Урођене грешке у метаболизму

Урођене грешке у метаболизму су ретки генетски (наследни) поремећаји код којих тело не може правилно да претвори храну у енергију. Поремећаји су обично узроковани недостацима у одређеним протеинима (ензимима) који помажу у разградњи (метаболизму) делова хране.

Прехрамбени производ који се не разграђује у енергију може се накупити у телу и изазвати широк спектар симптома. Неколико урођених грешака у метаболизму узрокују застој у развоју или друге здравствене проблеме ако се не контролишу.

Постоји много различитих врста урођених грешака у метаболизму.

Неколико њих је:

• Нетолеранција на фруктозу
• Галактоземија
• Јаворова болест јаворовог шећера (МСУД)
• Фенилкетонурија (ПКУ)

Тестови за скрининг новорођенчета могу идентификовати неке од ових поремећаја.

Регистровани дијететичари и други пружаоци здравствених услуга могу помоћи у стварању дијете која одговара управо одређеним поремећајима.

Метаболизам - урођене грешке

• Галактоземија
• Скрининг тестирање новорођенчади

Бодамер ОА. Приступ урођеним грешкама метаболизма. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 205.

Схцхелоцхков ОА, Вендитти ЦП. Приступ урођеним грешкама метаболизма. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 102.