Примарна амилоидоза

Примарна амилоидоза је ретка болест код које се абнормални протеини накупљају у ткивима и органима. Гомиле абнормалних протеина називају се амилоидним наслагама.

Узрок примарне амилоидозе није добро схваћен. Гени могу играти улогу.

Стање је повезано са абнормалном и вишком производње протеина. У одређеним органима накупљају се накупине абнормалних протеина. То отежава правилно функционисање органа.

Примарна амилоидоза може довести до стања која укључују:

• Карпал тунел синдром
• Оштећење срчаног мишића (кардиомиопатија) што доводи до конгестивне срчане инсуфицијенције
• Цријевна малапсорпција
• Отицање и квар јетре
• Инсуфицијенција бубрега
• Нефротски синдром (група симптома која укључује протеине у урину, низак ниво протеина у крви у крви, висок ниво холестерола, висок ниво триглицерида и оток у телу)
• Нервни проблеми (неуропатија)
• Ортостатска хипотензија (пад крвног притиска када устанете)

Симптоми зависе од погођених органа. Ова болест може да захвати многе органе и ткива, укључујући језик, црева, скелетне и глатке мишиће, живце, кожу, лигаменте, срце, јетру, слезину и бубреге.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Ненормални срчани ритам
• Умор
• Утрнулост руку или стопала
• Кратког даха
• Промене на кожи
• Проблеми са гутањем
• Отицање у рукама и ногама
• Отечени језик
• Слаб стисак руке
• Губитак или повећање телесне тежине

Остали симптоми који се могу јавити код ове болести:

• Смањен излаз урина
• Пролив
• Храпавост или промена гласа
• Бол у зглобовима
• Слабост

Лекар ће вас прегледати. Питаће вас о вашој медицинској историји и симптомима. Физички преглед може показати да имате отечену јетру или слезину или знаке оштећења нерва.

Први корак у дијагнози амилоидозе требало би да буду тестови крви и урина у потрази за абнормалним протеинима.

Остали тестови зависе од ваших симптома и органа који може бити погођен. Неки тестови укључују:

• Ултразвук абдомена за проверу јетре и слезине
• Тестови срца, попут ЕКГ-а, ехокардиограма или МРИ
• Тестови бубрежне функције ради провере знакова затајења бубрега (нефротски синдром)

Тестови који могу помоћи у потврђивању дијагнозе укључују:

• Аспирација трбушне масне масти
• Биопсија коштане сржи
• Биопсија срчаног мишића
• Биопсија ректалне слузнице

Лечење може укључивати:

• Хемотерапија
• Трансплантација матичних ћелија
• Трансплантација органа

Ако је стање узроковано неком другом болешћу, ту болест треба агресивно лечити. Ово може побољшати симптоме или успорити погоршање болести. Компликације као што су срчана инсуфицијенција, отказивање бубрега и други проблеми могу се понекад лечити по потреби.

Колико добро радите зависи од тога који су органи погођени. Укљученост срца и бубрега може довести до затајења органа и смрти. Широка телесна (системска) амилоидоза може довести до смрти у року од 2 године.

Позовите свог добављача ако имате симптоме ове болести. Позовите и ако вам је дијагностикована ова болест и ако имате:

• Смањен урин
• Отежано дисање
• Отицање зглобова или других делова тела које не нестају

Не постоји позната превенција примарне амилоидозе.

Амилоидоза - примарна; Амилоидоза лаког ланца имуноглобулина; Примарна системска амилоидоза

• Амилоидоза прстију
• Амилоидоза лица

Гертз МА, Буади ФК, Лаци МК, Хаиман СР. Амилоидоза лаког ланца имуноглобулина (примарна амилоидоза). У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 88.

Хавкинс ПН. Амилоидоза.У: Хоцхберг МЦ, Граваллесе ЕМ, Силман АЈ, Смолен ЈС, Веинблатт МЕ, Веисман МХ, ур. Реуматологија. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 177.