Довнов синдром: чињенице, статистика и ви

Садржај

• Демографски подаци
• Сваке године се у Сједињеним Државама роди око 6 000 беба са синдромом Довн
• Довнов синдром је најчешћи хромозомски поремећај у Сједињеним Државама
• Постоје три различите врсте Довновог синдрома
• Бебе сваке расе могу имати Довнов синдром
• Узроци
• Особе са Дауновим синдромом имају додатни хромозом
• Старост мајке једини је фактор ризика за Довнов синдром
• Довнов синдром је генетско стање, али није наследно
• Жене које имају једно дете са Довновим синдромом имају повећану шансу да имају друго дете са оболелим
• Живјети са Дауновим синдромом
• Особе са Дауновим синдромом могу имати различите компликације
• Симптоми Довновог синдрома нису исти за сваку особу
• Особе са Дауновим синдромом могу радити, али често имају посао који недовољно користи њихове вештине
• Брига за некога са Довновим синдромом
• Број новорођенчади рођених са Довновим синдромом који умиру пре првог рођендана пада <
• Просечна старост преживљавања и даље расте
• Рана интервенција је од виталног значаја
• Половина старијих одраслих особа са Дауновим синдромом развиће губитак памћења
• Одузети

Довнов синдром настаје када беба током трудноће развије додатну копију 21. хромозома, што резултира бољим симптомима. Ови карактеристични знакови и симптоми могу укључивати препознатљиве црте лица, поред потешкоћа у развоју и интелектуалности.

Заинтересовани сте да сазнате више? У наставку смо саставили неке чињенице и статистике о Довн синдрому.

Демографски подаци

Сваке године се у Сједињеним Државама роди око 6 000 беба са синдромом Довн

Процењује се да једно од сваких 700 беба рођених у Сједињеним Државама има то стање.

Процењена учесталост Довновог синдрома је између 1 на 1.000 до 1 од 1.100 живорођених широм света, према Светској здравственој организацији.

Довнов синдром је најчешћи хромозомски поремећај у Сједињеним Државама

Иако је Довнов синдром генетски хромозомски поремећај који се најчешће јавља, начин на који се стање представља код сваке особе ће се разликовати.

Неки људи ће имати благе до умерене интелектуалне и развојне проблеме, док други могу имати теже компликације.

Исто се односи и на здравље, где неки људи с Довновим синдромом могу бити здрави, док други могу имати разне здравствене проблеме, попут срчаних оштећења.

Постоје три различите врсте Довновог синдрома

Иако се стање може сматрати јединственим синдромом, постоје три различита типа.

Трисоми 21или је недисјункција најчешћа. Он чини 95 посто свих случајева.

Остале две врсте се називају транслокација и мозаицизам. Без обзира на то који тип особа има, сви који имају Довнов синдром имају додатни пар хромозома 21.

Бебе сваке расе могу имати Довнов синдром

Довнов синдром се не појављује у једној трци више него у другој.

У Сједињеним Државама, међутим, црно или афроамеричка новорођенчад са Довновим синдромом имају ниже шансе да преживе после прве године живота у поређењу са белима са овом болешћу, према ЦДЦ. Разлози зашто нису јасни.

Узроци

Особе са Дауновим синдромом имају додатни хромозом

Језгро типичне ћелије садржи 23 пара хромозома или 46 укупних хромозома. Сваки од ових хромозома одређује нешто о вама, од ваше косе до пола.

Особе са Дауновим синдромом имају додатну копију или делимичну копију хромозома 21.

Старост мајке једини је фактор ризика за Довнов синдром

Осамдесет процената деце са трисомијом 21 или мозаицизмом Довн синдрома рођено је од мајки млађих од 35 година. Млађе жене чешће рађају бебе, тако да је број беба са Довновим синдромом већи у тој групи.

Међутим, вероватније је да ће маме старије од 35 година имати бебу која је погођена овим стањем.

Према Националном удружењу за синдром Довна, 35-годишња жена има отприлике 1 на 350 шанси за зачеће детета са Довновим синдромом.Ова шанса се постепено повећава на 1 од 100 до 40 година и отприлике на 1 од 30 до 45 година.

Довнов синдром је генетско стање, али није наследно

Ни трисомија 21 нити мозаицизам не наслеђују од родитеља. Ови случајеви Довновог синдрома резултат су случајног дељења ћелија током бебиног развоја.

Али једна трећина случајева транслокације је наследна, што чини око један проценат свих случајева Довновог синдрома. То значи да се генетски материјал који може довести до Довновог синдрома преноси са родитеља на дете.

