са жучном каменом
• Замена кука за аваскуларну некрозу кука
• Хирургија за проблеме са очима
• Лечење прекомерне употребе или злоупотребе опојних лекова против болова
• Нега рана за чиреве на ногама

Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија може излечити болест српастих ћелија, али овај третман није опција за већину људи. Људи са болестима српастих ћелија често не могу да пронађу добро усклађене даваоце матичних ћелија.

Људи са болестима српастих ћелија треба да имају следеће вакцинације да би смањили ризик од инфекције:

• Вакцина против хемофилијске инфлуенце (Хиб)
• Пнеумококна коњугована вакцина (ПЦВ)
• Пнеумококна полисахаридна вакцина (ППВ)

Придруживање групи за подршку у којој чланови деле заједничке проблеме може да ублажи стрес хроничне болести.

У прошлости су људи са болестима српастих ћелија често умирали између 20 и 40 година. Захваљујући модерној нези, људи сада могу да живе до 50 и више година.

Узроци смрти укључују затајење органа и инфекцију.

Позовите свог здравственог радника ако имате:

• Било који симптоми инфекције (грозница, болови у телу, главобоља, умор)
• Криза бола
• Болна и дуготрајна ерекција (код мушкараца)

Анемија - српасте ћелије; Хемоглобин СС болест (Хб СС); Српастих ћелија анемија

• Црвене крвне ћелије, српасте ћелије
• Црвене крвне ћелије - нормално
• Црвене крвне ћелије - више српастих ћелија
• Црвене крвне ћелије - српасте ћелије
• Црвене крвне ћелије - срп и Паппенхеимер
• Формирани елементи крви
• Крвна зрнца

Ховард Ј. Болест српастих ћелија и друге хемоглобинопатије. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 154.

Меиер ЕР. Могућности лечења болести српастих ћелија. Педијатар Цлин Нортх Ам. 2018; 65 (3) 427-443. ПМИД 29803275 пубмед.нцби.нлм.них.гов/29803275/.

Веб локација Националног института за плућа и крв за срце. Управљање болестима српастих ћелија засновано на доказима: извештај експертске комисије, 2014. ввв.нхлби.них.гов/хеалтх-топицс/евиденце-басед-манагемент-сицкле-целл-дисеасе. Ажурирано септембра 2014. Приступљено 19. јануара 2018.

Саунтхарарајах И, Вицхински ЕП. Болест српастих ћелија: клиничке карактеристике и управљање. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 42.

Смитх-Вхитлеи К, Квиатковски ЈЛ. Хемоглобинопатије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 489.