Шта је Фанцонијев синдром?

Садржај

• Симптоми Фанцонијевог синдрома
• Узроци Фанцонијевог синдрома
• Наслеђени ФС
• Стечени ФС
• Дијагноза Фанцонијевог синдрома
• Дојенчад и деца са наследним ФС
• Стечени ФС
• Уобичајене погрешне дијагнозе
• Лечење Фанцонијевог синдрома
• Лечење цистинозе
• Стечени ФС
• Изгледи за Фанцонијев синдром

Преглед

Фанцонијев синдром (ФС) је ретки поремећај који утиче на филтрирајуће цеви (проксималне тубуле) бубрега. Сазнајте више о различитим деловима бубрега и погледајте дијаграм овде.

Проксимални тубули нормално апсорбују минерале и хранљиве састојке (метаболите) у крвоток који су неопходни за правилно функционисање. У ФС, проксимални тубули уместо тога ослобађају велике количине ових есенцијалних метаболита у урин. Ове основне супстанце укључују:

• воде
• глукоза
• фосфат
• бикарбонати
• карнитин
• калијума
• мокраћне киселине
• амино киселине
• неки протеини

Бубрези филтрирају око 180 литара течности дневно. Више од 98 процената овога требало би да се поново упије у крв. То није случај са ФС. Настали недостатак есенцијалних метаболита може проузроковати дехидратацију, деформације костију и неуспех у напредовању.

Доступни су третмани који могу успорити или зауставити напредовање ФС.

ФС се најчешће наслеђује. Али се такође може набавити из одређених лекова, хемикалија или болести.

Име је добио по швајцарском педијатру Гуиду Фанцонију, који је описао поремећај 1930-их. Фанцони је такође прво описао ретку анемију, Фанцонијеву анемију. Ово је потпуно другачије стање које није повезано са ФС.

Симптоми Фанцонијевог синдрома

Симптоми наследног ФС могу се уочити већ у детињству. То укључује:

• прекомерна жеђ
• прекомерно мокрење
• повраћање
• Неуспех да напредују
• успорен раст
• крхкост
• рахитис
• низак тонус мишића
• абнормалности рожњаче
• обољење бубрега

Симптоми стеченог ФС укључују:

• болести костију
• слабост мишића
• ниска концентрација фосфата у крви (хипофосфатемија)
• низак ниво калијума у ​​крви (хипокалемија)
• вишак аминокиселина у урину (хипераминоацидурија)

Узроци Фанцонијевог синдрома

Наслеђени ФС

Цистиноза је најчешћи узрок ФС. То је ретка наследна болест. У цистинози, аминокиселина цистин се акумулира у целом телу. То доводи до успореног раста и низа поремећаја, попут деформација костију. Најчешћи и најтежи (до 95 процената) облик цистинозе јавља се код новорођенчади и укључује ФС.

Преглед из 2016. процењује да 1 на сваких 100.000 до 200.000 новорођенчади има цистинозу.

Остале наследне метаболичке болести које могу бити повезане са ФС укључују:

• Лове синдром
• Вилсонова болест
• наследна интолеранција на фруктозу

Стечени ФС

Узроци стеченог ФС су различити. То укључује:

• изложеност некој хемотерапији
• употреба антиретровирусних лекова
• употреба антибиотских лекова

Токсични нежељени ефекти терапијских лекова су најчешћи узрок. Обично се симптоми могу лечити или обрнути.

Понекад је узрок стеченог ФС непознат.

Лекови против рака повезани са ФС укључују:

• ифосфамид
• цисплатин и карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (такође се користи за лечење паразитских болести)

Остали лекови узрокују ФС код неких људи, у зависности од дозирања и других стања. Ови укључују:

• Истекли тетрациклини. Производи распадања антибиотика којима је истекло у породици тетрациклина (анхидротетрациклин и епитетрациклин) могу изазвати симптоме ФС у року од неколико дана.
• Аминогликозидни антибиотици. Ту спадају гентамицин, тобрамицин и амикацин. До 25 процената људи који се лече овим антибиотиком развијају симптоме ФС, примећује се у прегледу из 2013. године.
• Антиконвулзиви. Примјер је валпроична киселина.
• Антивиралс. Они укључују диданозин (ддИ), цидофовир и адефовир.
• Фумарна киселина. Овај лек третирапсоријазу.
• Ранитидин. Овај лек лечи чиреве са септичким чирима.
• Боуи-оуги-тоу. Ово је кинески лек који се користи за гојазност.

