Како идентификовати и лечити миотонску дистрофију

Садржај

• Врсте миотоничне дистрофије
• Симптоми миотоничне дистрофије
• Лечење миотоничне дистрофије

Миотонична дистрофија је генетска болест такође позната и као Стеинертова болест, коју карактеришу потешкоће у опуштању мишића након контракције. Неким особама са овом болешћу је тешко олабавити кваку или прекинути руковање, на пример.

Миотонична дистрофија се може манифестовати код оба пола, што је чешће код младих одраслих. Најтеже су мишићи лица, врата, руку, стопала и подлактица.

Код неких особа може се манифестовати на озбиљан начин, угрожавајући функције мишића и очекујући животни век од само 50 година, док се код других може манифестовати на благи начин, који манифестује само слабост мишића.

Врсте миотоничне дистрофије

Миотонична дистрофија је подељена на 4 врсте:

•  Конгенитална: Симптоми се јављају током трудноће, када беба слабо креће плод. Убрзо након рођења дете манифестује проблеме са дисањем и мишићну слабост.
• Деца: Код ове врсте миотоничне дистрофије дете се нормално развија у првим годинама живота, манифестујући симптоме болести између 5. и 10. године живота.
•  Класична: Ова врста миотоничне дистрофије манифестује се само у одраслом добу.
•  Светлост: Појединци са благом миотоничном дистрофијом немају оштећење мишића, већ само малу слабост која се може контролисати.

Узроци миотоничне дистрофије повезани су са генетским променама присутним на хромозому 19. Те промене могу се повећавати из генерације у генерацију, што резултира најтежом манифестацијом болести.

Симптоми миотоничне дистрофије

Главни симптоми миотоничне дистрофије су:

• Атрофија мишића;
• Чеона ћелавост;
• Слабост;
• Ментална ретардација;
• Тешкоће у храњењу;
• Отежано дисање;
• Водопади;
• Тешкоће опуштања мишића након контракције;
• Потешкоће у говору;
• Сомноленција;
• Дијабетес;
• Неплодности;
• Менструални поремећаји.

У зависности од тежине болести, укоченост проузрокована хромозомским променама може угрозити неколико мишића, што доводи до смрти појединца пре 50. године. Појединци са најлакшим обликом ове болести имају само мишићну слабост.

Дијагноза се поставља посматрањем симптома и генетским тестовима који откривају промене у хромозомима.

Лечење миотоничне дистрофије

Симптоми се могу ублажити употребом лекова као што су фенитоин, кинин и нифедипин који смањују укоченост мишића и бол изазван миотонском дистрофијом.

Други начин за унапређење квалитета живота ових особа је физичка терапија која пружа бољи опсег покрета, мишићне снаге и контроле тела.

Лечење миотоничне дистрофије је мултимодално, укључујући лекове и физикалну терапију. Лекови укључују фенитоин, кинин, прокаинамид или нифедипин који ублажавају укоченост мишића и бол узроковане болешћу.

Физиотерапија има за циљ побољшање квалитета живота пацијената са миотонском дистрофијом, обезбеђујући повећану снагу мишића, обим покрета и координацију.