Наследни ангиоедем

Наследни ангиоедем је редак, али озбиљан проблем са имунолошким системом. Проблем се преноси преко породица. Узрокује отицање, посебно лица и дисајних путева, и грчеве у стомаку.

Ангиоедем је оток који је сличан кошници, али оток је испод коже уместо на површини.

Наследни ангиоедем (ХАЕ) настаје услед ниског нивоа или неправилне функције протеина названог Ц1 инхибитор. Утиче на крвне судове. ХАЕ напад може резултирати брзим отицањем руку, стопала, удова, лица, цревног тракта, гркљана (говорне кутије) или душника (душника).

Напади отока могу постати озбиљнији у касном детињству и адолесценцији.

Обично постоји породична историја стања. Али рођаци можда нису свесни претходних случајева, који су можда пријављени као неочекивана, изненадна и превремена смрт родитеља, тетке, ујака или баке и деке.

Стоматолошки захвати, болести (укључујући прехладу и грип) и хируршки захвати могу покренути ХАЕ нападе.

Симптоми укључују:

• Блокада дисајних путева - укључује отицање грла и изненадну промуклост
• Поновите епизоде ​​грчења у стомаку без очигледног разлога
• Отицање у рукама, рукама, ногама, уснама, очима, језику, грлу или гениталијама
• Отицање црева - може бити озбиљно и довести до грчева у стомаку, повраћања, дехидрације, дијареје, бола и повремено шока
• Црвени осип који не сврби

Тестови крви (идеално током епизоде):

• Функција инхибитора Ц1
• Ниво Ц1 инхибитора
• Компонента допуњавања 4

Антихистаминици и други третмани који се користе за ангиоедем не делују добро код ХАЕ. Епинефрин треба користити у реакцијама опасним по живот. Постоји већи број новијих третмана за ХАЕ који је одобрила ФДА.

Неке се дају веном (ИВ) и могу се користити код куће. Други пацијент даје ињекцију под кожу.

• Избор средства може се заснивати на старости особе и месту појављивања симптома.
• Имена нових лекова за лечење ХАЕ укључују Цинризе, Беринерт, Руцонест, Калбитор и Фиразир.

Пре него што су ови новији лекови постали доступни, андрогени лекови, попут даназола, користили су се за смањење учесталости и тежине напада. Ови лекови помажу телу да створи више инхибитора Ц1. Међутим, многе жене имају озбиљне нежељене ефекте ових лекова. Такође се не могу користити код деце.

Једном када се напад догоди, лечење укључује ублажавање бола и течности даване кроз вену интравенозном (ИВ) линијом.

Хелицобацтер пилори, врста бактерија која се налази у желуцу, може изазвати трбушне нападе. Антибиотици за лечење бактерија помажу у смањењу трбушних напада.

Више информација и подршку особама са ХАЕ и њиховим породицама можете наћи на:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/хередитари-ангиоедема
• Америчко удружење наследних ангиоедема - ввв.хаеа.орг

ХАЕ може бити опасан по живот, а могућности лечења су ограничене. Колико добро човек ради зависи од специфичних симптома.

Отицање дисајних путева може бити смртоносно.

Позовите или посетите свог здравственог радника ако размишљате о рађању деце и имате породичну историју овог стања. Позовите и ако имате симптоме ХАЕ.

Отицање дисајних путева је опасност по живот. Ако имате отежано дисање због отока, одмах потражите медицинску помоћ.

Генетско саветовање може бити корисно за будуће родитеље који имају породичну историју ХАЕ.

Куинцкеова болест; ХАЕ - наследни ангиоедем; Инхибитор каликреина - ХАЕ; Антагонист рецептора за брадикинин - ХАЕ; Ц1-инхибитори - ХАЕ; Кошнице - ХАЕ

• Антитела

Дрескин СЦ. Уртикарија и ангиоедем. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 237.

Лонгхурст Х, Цицарди М, Цраиг Т, ет ал; ЦОМПАЦТ истражитељи. Спречавање наследних напада ангиоедема поткожним инхибитором Ц1. Н Енгл Ј Мед. 2017; 376 (12): 1131-1140. ПМИД: 28328347 пубмед.нцби.нлм.них.гов/28328347/.

Зурав БЛ, Цхристиансен СЦ. Наследни ангиоедем и ангиоедем посредован брадикинином. У: Буркс АВ, Холгате СТ, О’Хехир РЕ ет ал., Ур. Миддлетонова алергија: Принципи и пракса. 9. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 36.