Фенилкетонурија

Фенилкетонурија (ПКУ) је ретко стање у којем се беба роди без способности да правилно разгради аминокиселину која се назива фенилаланин.

Фенилкетонурија (ПКУ) се наслеђује, што значи да се преноси кроз породице. Оба родитеља морају да предају неактивну копију гена да би беба имала стање. Када је то случај, њихова деца имају 1 према 4 шансе да буду погођена.

Бебама са ПКУ недостаје ензим зван фенилаланин хидроксилаза. Потребно је разградити есенцијалну аминокиселину фенилаланин. Фенилаланин се налази у храни која садржи протеине.

Без ензима, ниво фенилаланина се накупља у телу. Ова накупина може наштетити централном нервном систему и проузроковати оштећење мозга.

Фенилаланин игра улогу у производњи меланина у телу. Пигмент је одговоран за боју коже и косе. Стога, новорођенчад са тим болестима често има светлију кожу, косу и очи од браће или сестара без болести.

Остали симптоми могу да укључују:

• Одложене менталне и социјалне вештине
• Величина главе је много мања од нормалне
• Хиперактивност
• Трзави покрети руку или ногу
• Менталне неспособности
• Нападаји
• Осип на кожи
• Дрхтање

Ако се ПКУ не лечи или ако се једе храна која садржи фенилаланин, дах, кожа, ушни восак и урин могу имати мирис „пенавог“ или „плеснивог“ мириса. Овај мирис је последица накупљања супстанци фенилаланина у телу.

ПКУ се лако може открити једноставним тестом крви. Све државе у Сједињеним Државама захтевају ПКУ скрининг тест за сву новорођенчад као део скрининг панела за новорођенчад. Тест се обично врши узимањем неколико капи крви беби пре него што беба напусти болницу.

Ако је скрининг тест позитиван, потребни су даљи тестови крви и урина да би се потврдила дијагноза. Такође се врши генетско испитивање.

ПКУ је болест која се лечи. Лечење укључује дијету са врло мало фенилаланина, посебно када дете расте. Дијета се мора стриктно поштовати. То захтева помни надзор регистрованог дијететичара или лекара и сарадњу родитеља и детета. Они који настављају дијету у одраслом добу имају боље физичко и ментално здравље од оних који не остану на њој. „Дијета за живот“ постала је стандард који већина стручњака препоручује. Жене које имају ПКУ морају да следе дијету пре зачећа и током трудноће.

Велике количине фенилаланина постоје у млеку, јајима и другој уобичајеној храни. Вештачко заслађивач НутраСвеет (аспартам) такође садржи фенилаланин. Треба избегавати све производе који садрже аспартам.

Постоји неколико специјалних формула за одојчад са ПКУ. Они се могу користити као извор протеина који има изузетно мало фенилаланина и уравнотежен за преостале есенцијалне аминокиселине. Старија деца и одрасли користе другачију формулу која обезбеђује протеине у потребним количинама. Људи са ПКУ морају узимати адаптиране млеке сваког дана током целог свог живота.

Очекује се да ће исход бити врло добар ако се пажљиво прати дијета, која почиње убрзо након рођења детета. Ако се лечење одложи или стање остане нелечено, доћи ће до оштећења мозга. Функционисање школе може бити благо оштећено.

Ако се не избегну протеини који садрже фенилаланин, ПКУ може довести до менталног инвалидитета до краја прве године живота.

Тешки ментални инвалидитет се јавља ако се поремећај не лечи. Чини се да је АДХД (поремећај хиперактивности са дефицитом пажње) чест проблем код оних који се не придржавају дијете са врло мало фенилаланина.

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете није тестирано на ПКУ. Ово је посебно важно ако било ко у вашој породици има поремећај.

Анализом ензима или генетским тестирањем може се утврдити да ли родитељи носе ген за ПКУ. Узорковање хорионских ресица или амниоцентеза може се урадити током трудноће да би се тестирала нерођена беба на ПКУ.

Веома је важно да жене са ПКУ пажљиво прате строгу дијету са ниским садржајем фенилаланина, и пре него што затрудне и током трудноће. Накупљање фенилаланина оштетиће бебу у развоју, чак и ако дете није наследило пуну болест.

ПКУ; Неонатална фенилкетонурија

• Тест фенилкетонурије
• Скрининг тестирање новорођенчади

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.

Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ. Генетске и дечије болести. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, ур. Робинсова основна патологија. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 7.

Воцклеи Ј, Андерссон ХЦ, Антсхел КМ, ет ал; Америцан Цоллеге оф Медицал Генетицс анд Геномицс Тхерапеутицс Цоммиттее. Недостатак фенилаланин хидроксилазе: смернице за дијагнозу и управљање. Генет Мед. 2014; 16 (2): 188-200. ПМИД: 24385074 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/24385074.