Шта је генетско саветовање, чему служи и како се ради

Садржај

• Чему служи генетско саветовање
• Како се ради
• Пренатално генетско саветовање

Генетско саветовање, познато и као генетско мапирање, је мултидисциплинарни и интердисциплинарни процес који се спроводи с циљем идентификовања вероватноће појаве одређене болести и шанси да се оно пренесе на чланове породице. Овај преглед могу обавити носиоци одређене генетске болести и чланови његове породице, а на основу анализе генетичких карактеристика могу се дефинисати методе превенције, ризици и алтернативе лечења.

Генетичко саветовање има неколико примена, које се могу користити у планирању трудноће или пренаталној нези, да би се проверило да ли постоје шансе за промене на фетусу и раку, како би се процениле шансе за настанак рака и утврдила могућа тежина и лечење .

Чему служи генетско саветовање

Генетско саветовање се врши са циљем провере ризика од развоја одређених болести. То може бити могуће из анализе целокупног генома особе, у којој се могу идентификовати било које врсте промена које могу фаворизовати појаву болести, посебно карцинома са наследним карактеристикама, на пример дојке, јајника, штитне жлезде и простате.

Да бисте урадили генетско мапирање, неопходно је да вас препоручи лекар, поред тога, ова врста теста се не препоручује свим људима, само онима који ризикују развој наследних болести или у случају брака између рођака , на пример, назван сроднички брак. Знајте ризике од сродничког брака.

Како се ради

Генетско саветовање састоји се од спровођења тестова који могу открити генетске болести. То може бити ретроспективно, када у породици има најмање две особе које болују од болести, или проспективно, када у породици нема људи са том болешћу, са циљем да се провери да ли постоји шанса за развој генетског болест или не.

Генетско саветовање одвија се у три главне фазе:

1. Анамнеза: У овој фази особа попуњава упитник који садржи питања која се односе на присуство наследних болести, проблеме који се односе на пре или постнатални период, историју менталне ретардације, историју побачаја и присуство сродничких односа у породици, што је однос између рођака. Овај упитник примењује клинички генетичар и поверљив је, а информације су само за професионалну употребу и са одговарајућом особом;
2. Физички, психолошки и лабораторијски тестови: лекар врши низ тестова како би утврдио да ли постоје неке физичке промене које би могле бити повезане са генетиком. Поред тога, фотографије детета и његове породице из детињства могу се анализирати како би се такође уочиле карактеристике повезане са генетиком. Такође се спроводе тестови интелигенције и захтевају лабораторијски тестови за процену здравственог стања особе и њеног / њеног генетског материјала, што се обично врши испитивањем хумане цитогенетике. Молекуларни тестови, попут секвенцирања, такође се изводе да би се идентификовале промене у генетском материјалу особе;
3. Разрада дијагностичких хипотеза: последња фаза се изводи на основу резултата физичких и лабораторијских прегледа и анализе упитника и секвенцирања. Овим лекар може да обавести особу ако има било какве генетске промене које се могу пренети на следеће генерације и, ако се прођу, шансу да се ова промена мора манифестовати и генерирати карактеристике болести, као и озбиљности.

Овај поступак обавља тим стручњака који координира клинички генетичар, а који је одговоран за вођење људи у вези са наследним болестима, шансама за преносљивост и манифестацијом болести.

Пренатално генетско саветовање

Генетско саветовање се може обавити током пренаталне неге и индицирано је углавном у случају трудноће у поодмаклој доби, код жена са болестима које могу утицати на развој ембриона и код парова са породичним везама, као што су рођаци, на пример.

Пренатално генетско саветовање је у стању да идентификује трисомију хромозома 21, која карактерише Даунов синдром, што може помоћи у планирању породице. Научите све о Довновом синдрому.

Људи који желе да имају генетско саветовање треба да се консултују са клиничким генетичаром, који је лекар одговоран за вођење генетских случајева.