Рецесивна везана за пол

Болести повезане са полом преносе се породицама кроз један од Кс или И хромозома. Кс и И су полни хромозоми.

Доминантно наслеђивање се дешава када абнормални ген једног родитеља узрокује болест, иако је одговарајући ген другог родитеља нормалан. Ненормални ген доминира.

Али у рецесивном наслеђивању, оба гена која се подударају морају бити ненормална да изазову болест. Ако је само један ген у пару абнормалан, болест се не јавља или је блага. Неко ко има један абнормални ген (али нема симптоме) назива се преносиоцем. Носачи могу пренети ненормалне гене својој деци.

Термин „рецесив везан за пол“ најчешће се односи на рецесив везан за Кс.

Кс-повезане рецесивне болести најчешће се јављају код мушкараца. Мужјаци имају само један Кс хромозом.Један рецесивни ген на том Кс хромозому ће узроковати болест.

И хромозом је друга половина пара гена КСИ код мужјака. Међутим, И хромозом не садржи већину гена Кс хромозома. Због тога не штити мужјака. Болести попут хемофилије и Дуцхеннеове мишићне дистрофије настају из рецесивног гена на Кс хромозому.

ТИПИЧНИ СЦЕНАРИЈИ

У свакој трудноћи, ако је мајка носилац одређене болести (има само један абнормални Кс хромозом), а отац није носилац болести, очекивани исход је:

• 25% шансе за здравог дечака
• 25% шансе за дечака са болешћу
• 25% шансе за здраву девојку
• 25% шансе да девојчица носи болест без болести

Ако отац има болест, а мајка није носилац болести, очекивани исходи су:

• 50% шансе да имате здравог дечака
• 50% шансе да имате девојчицу без болести која је носилац

То значи да нико од његове деце заправо не би показивао знаке болести, али би се особина могла пренети на његове унуке.

Кс-ПОВЕЗАНИ РЕЦЕСИВНИ ПОРЕМЕЋАЈИ ЖЕНА

Жене могу добити рецесивни поремећај везан за Кс, али то је врло ретко. Ненормалан ген на Кс хромозому од сваког родитеља био би потребан, јер женка има два Кс хромозома. То би се могло догодити у два доленаведена сценарија.

У свакој трудноћи, ако је мајка носилац, а отац има болест, очекивани исходи су:

• 25% шансе за здравог дечака
• 25% шансе за дечака са болешћу
• 25% шансе за девојку која носи каријеру
• 25% шансе да девојчица има болест

Ако болест имају и мајка и отац, очекивани исходи су:

• 100% шанса да дете има болест, било да је то дечак или девојчица

Шансе за било који од ова два сценарија су толико мале да се Кс-повезане рецесивне болести понекад називају болестима само за мушкарце. Међутим, ово технички није тачно.

Женски носачи могу имати нормалан Кс хромозом који је абнормално инактивиран. Ово се назива „искривљена Кс-инактивација“. Ове жене могу имати симптоме сличне симптомима мужјака или могу имати само благе симптоме.

Наслеђивање - рецесивно везано за пол; Генетика - рецесив везан за пол; Кс-везани рецесив

• Генетика

Фееро ВГ, Зазове П, Цхен Ф. Клиничка геномика. У: Ракел РЕ, Ракел ДП, ур. Уџбеник породичне медицине. 9. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 43.

Грегг АР, Куллер ЈА. Хумана генетика и обрасци наслеђивања. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 1.

Јорде ЛБ, Цареи ЈЦ, Бамсхад МЈ. Полно повезани и нетрадиционални начини наслеђивања. У: Јорде ЛБ, Цареи ЈЦ, Бамсхад МЈ, ур. Медицинска генетика. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 5.

Корф БР. Принципи генетике. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 35.