Шта је урођена мултипла артрогрипоза (АМЦ)

Садржај

• Знаци и симптоми артрогрипозе
• Што узрокује
• Лечење артрогрипозе

Конгенитална мултипла артрогрипоза (АМЦ) је озбиљна болест коју карактеришу деформације и укоченост зглобова, што спречава бебу да се креће, стварајући интензивну слабост мишића. Тада се мишићно ткиво замењује масним и везивним ткивом. Болест се манифестује у процесу развоја фетуса, који готово нема покрета у мајчином стомаку, што угрожава стварање његових зглобова и нормалан раст костију.

„Дрвена лутка“ је опште термин који се користи за описивање деце са артрогрипозом, која упркос тешким телесним деформацијама, имају нормалан ментални развој и способна су да науче и разумеју све што се око њих дешава. Моторне деформације су озбиљне и нормално је да беба има лоше развијен стомак и грудни кош, што може отежати дисање.

Знаци и симптоми артрогрипозе

Дијагноза се често поставља тек након рођења када се примети да се беба заиста не може кретати, приказујући:

• Најмање 2 непокретна зглоба;
• Напети мишићи;
• Ишчашење зглоба;
• Слабост мишића;
• Конгенитално стопало;
• Сколиоза;
• Црево кратко или слабо развијено;
• Отежано дисање или једење.

Након рођења, када посматрате бебу и изводите тестове као што су радиографија целог тела, и тестове крви за тражење генетских болести, јер артрогрипоза може бити присутна у неколико синдрома.

Пренатална дијагноза није врло једноставна, али се може урадити ултразвуком, понекад тек на крају трудноће, када се примети:

• Одсуство кретања бебе;
• Ненормалан положај руку и ногу, које су нормално савијене, мада се могу и потпуно истегнути;
• Беба је мања од жељене величине за гестацијску старост;
• Прекомерна амнионска течност;
• Чељуст је слабо развијена;
• Раван нос;
• Мали развој плућа;
• Кратка пупчана врпца.

Када се беба не помера током ултразвучног прегледа, лекар може притиснути стомак жене да подстакне бебу да се креће, али то се не дешава увек и лекар може помислити да беба спава. Остали знаци можда нису врло јасни или можда нису толико очигледни да би скренули пажњу на ову болест.

Што узрокује

Иако нису тачно познати сви узроци који могу довести до развоја артрогрипозе, познато је да неки фактори фаворизују ову болест, попут употребе лекова током трудноће, без одговарајућег медицинског вођења; инфекције, попут оне изазване вирусом Зика, трауме, хроничних или генетских болести, употребе дрога и злоупотребе алкохола.

Лечење артрогрипозе

Хируршко лечење је најизраженије и има за циљ да омогући неко померање зглобова. Што се пре изврши операција, то ће бити боље и стога је идеално да се операције колена и стопала изводе пре 12 месеци, односно пре него што дете почне да хода, што може детету омогућити да може да хода само.

Лечење артрогрипозе такође укључује родитељско вођење и план интервенције који има за циљ развој дететове независности, за шта су индиковане физиотерапија и радна терапија. Физиотерапија увек мора бити индивидуализована, поштујући потребе које свако дете представља и треба започети што је пре могуће, ради бољег психомоторног подстицаја и развоја детета.

Али у зависности од тежине деформација, опрема за подршку, као што су инвалидска колица, адаптирани материјал или штаке, можда ће бити потребна за бољу потпору и већу слободу. Сазнајте више о лечењу артрогрипозе.