Оба родитеља могу бити носиоци гена транслокацијског Довн синдрома без показивања било каквих знакова или симптома Довновог синдрома.

Жене које имају једно дете са Довновим синдромом имају повећану шансу да имају друго дете са оболелим

Ако жена има једно дете са оболелим, ризик од рођења другог детета са синдромом је око 1 на 100 до 40. године.

Ризик да имате друго дете са транслокационим типом Довновог синдрома износи око 10 до 15 процената ако мајка носи гене. Ако је отац превозник, ризик је око 3 процента.

Живјети са Дауновим синдромом

Особе са Дауновим синдромом могу имати различите компликације

Откривено је да деца са Довновим синдромом која су такође имала урођену срчану грешку у првој години живота умиру у поређењу са новорођенчадима са Довновим синдромом, који нису имали срчану грешку.

Исто тако, урођена срчана грешка један је од највећих предиктора смрти пре 20 година. Међутим, нова дешавања у операцији на срцу помажу људима који болују од те болести.

У поређењу са децом без Довновог синдрома, деца са Довновим синдромом изложена су већем ризику од компликација које укључују губитак слуха - до 75 процената може бити погођено - и очних болести, попут катаракте - до 60 процената.

Симптоми Довновог синдрома нису исти за сваку особу

Довнов синдром изазива многе карактеристике, попут:

• мали стас
• горе нагнуте очи
• спљоштен мост носа
• кратак врат

Међутим, свака особа ће имати различите степене карактеристика, а неке од карактеристика се можда уопште неће појавити.

Особе са Дауновим синдромом могу радити, али често имају посао који недовољно користи њихове вештине

Према једном националном истраживању из 2015. године, само 57 процената одраслих са Довновим синдромом је било запослено, а само 3 процента су запослени са пуним радним временом.

Више од 25 одсто испитаника били су добровољци, скоро 3 одсто самозапослени, а 30 одсто незапослени.

Штавише, највећи проценат људи је радио у угоститељству или прехрамбеној индустрији и услугама чишћења и чишћења, иако је велика већина одраслих изјавила да користи рачунаре.

Брига за некога са Довновим синдромом

Број новорођенчади рођених са Довновим синдромом који умиру пре првог рођендана пада <

Од 1979. до 2003. стопа смрти особе која је рођена са Довновим синдромом током прве године живота пала је за око 41 проценат.

То значи да ће само око 5 процената беба рођених са Довновим синдромом умрети до 1. године.

Просечна старост преживљавања и даље расте

На крају 20. века деца са Довновим синдромом ретко су живела пре 9 година. Сада, захваљујући напретку у лечењу, већина људи који болују од ове болести ће живети до 60 година. Неки могу да живе и дуже.

Рана интервенција је од виталног значаја

Иако се Довнов синдром не може излечити, лечење и подучавање животних вештина могу много да побољшају дететов квалитет - а на крају и животни квалитет.

Програми лечења често укључују физикалне, говорне и радне терапије, часове животних вештина и образовне могућности. Многе школе и фондације нуде високо специјализоване часове и програме за децу и одрасле са Довн синдромом.

Половина старијих одраслих особа са Дауновим синдромом развиће губитак памћења

Људи са Дауновим синдромом живе да буду много старији, али како старе, није им ретко да развију проблеме размишљања и памћења.

Према Довновом удружењу за синдром, до 50-их година отприлике половина људи са Довновим синдромом показиват ће доказе губитка памћења и других проблема - попут губитка вештина - повезаних са Алзхеимеровом болешћу.

Одузети

Иако је Довнов синдром и даље најчешћи хромозомски поремећај са којим се данас рађају деца у Сједињеним Државама, за њих је будућност светлија.

Људи који болују од ове болести напредују и њихов животни век се повећава захваљујући побољшању третмана и терапија.

Штавише, повећање разумевања превентивних мера и компликација повезаних са стањем омогућавају неговатељима, васпитачима и лекарима да предвиде и планирају дужу будућност.

Јен Тхомас је новинарка и медијски стратег са седиштем у Сан Франциску. Када не сања о новим местима које треба да посети и фотографише, може је наћи око подручја Беј који се бори да слети свог слепог Јацк Русселл теријера или се изгуби јер инсистира да хода свуда. Јен је такође такмичарски Ултимате Фрисбее играч, пристојна стена, пењачица и амбициозни ваздушни извођач.