Остали услови повезани са симптомима ФС укључују:

• хронична, јака употреба алкохола
• њушкање лепка
• изложеност тешким металима и хемикалијама на раду
• недостатак витамина Д.
• трансплантација бубрега
• мултипли мијелом
• амилоидоза

Тачан механизам који је укључен у ФС није добро дефинисан.

Дијагноза Фанцонијевог синдрома

Дојенчад и деца са наследним ФС

Обично се симптоми ФС јављају рано у детињству и детињству. Родитељи могу приметити прекомерну жеђ или спорији раст од нормалног. Деца могу имати рахитис или проблеме са бубрезима.

Лекар вашег детета наредиће тестове крви и урина да провери абнормалности, попут високог нивоа глукозе, фосфата или аминокиселина, и да искључи друге могућности. Они такође могу да провере да ли имају цистинозу гледајући рожњачу детета прегледом прорезне лампе. То је зато што цистиноза утиче на очи.

Стечени ФС

Лекар ће тражити медицинску историју ваше или детета, укључујући све лекове које ви или ваше дете пијете, друге присутне болести или професионалну изложеност. Такође ће наручити тестове крви и урина.

У стеченом ФС можда нећете одмах приметити симптоме. Кости и бубрези могу бити оштећени до тренутка постављања дијагнозе.

Стечени ФС може утицати на људе у било ком добу.

Уобичајене погрешне дијагнозе

Будући да је ФС тако редак поремећај, лекари му можда нису познати. ФС може бити присутан заједно са другим ретким генетским болестима, као што су:

• цистиноза
• Вилсонова болест
• Дент болест
• Лове синдром

Симптоми се могу приписати познатијим болестима, укључујући дијабетес типа 1. Остале погрешне дијагнозе укључују следеће:

• Застој у развоју могао би се приписати цистичној фибрози, хроничној неухрањености или прекомерној активности штитне жлезде.
• Рахитис се може приписати недостатку витамина Д или наследним врстама рахитиса.
• Дисфункција бубрега може се приписати митохондријалном поремећају или другим ретким болестима.

Лечење Фанцонијевог синдрома

Лечење ФС зависи од његове тежине, узрока и присуства других болести. ФС се још увек не може излечити, али симптоми се могу контролисати. Што су ранија дијагноза и третман, то су бољи изгледи.

За децу са наследном ФС прва линија лечења је замена есенцијалних супстанци које се оштећеним бубрезима сувишно елиминишу. Замена ових супстанци може бити орална или инфузијска. То укључује замену:

• електролити
• бикарбонати
• калијума
• витамин Д
• фосфати
• вода (када је дете дехидрирано)
• остали минерали и хранљиве материје

За одржавање правилног раста препоручује се висококалорична дијета. Ако су кости детета неисправне, могу се позвати физиотерапеути и специјалисти ортопедије.

Присуство других генетских болести може захтевати додатни третман. На пример, дијета са ниским садржајем бакра препоручује се особама са Вилсоновом болешћу.

Код цистинозе, ФС се решава успешном трансплантацијом бубрега након бубрежне инсуфицијенције. Ово се сматра лечењем основне болести, а не лечењем ФС.

Лечење цистинозе

Важно је започети лечење цистинозе што је пре могуће. Ако се ФС и цистиноза не лече, дете би могло имати затајење бубрега до 10. године.

Америчка администрација за храну и лекове одобрила је лек који смањује количину цистина у ћелијама. Цистеамин (Цистагон, Процисби) се може користити код деце, почев од мале дозе и до дозе одржавања. Његова употреба може одложити потребу за трансплантацијом бубрега за 6 до 10 година. Међутим, цистиноза је системска болест. Може изазвати проблеме са другим органима.

Остали третмани цистинозе укључују:

• цистеаминске капи за очи за смањење депозита цистина у рожњачи
• замена хормона раста
• трансплантација бубрега

За децу и остале који имају ФС, неопходно је континуирано праћење. Такође је важно да људи са ФС буду доследни у следењу свог плана лечења.

Стечени ФС

Када се супстанца која изазива ФС прекине или доза смањи, бубрези се временом опорављају. У неким случајевима оштећење бубрега може потрајати.

Изгледи за Фанцонијев синдром

Изгледи за ФС су данас знатно бољи него пре неколико година, када је животни век људи са цистинозом и ФС био много краћи. Доступност трансплантације цистеамина и бубрега омогућава многим људима са ФС и цистинозом да воде прилично нормалан и дужи живот.

Нова технологија се развија за преглед новорођенчади и новорођенчади на цистинозу и ФС. То омогућава рано започињање лечења. Такође је у току истраживање како би се пронашле нове и боље терапије, попут трансплантације матичних ћелија.