Аицарди синдром

Аицарди синдром је редак поремећај. У овом стању делимично или у потпуности недостаје структура која повезује две стране мозга (названа цорпус цаллосум). Готово сви познати случајеви јављају се код људи који у историји нису имали поремећај у породици (спорадично).

Узрок синдрома Аицарди за сада није познат. У неким случајевима стручњаци верују да је то можда резултат дефекта гена на Кс хромозому.

Поремећај погађа само девојке.

Симптоми најчешће почињу када дете има између 3 и 5 месеци. Стање узрокује трзање (инфантилни грчеви), врста дечјих напада.

Аицарди синдром се може јавити са другим оштећењима мозга.

Остали симптоми могу да укључују:

• Колобома (мачје око)
• Интелектуални инвалидитет
• Очи мање од нормалних (микрофталмија)

Деци се дијагностикује Аицарди синдром ако испуњавају следеће критеријуме:

• Цорпус цаллосум који делимично или у потпуности недостаје
• Женски пол
• Напади (обично почињу као дечји грчеви)
• Чиреви на мрежњачи (лезије мрежњаче) или видном нерву

У ретким случајевима може недостајати једна од ових карактеристика (нарочито недостатак развоја жуљевитог тела).

Тестови за дијагнозу Аицарди синдрома укључују:

• ЦТ главе
• ЕЕГ
• Преглед ока
• МРИ

Могу се урадити и други поступци и тестови, у зависности од особе.

Лечење се врши ради спречавања симптома. Укључује управљање нападима и било које друге здравствене проблеме. Лечење користи програме који помажу породици и детету да се изборе са кашњењем у развоју.

Аицарди Синдроме Фоундатион - оураицардилифе.орг

Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг

Изгледи зависе од тога колико су тешки симптоми и која су друга здравствена стања присутна.

Готово сва деца са овим синдромом имају озбиљне потешкоће у учењу и остају у потпуности зависна од других. Међутим, неколицина има неке језичке способности, а неки могу ходати сами или уз подршку. Вид се разликује од нормалног до слепог.

Компликације зависе од тежине симптома.

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете има симптоме Аицарди синдрома. Потражите хитну помоћ ако дете има грчеве или нападаје.

Агенеза калозумског тела са хориоретиналном абнормалношћу; Агенеза корпусног тела са инфантилним спазмима и очним абнормалностима; Калозална агенеза и очне абнормалности; Хориоретиналне аномалије са АЦЦ

• Калозумско тело мозга

Веб сајт Америчке академије за офталмологију. Аицарди синдром. ввв.аао.орг/педиатриц-центер-детаил/неуро-опхтхалмологи-аицарди-синдроме. Ажурирано 2. септембра 2020. Приступљено 5. септембра 2020.

Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 609.

Самат ХБ, Флорес-Самат Л. Поремећаји развоја нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 89.

Веб локација америчке Националне медицинске библиотеке. Аицарди синдром. гхр.нлм.них.гов/цондитион/аицарди-синдроме. Ажурирано 18. августа 2020. Приступљено 5. септембра 2020.